- Mae wyth o fabanod wedi cael eu geni yn y Deyrnas Unedig ar ôl cael trosglwyddiad pro-niwclear, techneg sy'n lleihau'r risg o glefydau mitocondriaidd etifeddol.
- Mae'r driniaeth yn defnyddio deunydd genetig gan dri o bobl ac yn disodli mitochondria diffygiol y fam â rhai o roddwr iach.
- Mae cyfreithlondeb ac effaith foesegol y dechneg hon yn ddadleuol, gan nad yw wedi'i rheoleiddio eto mewn gwledydd fel Sbaen.
- Mae arbenigwyr yn pwysleisio'r angen am ddilyniant hirdymor i ddeall effeithiau posibl ac effeithiolrwydd gwirioneddol y driniaeth.
Un cynnydd gwyddonol digynsail wedi caniatáu mae wyth o fabanod wedi'u geni'n rhydd o glefydau etifeddol o darddiad mitocondriaidd yn y Deyrnas UnedigMae'r realiti newydd hwn wedi'i gyflawni diolch i dechneg a gymhwyswyd gan Brifysgol Newcastle ac a gyhoeddwyd yn y cyfnodolyn New England Journal of MedicineMae'r dull wedi dod â gobaith newydd i deuluoedd â mwtaniadau DNA mitocondriaidd, cyflyrau genetig nad oedd ganddynt driniaeth effeithiol hyd yn hyn.
Rhodd mitochondrial, A elwir yn “techneg tri rhiant”, yn cynnwys disodli mitochondria diffygiol o wy'r fam â rhai o roddwr iach, heb newid DNA niwclear y rhieni. Yn y modd hwn, Mae'r babi sy'n deillio o hyn yn etifeddu'r rhan fwyaf o'i wybodaeth enetig gan ei rieni, ond mae cyfran fach yn dod gan y fenyw a roddodd y wybodaeth., sy'n atal trosglwyddo clefydau mitocondriaidd.
Beth mae trosglwyddo o blaid niwclear yn ei olygu?
Mae'r weithdrefn, sydd wedi'i chyfreithloni yn y Deyrnas Unedig ers 2015, wedi cael ei defnyddio hyd yn hyn yn Dau ar hugain o fenywod â mwtaniadau mitocondriaidd, gan arwain at wyth genedigaeth wedi'u cadarnhau ac un beichiogrwydd sy'n dal i fynd rhagddo. Perfformir y dechneg ar ôl ffrwythloni'r wyau in vitro o'r fam a'r rhoddwr gyda sberm y tad. Yna caiff deunydd genetig niwclear y rhieni ei drosglwyddo i wy a roddir sydd wedi cael ei dynnu o'i niwclews, gan gadw mitochondria iach y rhoddwr.
Y canlyniad yw embryo gyda DNA niwclear gan y rhieni a DNA mitocondriaidd bron yn gyfan gwbl gan y rhoddwr.Mae hyn yn atal mamau rhag trosglwyddo clefydau sy'n effeithio'n ddifrifol ar feinweoedd sy'n gofyn am egni fel y galon, yr ymennydd neu'r cyhyrau. Er y gall rhieni gwrywaidd gael eu heffeithio gan y clefydau hyn, dim ond menywod all eu trosglwyddo i'w plant, gan mai dim ond trwy eu mamau y mae mitochondria yn cael ei hetifeddu.
Yn yr wyth baban a anwyd, mae pob un wedi dangos datblygiad iach, gan ragori ar y cerrig milltir disgwyliedig ar gyfer eu hoedranMewn chwe achos, y Gostyngwyd mwtaniadau mitocondriaidd pathogenig gan fwy na 95%, ac yn y ddau sy'n weddill, rhwng 77% ac 88%. Roedd gan rai o'r babanod broblemau bach nad oeddent yn gysylltiedig â'r dechneg, a chynhelir dilyniant meddygol rheolaidd i fonitro eu cynnydd.
Pam mae'r dechneg hon yn berthnasol?
Mae trosglwyddo o blaid niwclear yn cynrychioli opsiwn chwyldroadol Ar gyfer teuluoedd sydd mewn perygl uchel o drosglwyddo clefydau anwelladwy trwy ddulliau traddodiadol. Mae'r dechneg yn cynnig y posibilrwydd o gael epil sy'n unigryw yn fiolegol heb ofni etifeddu mwtaniadau mitocondriaidd. Nid yw'r broses yn golygu dileu risg yn llwyr, ond mae'n ei lleihau'n sylweddol., gan symud lefelau mwtaniadol i ffwrdd o'r trothwyon sy'n achosi clefyd clinigol.
Ar hyn o bryd, tua Mae un o bob 5.000 o fabanod newydd-anedig yn dioddef o ryw fath o glefyd mitocondriaidd.Gall y patholegau hyn fod yn ddinistriol, gan effeithio ar egni cellog ac achosi niwed i organau hanfodol. Mae diffyg iachâd wedi ysgogi'r chwiliad am dewisiadau eraill fel ffrwythloni in vitro gyda diagnosis genetig cyn-mewnblannu neu drosglwyddo o blaid niwclear.
Fodd bynnag, mae cyfyngiadau i'r driniaeth. Yn ystod trawsblannu niwclear, gall nifer fach o mitochondria'r fam gyd-fynd â'r deunydd genetig a pharhau yn yr embryo. Er hynny, mewn achosion wedi'u dogfennu, ni fu presenoldeb mitochondria pathogenig byth yn fwy na 20%, ymhell islaw'r lefel beryglus o 80% sy'n achosi clefyd.
Manteision, risgiau a materion moesegol
Mae trosglwyddo pro-niwclear yn caniatáu i deuluoedd gynnal y cysylltiad genetig â'r ddau riant., gwahaniaeth allweddol o roi wyau traddodiadol, lle mae DNA niwclear y fam yn cael ei golli. Felly mae'r dewis arall yn cynnig llwybr canolradd rhwng cenhedlu confensiynol a rhoi wyau cyflawn, sy'n dileu'r risg ond yn addasu'r berthynas enetig.
Mae arbenigwyr yn pwysleisio'r angen am cyngor cynhwysfawr i deuluoedd sy'n dewis y driniaeth hon, gan nad yw'r gostyngiad risg yn awgrymu dileu'r clefyd yn llwyr. Ar ben hynny, Mae posibilrwydd y gall cyfran y DNA mitocondriaidd mamol gynyddu yn ystod datblygiad mewn rhai achosion., er bod data cychwynnol yn dangos ei fod yn tueddu i sefydlogi ar ôl genedigaeth.
Mae gwahanol leisiau o fewn y gymuned wyddonol yn mynnu parhau â'r dilyniant hirdymor o blant wedi'u geni gan ddefnyddio'r dechneg hon, gan ei hymestyn tan o leiaf bump oed, i sicrhau nad ydynt yn amlygu eu hunain sgîl-effeithiau annisgwyl yn gysylltiedig â chyfuniad o DNA niwclear a mitocondriaidd gan wahanol bobl.
Mae'r defnydd arloesol o drosglwyddo o blaid niwclear hefyd wedi creu dadleuon moesegol a chyfreithiol. Yn y Deyrnas Unedig, ar ôl proses hir o ymgynghoriadau cyhoeddus ac adolygiadau gwyddonol, Awdurdodwyd y dechneg, ond mewn gwledydd fel Sbaen nid yw'r gyfraith atgenhedlu â chymorth yn ei hystyried., felly nid yw wedi'i wahardd na'i ganiatáu'n benodol. Mae arbenigwyr yn ystyried Mae'n bwysig mynd i'r afael â'r gwagle cyfreithiol i atal ymddangosiad "twristiaeth atgenhedlu" a sicrhau diogelwch a moeseg y gweithdrefnau.
Dyfodol technoleg
Llwyddiant trosglwyddo pro-niwclear wrth eni babanod iach yn agor llwybr gobaith i deuluoedd yr effeithir arnynt gan glefydau mitocondriaidd ac yn atgyfnerthu rôl y Deyrnas Unedig fel arweinydd ym maes cymhwyso technegau atgenhedlu â chymorth uwch. Mae gwledydd eraill yn monitro'r canlyniadau hyn yn agos, a allai gyflymu'r rheoleiddio rhyngwladol a mabwysiadu rhoi mitocondriaidd.
y Mae profiadau cyntaf yn dangos cyfradd llwyddiant nodedig, yn agos at 36%., a chadarnhau bod y dechneg yn caniatáu lleihau trosglwyddo mwtaniadau patholegol, er heb ddileu'r risg yn llwyr. Mae'r gymuned wyddonol yn cytuno bod pwysigrwydd parhau i ymchwilio i berffeithio'r weithdrefn, gwella dewis achosion a datrys unrhyw bryderon moesegol a meddygol a allai godi.
Gyda'r trosglwyddiad o blaid niwclear, Mae meddygaeth atgenhedlu yn cymryd cam sylweddol mewn atal genetig, yn cynnig y posibilrwydd o gael plant yn rhydd o anhwylderau na ellid eu gwella o'r blaen ar gyfer teuluoedd sydd â risg etifeddol uchel. Yn y cyfamser, mae ymchwilwyr a meddygon yn parhau i fonitro plant a anwyd gan ddefnyddio'r dechneg hon i sicrhau eu hiechyd, mireinio protocolau, ac asesu gwir faint y datblygiad chwyldroadol hwn.
Rwy'n frwd dros dechnoleg sydd wedi troi ei ddiddordebau "geek" yn broffesiwn. Rwyf wedi treulio mwy na 10 mlynedd o fy mywyd yn defnyddio technoleg flaengar ac yn tinkering gyda phob math o raglenni allan o chwilfrydedd pur. Nawr rydw i wedi arbenigo mewn technoleg gyfrifiadurol a gemau fideo. Mae hyn oherwydd ers mwy na 5 mlynedd rwyf wedi bod yn ysgrifennu ar gyfer gwefannau amrywiol ar dechnoleg a gemau fideo, gan greu erthyglau sy'n ceisio rhoi'r wybodaeth sydd ei hangen arnoch mewn iaith sy'n ddealladwy i bawb.
Os oes gennych unrhyw gwestiynau, mae fy ngwybodaeth yn amrywio o bopeth sy'n ymwneud â system weithredu Windows yn ogystal ag Android ar gyfer ffonau symudol. Ac mae fy ymrwymiad i chi, rwyf bob amser yn barod i dreulio ychydig funudau a'ch helpu i ddatrys unrhyw gwestiynau sydd gennych yn y byd rhyngrwyd hwn.