- Ottu zitelli sò nati in u Regnu Unitu dopu avè subitu un trasferimentu pronucleare, una tecnica chì riduce u risicu di malatie mitocondriali ereditarie.
- A prucedura usa materiale geneticu di trè persone è rimpiazza i mitocondri difettosi di a mamma cù quelli di un donatore sanu.
- A legalità è l'impattu eticu di sta tecnica sò cuntruversi, postu ch'ella ùn hè ancu regulata in paesi cum'è a Spagna.
- L'esperti insistenu nantu à a necessità di un seguitu à longu andà per capisce l'effetti putenziali è l'efficacità reale di a prucedura.
Un prugressu scientificu senza precedenti hà permessu ottu zitelli sò nati senza malatie ereditarie d'origine mitocondriale in u Regnu UnituSta nova realità hè stata ottenuta grazia à una tecnica applicata da l'Università di Newcastle è publicata in a rivista New England Journal of MedicineU metudu hà purtatu una speranza rinnuvata à e famiglie cun mutazioni di DNA mitocondriale, cundizioni genetiche chì, finu à avà, ùn avianu micca trattamentu efficace.
Donazione mitocondriale, cunnisciutu da "Tecnica di trè genitori", cunsiste in rimpiazzà i mitocondri difettosi di l'ovu di a mamma cù quelli di una donatrice sana, senza alterà l'ADN nucleare di i genitori. In questu modu, U zitellu risultante eredita a maiò parte di l'infurmazioni genetiche da i so genitori, ma una piccula frazione vene da a donna donatrice., chì impedisce a trasmissione di e malatie mitocondriali.
Chì implica u trasferimentu pro-nucleare ?
A prucedura, legalizzata in u Regnu Unitu dapoi u 2015, hè stata aduprata finu à avà in Vintidue donne cun mutazioni mitocondriali, chì hà risultatu in ottu nascite cunfirmate è una gravidanza sempre in corsu. A tecnica hè realizata dopu a fecundazione in vitro di l'ova. da a mamma è da a donatrice cù u sperma di u babbu. U materiale geneticu nucleare di i genitori hè tandu trasferitu in un ovu donatu chì hè statu spugliatu di u so nucleu, priservendu i mitocondri sani di a donatrice.
U risultatu hè un embrione cù DNA nucleare di i genitori è DNA mitocondriale guasi esclusivamente di u donatore.Questu impedisce a trasmissione materna di malatie chì affettanu seriamente i tessuti chì necessitanu energia cum'è u core, u cervellu o i musculi. Ancu s'è i genitori maschili ponu esse affettati da ste malatie, solu e donne ponu trasmettele à i so figlioli, postu chì i mitocondri sò ereditati solu per mezu di e so mamme.
In l'ottu zitelli nati, tutti anu dimustratu una sviluppu sanu, superendu i traguardi previsti per a so etàIn sei casi, u E mutazioni mitocondriali patogene sò state ridotte di più di u 95%, è in i dui rimanenti, trà 77% è 88%. Certi di i zitelli avianu prublemi minori senza relazione cù a tecnica, è si face un seguitu medicu regulare per monitorà u so prugressu.
Perchè sta tecnica hè pertinente?
U trasferimentu pronucleare rapprisenta una opzione rivoluzionaria Per e famiglie à altu risicu di trasmette malatie incurabili per mezu di metudi tradiziunali. A tecnica offre a pussibilità d'avè discendenti biologicamente unichi senza a paura di eredità mutazioni mitocondriali. U prucessu ùn significa micca l'eliminazione tutale di u risicu, ma u riduce drasticamente., alluntanendu i livelli mutazionali da i limiti chì causanu a malatia clinica.
Attualmente, intornu Unu di ogni 5.000 neonati soffre di qualchì malatia mitocondrialeQueste patologie ponu esse devastanti, affettendu l'energia cellulare è causendu danni à l'organi vitali. A mancanza di una cura hà incitatu a ricerca di alternative cum'è a fecundazione in vitro cù diagnosi genetica preimplantatoria o trasferimentu pro-nucleare.
Tuttavia, a prucedura hà limitazioni. Durante u trapianto nucleare, un picculu numeru di mitocondri di a mamma pò accumpagnà u materiale geneticu è persiste in l'embrione. Ancu cusì, in casi documentati, a presenza di mitocondri patogeni ùn hà mai superatu u 20%, ben al di sottu à u livellu periculosu di l'80% chì provoca malatie.
Vantaghji, risichi è prublemi etichi
U trasferimentu pronucleare permette à e famiglie di mantene u ligame geneticu cù i dui genitori., una differenza chjave da a donazione tradiziunale d'ovuli, induve u DNA nucleare maternu hè persu. L'alternativa offre dunque una via intermedia trà u cuncepimentu cunvinziunale è a donazione cumpleta, chì elimina u risicu ma mudifica a relazione genetica.
L'esperti insistenu nantu à a necessità di cunsiglii cumpleti per e famiglie chì optanu per sta prucedura, postu chì a riduzione di u risicu ùn implica micca l'eradicazione assoluta di a malatia. Inoltre, Ci hè una pussibilità chì in certi casi a frazzione di DNA mitocondriale maternu possi aumentà durante u sviluppu., ancu s'è i dati iniziali indicanu chì tende à stabilizzassi dopu à a nascita.
Parechje voci in a cumunità scientifica insistenu à cuntinuà cù u seguitu à longu andà di i zitelli nati cù sta tecnica, stendendula almenu finu à l'età di cinque anni, per assicurà chì ùn si manifestinu micca effetti avversi inaspettati ligatu à a cumbinazione di DNA nucleare è mitocondriale di diverse persone.
L'usu pioniere di u trasferimentu pro-nucleare hà ancu generatu dibattiti etici è ghjuridichi. In u Regnu Unitu, dopu à un longu prucessu di cunsultazioni publiche è di riviste scientifiche, A tecnica hè stata autorizata, ma in paesi cum'è a Spagna a lege di a ripruduzzione assistita ùn a contempla micca., dunque ùn hè nè esplicitamente pruibitu nè permessu. L'esperti consideranu Hè impurtante di risolve u vacuum ghjuridicu per impedisce l'emergenza di u "turismu riproduttivu". è assicurà a sicurezza è l'etica di e procedure.
L'avvene di a tecnulugia
U successu di u trasferimentu pronucleare in a nascita di zitelli sani apre una strada di speranza per e famiglie affette da malatie mitocondriali è cunsulida u rolu di u Regnu Unitu cum'è capu di fila in l'applicazione di tecniche avanzate di ripruduzzione assistita. Altri paesi stanu seguitendu da vicinu questi risultati, ciò chì puderia accelerà a regulazione internaziunale è l'adozione di a donazione mitocondriale.
l E prime sperienze mostranu un tassu di successu rimarchevule, vicinu à u 36%., è cunfirmanu chì a tecnica permette di minimizà a trasmissione di mutazioni patologiche, ancu senza eliminà cumpletamente u risicu. A cumunità scientifica hè d'accordu chì impurtanza di cuntinuà a ricerca per perfezziunà a prucedura, migliurà a selezzione di i casi è risolve ogni preoccupazione etica è medica chì pò nasce.
Cù u trasferimentu pro-nucleare, A medicina riproduttiva face un passu significativu in a prevenzione genetica, offrendu u pussibilità d'avè figlioli liberi da malatie prima incurabili per e famiglie cun un risicu ereditariu elevatu. Intantu, i circadori è i medichi cuntinueghjanu à monitorà i zitelli nati cù sta tecnica per assicurà a so salute, affinà i protokolli è valutà a vera portata di questu avanzamentu rivoluzionariu.
Sò un entusiasta di a tecnulugia chì hà trasfurmatu i so interessi "geek" in una professione. Aghju passatu più di 10 anni di a mo vita cù a tecnulugia d'avanguardia è scacciendu ogni tipu di prugrammi per pura curiosità. Avà sò specializatu in tecnulugia di computer è video games. Questu hè chì dapoi più di 5 anni aghju scrittu per diversi siti web nantu à a tecnulugia è i video games, creendu articuli chì cercanu di dà l'infurmazioni chì avete bisognu in una lingua chì hè comprensibile à tutti.
Sì avete qualchì quistione, a mo cunniscenza varieghja da tuttu ciò chì riguarda u sistema operatore Windows è ancu Android per i telefunini. È u mo impegnu hè di voi, sò sempre dispostu à passà uni pochi di minuti è aiutavvi à risolve tutte e dumande chì pudete avè in questu mondu Internet.