Skandál v Evropě kvůli dárci spermatu s vysoce rizikovou rakovinnou mutací

Un dárce spermií s genetickou mutací, která zvyšuje riziko rakoviny přinejmenším dalo vzniknout, 197 porodů v celé EvropěPodle rozsáhlého mezinárodního novinářského vyšetřování, do kterého se zapojily mediální společnosti, jako jsou BBC, RTVE a CNN, případ odhalil... závažné selhání kontroly v systému asistované reprodukce a spustila poplach mezi postiženými rodinami, odborníky a zdravotnickými orgány.

Situace vyšla najevo poté, co bylo potvrzeno, že U několika dětí počatých spermatem této dárkyně se ve velmi nízkém věku vyvinuly různé typy rakoviny.a že někteří zemřeli. Co se zpočátku zdálo jako ojedinělé incidenty, se nakonec stalo zdravotním skandálem evropského rozsahu, kdy obzvláště dopadné v zemích jako Španělsko, Belgie nebo Nizozemsko.

Kdo je dárce a jak byl problém zjištěn?

Muž, identifikovaný v interní dokumentaci jako „dárce 7069“ nebo „Kjeld“, S darováním spermatu začal v roce 2005., když byl studentem, v kodaňské pobočce Evropské spermatické banky (ESB). Prošlý tehdejšími standardními lékařskými prohlídkami, aniž by cokoli naznačovalo, že by část jeho spermií nesla genetickou změnu obrovského rozsahu.

Vyšetřování koordinované Síť investigativní žurnalistiky Evropské vysílací unie (EBU), jehož je členem několik evropských veřejnoprávních televizních vysílatelů, uvádí, že Sperma tohoto dárce bylo používáno přibližně 17 letMezi lety 2006 a 2023 byl distribuován 67 klinik pro léčbu neplodnosti ve 14 zemích, aniž by existovala jakákoli celková kontrola nad celkovým počtem dětí počatých s jejich vzorky.

Problém se nakonec vyhrotil v roce 2023, kdy lékaři specializující se na dětskou rakovinu Začali propojovat několik případů dětí s agresivními nádory a stejným dárcovským kódem. Odtud… Bylo potvrzeno, že změna souvisí s mutací v genu TP53., související s Li-Fraumeniho syndromem, a bylo nařízeno okamžité zablokování použití jeho spermatu.

Do té doby zůstala anomálie nepovšimnuta, protože Nebyl přítomen ve všech buňkách dárce.Podle odborníků většina jeho těla nebezpečnou variantu nenese, ale až 20 % jeho spermií ji obsahuje, což znamená, že některé z počatých dětí zdědí mutaci ve všech svých buňkách.

Mutace TP53 a Li-Fraumeniho syndrom

Gen TP53 hraje klíčovou roli jako „ochránce“ před rakovinouJeho hlavní funkcí je zabránit poškození buněk v dalším dělení a tvorbě nádorů. Když je tento gen pozměněn, tento ochranný systém selže a riziko vzniku rakovinných buněk prudce vzroste.

V tomto případě je varianta detekovaná u potomků dárce spojena s Li-Fraumeniho syndrom, velmi vzácné dědičné onemocnění, které Výrazně zvyšuje pravděpodobnost vzniku jednoho nebo více typů rakoviny. po celý život, se zvláštním dopadem na dětství a dospívání. Některé odhady uvádějí kumulativní riziko na přibližně 90 %.

Děti, které zdědí tuto mutaci, jsou k ní náchylnější. mozkové nádory, sarkomy, leukémie, lymfomy a další vzácné druhy rakoviny v mladém věku. Ženy mají také velmi vysoké riziko rakoviny prsu v dospělosti, takže mnoho z nich se rozhoduje pro drastická preventivní opatření, jako je profylaktická mastektomie.

Lékař Edwige KasperGenetik zabývající se rakovinou v Univerzitní nemocnici v Rouenu (Francie) pečlivě sledoval několik postižených dětí a vysvětlil, že již byly identifikovány. děti se dvěma různými druhy rakoviny a že někteří zemřeli ve velmi mladém věku. Jiní specialisté, jako například profesor Clare Turnbullováz londýnského Institutu pro výzkum rakoviny popisuje tuto diagnózu jako „hroznou“ a „zdrcující“ pro každou rodinu.

Kolik dětí je v Evropě a co je známo o jejich situaci?

Číslo, se kterým vědci pracují, je nejméně 197 dětí počato spermatem tohoto dárce ve 14 evropských zemích, ačkoli se předpokládá, že skutečný počet je vyšší, jelikož ze všech zúčastněných zemí nebyly získány úplné údaje. Není jasné, kolik z těchto dětí zdědilo mutaci, ale je známo, že značné procento jsou nositeli.

Počáteční data, která Dr. Kasper předložil Evropské společnosti pro lidskou genetiku, hovořila o Identifikováno 67 dětí spojené s dárcem, z nichž deset již mělo diagnostikovaný nějaký typ rakoviny. S postupem výzkumu celkový počet porodů připisovaných dárci prudce vzrostl, stejně jako počet dětí s variantou TP53.

Mezi shromážděnými případy jsou rodiny, ve kterých Několik sourozenců počatých se stejným dárcem sdílí mutaciA alespoň jedno z nich již rakovinu dostalo. V jiných domácnostech je jedno dítě nositelem a druhé ne, což vyžaduje oddělené lékařské sledování, a to i v rámci téže rodiny.

Doporučené lékařské sledování těchto dětí je velmi intenzivní: každoroční vyšetření magnetickou rezonancí těla a mozku, časté ultrazvuky břicha a pravidelné kontroly rakovinyCílem je odhalit nádory v raných stádiích, aby se zvýšila šance na úspěšnou léčbu.

Dopad ve Španělsku: postižené děti a překročení zákonných limitů

Španělsko patří mezi země nejvíce postižené tímto případem. Podle vyšetřování EBU a médií, jako je RTVE, Sperma od dárce 7069 bylo distribuováno do čtyř španělských klinik asistované reprodukce.S těmito vzorky bylo počáto 35 dětí, které byly následně podrobeny léčbě ve Španělsku.

Z těch 35, Deset se narodilo do rodin žijících ve Španělsku Zbytek tvoří ženy z jiných zemí, které cestovaly do španělských center za účelem léčby v rámci takzvané „reprodukční turistiky“. Úřady potvrdily, že alespoň Tři děti počaté ve Španělsku jsou nositeli mutace TP53 a že u jednoho z nich již byla diagnostikována rakovina.

Případ upozornil na dodržování španělských předpisůZákon omezuje počet použití spermatu od jednoho dárce na maximálně šest rodin. Vyšetřování naznačuje, že tento limit byl překročen, částečně kvůli kombinaci léčby španělských a zahraničních žen a obtížím se sledováním těchto údajů, pokud spermie pocházejí z mezinárodní banky.

Španělské kliniky zapojené do používání těchto vzorků tvrdí, že Upozornili potenciálně postižené rodiny Poté, co zdravotnické orgány obdržely oznámení o mutaci, požádaly rodiče, kteří mají pochybnosti, aby kontaktovali centra, kde léčba proběhla, a požádali o informace a v případě potřeby i o genetické testování.

Další evropské země pod drobnohledem

Kromě Španělska je seznam zemí, kde byly zjištěny děti dárce, dlouhý. Nizozemsko Je to jedno z území s největším počtem případů: do roku 2013 zde bylo s tímto spermatem počáto nejméně 49 dětí, kromě desítek dalších porodů u žen, které v zemi nebydlely a přijely do země podstoupit léčbu.

En BelgieV Belgii, kde se před několika měsíci objevily poplachy, bylo s použitím spermatu od 7 069 dárců počáto 53 dětí, což výrazně překračuje limit šesti rodin na dárce stanovený belgickým zákonem. Belgické státní zastupitelství zahájilo vyšetřování jednání jedné z hlavních klinik pro léčbu neplodnosti, které se do případu zapojily.

Distribuční síť dosahuje také Řecko, Německo, Irsko, Polsko, Albánie, Kosovo, Kypr, Gruzie, Maďarsko a Severní MakedonieMimo jiné. Na některých z těchto míst byly zdokumentovány porody a nemocné děti; na jiných jsou informace neúplné nebo bylo potvrzeno, že se žádné děti nenarodily, a to i přes zaslání vzorků.

V Spojené království Žádné spermie od tohoto dárce nebyly prodány místním klinikám, ale úřady uznaly, že malý počet britských žen cestoval do Dánska na léčbu, při které byly jeho vzorky použity. Úřad pro lidské oplodnění a embryologii (HFEA) uvedl, že tyto ženy již byly příslušnou dánskou klinikou informovány.

Role Evropské spermatické banky a selhání systému

Sperma od dárce 7069 bylo spravováno a prodáváno Evropská spermatická banka se sídlem v Dánsku, jeden z největších mezinárodních dodavatelů pro kliniky asistované reprodukce. Organizace uznává, že případ měl „hluboký“ dopad na rodiny i na samotného dárce, který, jak zdůrazňují, jednal v dobré víře a bez znalosti své genetické vady.

Banka argumentuje tím V dané situaci aplikoval platné lékařské a právní protokoly. A že v letech, kdy dárce začal spolupracovat, nebylo technicky možné takovou změnu identifikovat, jelikož se vyskytovala pouze v malé části jeho spermií. Genetičtí experti, jako například Ann-Kathrin Klym, poukazují na to, že v letech 2005–2008 tyto mutace nebylo možné pomocí dostupných běžných testů detekovat.

Společnost i přesto přiznala, že v některých zemích... Překročili národní limity pro počet porodů na dárce. a připisuje to kombinaci faktorů: nedostatečným informacím z některých klinik, slabým registračním systémům a obtížím s kontrolou mezinárodního toku vzorků v době, kdy existuje reprodukční turistika.

Poté, co byla mutace potvrzena u několika potomků, byla v listopadu 2023 definitivně zablokoval používání dárcovského spermatu Byl zahájen proces s cílem vyhledat rodiny, informovat je a nabídnout jim genetické poradenství. Banka vyjádřila podporu zavedení přísnějších limitů na evropské úrovni ohledně počtu dětí na dárce.

Omezení genetického testování a debata o kontrolních metodách

Tento případ znovu otevřel debatu o Jak daleko by měly jít genetické kontroly u dárců spermií? A jaká úroveň bezpečnosti je skutečně dosažitelná? Odborníci jako profesor Allan Pacey, bývalý vedoucí spermabanky v Sheffieldu, varují, že je nemožné zaručit nulové riziko, a to ani při dodržování velmi přísných protokolů.

V současném systému, Přijato je pouze 1 % až 2 % kandidátů na dárcovství Po absolvování lékařských testů, kontroly rodinné anamnézy a screeningu na nejčastější infekční a genetická onemocnění by další rozšíření testovacího procesu vyloučilo mnohem více mužů a mohlo by vést k významnému nedostatku dárců, což by mělo přímý dopad na tisíce párů a jednotlivců, kteří se na tyto vzorky spoléhají při plánování porodu.

Skutečností je, že ne všechny vzácné a mozaikové mutace – jako v tomto případě, omezené na část spermií – lze detekovat předem. Mnoho odborníků trvá na tom, že i se současnou technologií genomového sekvenování bude vždy existovat určitá míra nejistoty a extrémně výjimečné případy, které uniknou detekci.

Přesto pokrok analytických technik vedl k výzvám širší a homogennější genetické screeningy v celé Evropěa také systémy pro pravidelné aktualizace, které umožňují kontrolu starších vzorků, když jsou zjištěna nová rizika. Profesní organizace zdůrazňují, že tyto změny by měly být doprovázeny důkladnou etickou a právní debatou.

Nedostatek mezinárodní koordinace a omezení počtu dětí na dárce

Jedním z nejcitlivějších bodů, které tento případ odhalil, je absence společných mezinárodních předpisů která reguluje, kolik dětí lze početí se spermatem jednoho dárce. Každá země si stanovuje vlastní limity, ale neexistuje žádný globální strop ani společný registr, který by zaznamenával všechna narození dětí z těchto vzorků při jejich mezinárodní distribuci.

En EspañaZákonný maximum je šest rodin příjemců na dárce; Spojené království Zaměřuje se na deset rodin; Belgie Podobný strop existuje. Nicméně, když spermie překročí hranice a jsou používány v desítkách klinik, Je relativně snadné tyto limity překročit. aniž by kdokoli měl úplný přehled o skutečném počtu porodů.

Evropská společnost pro lidskou reprodukci a embryologii navrhla založit limit až 50 rodin na dárce jako referenci pro Evropu, přičemž se nemyslí ani tak na genetické riziko – protože by to nezabránilo přenosu vzácných onemocnění – ale spíše na psychickou pohodu dětí, které v některých případech zjistí, že mají stovky nevlastních sourozenců roztroušených po celém světě.

Organizace jako Progress Educational Trust varují, že sociální a emocionální důsledky Mít tak vysoký počet nevlastních sourozenců zatím není zcela známo, ale mohlo by to být velmi relevantní, zejména až mladí lidé začnou sledovat svůj genetický původ prostřednictvím komerčních testů DNA a sociálních médií.

Dotčené rodiny: strach, nejistota a potřeba podpory

Osobní příběhy, které se skrývají za statistikami, poskytují představu o skutečném dopadu případu. Matky jako Céline, Francouzka, nebo Dorte Kellermann, DánVyprávěly médiím o své směsici úzkosti, hněvu a bezmoci. Mnohé z nich byly samoživitelky nebo páry, které se uchýlily k dárcovským spermatům jako k jediné možnosti, jak mít dítě, a důvěřovaly v bezpečnost systému.

Některé rodiny tvrdí, že Nechovají žádnou zášť vůči dárciVidí ho jako další oběť řetězce chyb a právních mezer. Považují však za nepřijatelné, že obdrželi genetický materiál, který se sice v té době neznal, ale nakonec se ukázal jako nebezpečný. V jejich výpovědích je velmi častý pocit, že jim byly zatajeny informace nebo že komunikace byla fragmentovaná.

Kromě pochopitelného strachu z rakoviny se mnoho rodičů potýká složitá rozhodnutí o budoucnosti svých dětíOd genetického testování a vyčerpávajících lékařských prohlídek až po zvažování, zda mít další potomky, s vědomím, že existuje 50% pravděpodobnost přenosu mutace na další generaci.

Pacientské asociace a skupiny lidí s problémy s plodností poukazují na potřebu Posílit psychologickou podporu, genetické poradenství a transparentní informace pro všechny zúčastněné rodiny, a to jak v tomto případě, tak i v dalších možných podobných epizodách, které mohou v budoucnu nastat.

Reakce úřadů a možné změny v regulaci

V důsledku novinářského vyšetřování zahájily různé evropské zdravotnické orgány a regulační orgány interní vyšetřování a přezkumy jejich protokolůV některých zemích, například v Belgii, případ již spustil řízení ze strany státního zastupitelství proti konkrétním klinikám kvůli možnému porušení zákonných limitů porodů na dárce.

V jiných státech se úřady rozhodly zaměřit na aktivní umístění rodin a při tvorbě průvodců, aby se zainteresovaní rodiče mohli obrátit na své kliniky a národní regulační orgány s žádostí o informace a genetické testování.

Na evropské úrovni je myšlenka propagace jasnější a transparentnější společné standardy V oblasti asistované reprodukce: od koordinovaného registru dárců a porodů až po společné standardy pro minimální genetické screeningy a limity pro potomky. Evropská spermatická banka vyjádřila podporu definování jednotných pravidel pro všechny.

Navzdory závažnosti případu odborníci a organizace zdůrazňují, že Takové situace jsou extrémně vzácné. To platí vzhledem k celkovému počtu dětí narozených s použitím darovaných spermatu. Přesto se domnívají, že by tato událost měla sloužit jako varovný signál k odstranění mezer v systému a posílení důvěry lidí, kteří využívají asistovanou reprodukci.

Celý tento případ názorně ilustruje, jak kombinace výjimečné genetické mutace, omezené kontroly a nedostatku mezinárodní koordinace To by mohlo vést k závažnému zdravotnímu a lidskému problému: stovky rodin roztroušených po celé Evropě, děti pod neustálým lékařským dohledem a otevřená debata o tom, jak daleko by měly zajít genetické testování, sdílené registry a limity porodů na dárce, aby bylo bez paniky, ale s důsledností, chráněno zdraví budoucích generací.