Skandal in Europa um Samenspender mit Hochrisiko-Krebsmutation

Un Samenspender mit einer genetischen Mutation, die das Krebsrisiko erhöht hat zumindest dazu geführt, 197 Geburten in ganz EuropaLaut einer umfassenden internationalen journalistischen Recherche, an der Medien wie BBC, RTVE und CNN beteiligt waren, hat der Fall Folgendes aufgedeckt: schwerwiegendes Kontrollversagen im System der assistierten Reproduktion und hat bei betroffenen Familien, Fachleuten und Gesundheitsbehörden Alarm ausgelöst.

Die Situation kam ans Licht, nachdem bestätigt wurde, dass Mehrere Kinder, die mit dem Sperma dieses Spenders gezeugt wurden, erkrankten in sehr jungen Jahren an verschiedenen Krebsarten.und dass einige gestorben sind. Was zunächst wie Einzelfälle aussah, hat sich zu einem Gesundheitsskandal von europäischem Ausmaß entwickelt. besonders wirkungsvoll in Ländern wie Spanien, Belgien oder den Niederlanden.

Wer ist der Spender und wie wurde das Problem festgestellt?

Der Mann, der in internen Dokumenten als "Spender 7069" oder "Kjeld", Er begann 2005 mit der Samenspende., als er Student war, in der Kopenhagener Niederlassung der Europäischen Samenbank (ESB). Er bestand die damals üblichen medizinischen Untersuchungen. ohne dass irgendetwas darauf hindeutete, dass ein Teil seiner Spermien eine genetische Veränderung von enormer Schwere aufwies..

Die von der Netzwerk für investigativen Journalismus der Europäischen Rundfunkunion (EBU), dem mehrere europäische öffentlich-rechtliche Fernsehsender angehören, zeigt, dass Das Sperma dieses Spenders wurde etwa 17 Jahre lang verwendet.Zwischen 2006 und 2023 wurde es verteilt an 67 Fruchtbarkeitskliniken in 14 Ländern, ohne dass es eine Gesamtkontrolle über die Gesamtzahl der Kinder gibt, die mit ihren Proben gezeugt werden.

Das Problem spitzte sich schließlich im Jahr 2023 zu, als Ärzte, die sich auf Kinderkrebs spezialisiert haben Sie begannen, Zusammenhänge zwischen mehreren Fällen von Kindern mit aggressiven Tumoren und demselben Spendercode herzustellen. Von da an Es wurde bestätigt, dass die Veränderung mit einer Mutation im TP53-Gen zusammenhängt., im Zusammenhang mit dem Li-Fraumeni-Syndrom, und die sofortige Sperrung der Verwendung seines Samens wurde angeordnet.

Bis dahin war die Anomalie unbemerkt geblieben, weil Es war nicht in allen Zellen des Spenders vorhanden.Laut Experten trägt der größte Teil seines Körpers die gefährliche Variante nicht, aber bis zu 20 % seiner Spermien enthalten sie, was bedeutet, dass einige der gezeugten Kinder die Mutation in all ihren Zellen erben werden.

Die TP53-Mutation und das Li-Fraumeni-Syndrom

Der Gen. TP53 spielt eine Schlüsselrolle als „Wächter“ gegen Krebs.Seine Hauptfunktion besteht darin, die unkontrollierte Teilung beschädigter Zellen und deren Entstehung als Tumore zu verhindern. Wenn dieses Gen verändert ist, versagt dieses Schutzsystem, und das Risiko für das Auftreten von Krebszellen steigt sprunghaft an.

In diesem Fall ist die bei den Nachkommen des Spenders nachgewiesene Variante mit Folgendem assoziiert: Li-Fraumeni-Syndrom, eine sehr seltene Erbkrankheit, Es erhöht die Wahrscheinlichkeit, an einer oder mehreren Krebsarten zu erkranken, erheblich. Das Risiko besteht lebenslang, insbesondere aber in der Kindheit und Jugend. Schätzungen zufolge liegt das kumulative Risiko bei etwa 90 %.

Kinder, die diese Mutation erben, haben eine stärkere Veranlagung zu Hirntumore, Sarkome, Leukämien, Lymphome und andere seltene Krebsarten in jungen Jahren. Frauen haben auch im Erwachsenenalter ein sehr hohes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, weshalb sich viele für drastische Vorsorgemaßnahmen wie die prophylaktische Mastektomie entscheiden.

Der arzt Edwige KasperEin Krebsgenetiker am Universitätsklinikum Rouen (Frankreich) hat mehrere der betroffenen Kinder engmaschig betreut und erklärt, dass sie bereits identifiziert wurden. Kinder mit zwei verschiedenen Krebsarten und dass einige in sehr jungen Jahren gestorben sind. Andere Spezialisten, wie zum Beispiel Professor Clare TurnbullWissenschaftler des Institute of Cancer Research in London bezeichnen diese Diagnose als „schrecklich“ und „verheerend“ für jede Familie.

Wie viele Kinder gibt es in Europa und was ist über ihre Situation bekannt?

Die Zahl, mit der die Forscher arbeiten, ist Mindestens 197 Kinder wurden mit dem Sperma dieses Spenders gezeugt. In 14 europäischen Ländern ist die Zahl der betroffenen Kinder vermutlich höher, da nicht aus allen Ländern vollständige Daten vorliegen. Es ist unklar, wie viele dieser Kinder die Mutation geerbt haben, aber es ist bekannt, dass ein signifikanter Prozentsatz Träger der Mutation ist.

Die ersten Daten, die Dr. Kasper der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik vorlegte, sprachen von 67 Kinder identifiziert Zehn der Spender waren bereits an Krebs erkrankt. Im Verlauf der Forschung stieg die Gesamtzahl der auf den Spender zurückzuführenden Geburten sprunghaft an, ebenso wie die Zahl der Kinder mit der TP53-Variante.

Unter den erfassten Fällen befinden sich Familien, in denen Mehrere Geschwister, die mit demselben Spender gezeugt wurden, weisen die Mutation auf.Und mindestens eines von ihnen ist bereits an Krebs erkrankt. In anderen Haushalten ist ein Kind Träger des Gens, das andere nicht, was eine separate medizinische Betreuung erforderlich macht, selbst innerhalb derselben Familie.

Die empfohlene medizinische Überwachung dieser Kinder ist sehr intensiv: Jährliche MRT-Untersuchungen von Körper und Gehirn, häufige Ultraschalluntersuchungen des Abdomens und regelmäßige KrebsvorsorgeuntersuchungenZiel ist es, Tumore in sehr frühen Stadien zu erkennen, um die Chancen auf eine erfolgreiche Behandlung zu erhöhen.

Auswirkungen in Spanien: Kinder betroffen und gesetzliche Grenzen überschritten

Spanien gehört zu den am stärksten von diesem Fall betroffenen Ländern. Laut der EBU-Untersuchung und Medienberichten, unter anderem von RTVE, Das Sperma von Spender 7069 wurde an vier spanische Kliniken für künstliche Befruchtung verteilt.Mit diesen Proben wurden 35 Kinder gezeugt, die auf Behandlungen in Spanien zurückzuführen sind.

Von diesen 35 Zehn wurden in Familien geboren, die in Spanien lebten. Bei den übrigen Frauen handelt es sich um solche aus anderen Ländern, die im Rahmen des sogenannten „Reproduktionstourismus“ zur Behandlung in spanische Zentren reisten. Die Behörden bestätigten, dass mindestens Drei in Spanien gezeugte Kinder sind Träger der TP53-Mutation. und dass bei einer von ihnen bereits Krebs diagnostiziert wurde.

Der Fall hat die Aufmerksamkeit auf die Einhaltung spanischer VorschriftenDas Gesetz begrenzt die Anzahl der Verwendungen des Spermas eines einzelnen Spenders auf maximal sechs Familien. Die Untersuchung legt nahe, dass diese Grenze überschritten wurde, unter anderem aufgrund der Kombination von Behandlungen für spanische und ausländische Frauen sowie der Schwierigkeit, die Zahlen zu überwachen, wenn das Sperma aus einer internationalen Samenbank stammt.

Spanische Kliniken, die an der Verwendung dieser Proben beteiligt sind, behaupten, dass Sie benachrichtigten die möglicherweise betroffenen Familien. Nachdem die Gesundheitsbehörden von der Mutation erfahren hatten, baten sie Eltern, die Zweifel hatten, sich an die Zentren zu wenden, in denen die Behandlung durchgeführt wurde, um Informationen und gegebenenfalls Gentests anzufordern.

Andere europäische Länder unter Beobachtung

Abgesehen von Spanien ist die Liste der Länder, in denen Kinder des Spenders entdeckt wurden, lang. Niederlande Es ist eines der Gebiete mit den meisten Fällen: Mindestens 49 Babys wurden dort bis 2013 mit diesem Sperma gezeugt, zusätzlich zu Dutzenden weiterer Geburten bei Frauen, die nicht in dem Land ansässig waren und zur Behandlung dorthin reisten.

En BelgienIn Belgien, wo bereits vor Monaten Alarm geschlagen wurde, wurden 53 Babys mithilfe des Spermas von 7069 Spendern gezeugt – eine Zahl, die die gesetzliche Grenze von sechs Familien pro Spender bei Weitem überschreitet. Die belgische Staatsanwaltschaft hat Ermittlungen gegen eine der größten beteiligten Kinderwunschkliniken eingeleitet.

Das Vertriebsnetz reicht ebenfalls Griechenland, Deutschland, Irland, Polen, Albanien, Kosovo, Zypern, Georgien, Ungarn und NordmazedonienUnter anderem. An einigen dieser Orte wurden Geburten und kranke Kinder dokumentiert; an anderen sind die Informationen unvollständig oder es wurde bestätigt, dass trotz eingesandter Proben keine Kinder geboren wurden.

Darin Vereinigtes Königreich Es wurde kein Sperma dieses Spenders an lokale Kliniken verkauft. Die Behörden bestätigten jedoch, dass einige wenige britische Frauen für Behandlungen nach Dänemark reisten, bei denen seine Proben verwendet wurden. Die britische Aufsichtsbehörde für menschliche Befruchtung und Embryologie (HFEA) gab an, dass diese Frauen bereits von der jeweiligen dänischen Klinik informiert wurden.

Die Rolle der Europäischen Samenbank und die Systemfehler

Das Sperma von Spender 7069 wurde von der Europäische Samenbank mit Sitz in Dänemark, einer der größten internationalen Zulieferer für Kliniken für künstliche Befruchtung. Die Organisation räumt ein, dass der Fall die Familien und den Spender selbst tiefgreifend beeinflusst hat. Sie betont, dass er in gutem Glauben und ohne Kenntnis seiner genetischen Erkrankung gehandelt habe.

Die Bank argumentiert, dass Er wandte die jeweils geltenden medizinischen und rechtlichen Protokolle an. Und dass es in den Jahren, in denen der Spender mit der Mitarbeit begann, technisch nicht möglich war, eine solche Veränderung, die nur in einem kleinen Teil seiner Spermien vorlag, zu identifizieren. Genetikexperten wie Ann-Kathrin Klym weisen darauf hin, dass diese Mutationen in den Jahren 2005–2008 mit den damals verfügbaren Routineuntersuchungen nicht nachweisbar waren.

Dennoch hat das Unternehmen eingeräumt, dass es in einigen Ländern Sie überschritten die nationalen Grenzwerte für Geburten pro Spender. und führt dies auf eine Kombination von Faktoren zurück: unzureichende Informationen von bestimmten Kliniken, schwache Registrierungssysteme und die Schwierigkeit, den internationalen Fluss von Proben zu kontrollieren, wenn Reproduktionstourismus existiert.

Nachdem die Mutation bei mehreren Nachkommen bestätigt worden war, wurde sie im November 2023 die Verwendung von Spendersamen endgültig unterbunden Es wurde ein Verfahren eingeleitet, um die betroffenen Familien ausfindig zu machen, sie zu informieren und ihnen eine genetische Beratung anzubieten. Die Bank hat ihre Unterstützung für die Festlegung strengerer Obergrenzen auf europäischer Ebene hinsichtlich der Anzahl der Kinder pro Spender zum Ausdruck gebracht.

Grenzen genetischer Tests und Debatte über Kontrollmaßnahmen

Dieser Fall hat die Debatte neu entfacht über Wie weit sollten genetische Kontrollen für Samenspender gehen? Und welches Maß an Sicherheit ist tatsächlich erreichbar? Experten wie Professor Allan Pacey, ehemaliger Leiter einer Samenbank in Sheffield, warnen davor, dass es unmöglich sei, ein Nullrisiko zu garantieren, selbst bei sehr strengen Protokollen.

Im aktuellen System, Nur etwa 1 bis 2 % der Spenderkandidaten werden angenommen. Nach bestandenen medizinischen Tests, Überprüfungen der Familiengeschichte und Screenings auf die häufigsten Infektions- und Erbkrankheiten würde eine weitere Ausweitung des Testverfahrens viele weitere Männer ausschließen und könnte zu einem erheblichen Spendermangel führen, der sich direkt auf Tausende von Paaren und Einzelpersonen auswirken würde, die auf diese Proben angewiesen sind, um Kinder zu bekommen.

Die Realität ist, dass nicht alle seltenen und Mosaikmutationen – wie in diesem Fall, beschränkt auf einen Teil der Spermien – kann im Vorfeld nachgewiesen werden. Viele Experten betonen jedoch, dass es selbst mit der aktuellen Genomsequenzierungstechnologie immer eine gewisse Unsicherheit und extrem seltene Fälle geben wird, die unentdeckt bleiben.

Dennoch hat der Fortschritt analytischer Techniken zu Forderungen geführt umfassendere und einheitlichere genetische Untersuchungen in ganz EuropaEbenso wichtig sind Systeme für regelmäßige Aktualisierungen, die die Überprüfung älterer Stichproben ermöglichen, sobald neue Risiken identifiziert werden. Fachorganisationen betonen, dass diese Änderungen von einer gründlichen ethischen und rechtlichen Debatte begleitet werden sollten.

Mangelnde internationale Koordination und Begrenzung der Anzahl der Kinder pro Spender

Einer der heikelsten Punkte, die dieser Fall offenbart hat, ist die Fehlen gemeinsamer internationaler Regelungen Diese Regelung bestimmt, wie viele Kinder mit dem Sperma eines einzelnen Spenders gezeugt werden dürfen. Jedes Land legt seine eigenen Grenzwerte fest, aber es gibt keine globale Obergrenze oder ein gemeinsames Register, das alle Geburten erfasst, die aus diesen international verteilten Proben resultieren.

En SpanienDie gesetzliche Höchstgrenze liegt bei sechs Empfängerfamilien pro Spender; in der Vereinigtes Königreich Es konzentriert sich auf zehn Familien; in Belgien Eine ähnliche Obergrenze existiert. Wenn Spermien jedoch Grenzen überschreiten und in Dutzenden von Kliniken verwendet werden, Es ist relativ einfach, diese Grenzwerte zu überschreiten. ohne dass irgendjemand ein vollständiges Bild von der tatsächlichen Anzahl der Geburten hat.

Die Europäische Gesellschaft für Reproduktionsmedizin und Embryologie hat vorgeschlagen, eine Begrenzung auf maximal 50 Familien pro Spender als Vorbild für Europa, wobei weniger an das genetische Risiko gedacht wird – denn dies würde die Weitergabe seltener Krankheiten nicht verhindern –, sondern vielmehr an das psychische Wohlbefinden der Kinder, die in manchen Fällen feststellen, dass sie Hunderte von Halbgeschwistern auf der ganzen Welt haben.

Organisationen wie der Progress Educational Trust warnen davor, dass die sozialen und emotionalen Auswirkungen Warum eine so hohe Anzahl von Halbgeschwistern vorkommt, ist noch nicht vollständig erforscht, könnte aber von großer Bedeutung sein, insbesondere wenn junge Menschen beginnen, ihre genetischen Ursprünge mithilfe von kommerziellen DNA-Tests und sozialen Medien zu erforschen.

Betroffene Familien: Angst, Unsicherheit und Unterstützungsbedarf

Die persönlichen Geschichten hinter den Statistiken vermitteln einen Eindruck von den wahren Auswirkungen des Falls. Mütter wie Céline, Französin, oder Dorte Kellermann, DäninSie schilderten den Medien ihre Gefühle von Angst, Wut und Hilflosigkeit. Viele von ihnen waren alleinerziehende Mütter oder Paare, die sich im Vertrauen auf die Sicherheit des Systems für die Samenspende als einzigen Ausweg entschieden hatten, um ein Kind zu bekommen.

Einige Familien behaupten, dass Sie hegen keinen Groll gegen den Spender.Sie sehen ihn als ein weiteres Opfer einer Kette von Fehlern und Gesetzeslücken. Sie halten es jedoch für inakzeptabel, genetisches Material erhalten zu haben, das sich, obwohl damals unbekannt, als gefährlich erwies. Das Gefühl, dass ihnen Informationen vorenthalten oder die Kommunikation unterbrochen wurde, ist in ihren Aussagen weit verbreitet.

Neben der verständlichen Angst vor Krebs sehen sich viele Eltern mit weiteren Herausforderungen konfrontiert. komplexe Entscheidungen über die Zukunft ihrer KinderVon der Unterwerfung unter Gentests und umfassenden medizinischen Untersuchungen bis hin zur Überlegung, ob man weitere Nachkommen bekommen möchte, wohl wissend, dass eine 50%ige Wahrscheinlichkeit besteht, die Mutation an die nächste Generation weiterzugeben.

Patientenvereinigungen und Gruppen von Menschen mit Fruchtbarkeitsproblemen weisen auf die Notwendigkeit hin, Stärkung der psychologischen Unterstützung, der genetischen Beratung und der transparenten Information für alle betroffenen Familien, sowohl in diesem Fall als auch in anderen möglichen ähnlichen Vorfällen, die in Zukunft auftreten könnten.

Reaktionen der Behörden und mögliche regulatorische Änderungen

Als Ergebnis der journalistischen Recherche haben verschiedene europäische Gesundheitsbehörden und Aufsichtsorgane Maßnahmen eingeleitet. interne Untersuchungen und Überprüfungen ihrer ProtokolleIn einigen Ländern, wie beispielsweise Belgien, hat der Fall bereits zu Maßnahmen der Staatsanwaltschaft gegen bestimmte Kliniken wegen des möglichen Verstoßes gegen die gesetzlichen Höchstgrenzen für Geburten pro Spender geführt.

In anderen Bundesstaaten haben die Behörden beschlossen, sich auf Folgendes zu konzentrieren: aktiver Standort von Familien und bei der Entwicklung von Leitfäden, damit besorgte Eltern sich an ihre Kliniken und nationalen Aufsichtsbehörden wenden können, um Informationen und Gentests zu erhalten.

Auf europäischer Ebene besteht die Idee, die klarere und transparentere gemeinsame Standards Im Bereich der assistierten Reproduktion: von einem koordinierten Spender- und Geburtenregister bis hin zu gemeinsamen Standards für genetische Mindestuntersuchungen und Nachkommenbegrenzungen. Die Europäische Samenbank hat ihre Unterstützung für die Festlegung einheitlicher Regeln für alle zum Ausdruck gebracht.

Trotz der Schwere des Falles weisen Experten und Organisationen darauf hin, dass Derartige Situationen sind äußerst selten. Dies trifft angesichts der Gesamtzahl der Kinder zu, die mithilfe von Spendersamen gezeugt wurden. Dennoch sind sie der Ansicht, dass dieser Vorfall als Weckruf dienen sollte, um Lücken im System zu schließen und das Vertrauen derjenigen zu stärken, die künstliche Befruchtung in Anspruch nehmen.

Dieser ganze Fall verdeutlicht auf drastische Weise, wie eine Kombination aus außergewöhnlicher genetischer Mutation, begrenzten Kontrollmöglichkeiten und mangelnder internationaler Koordination Dies könnte zu einem großen gesundheitlichen und humanitären Problem führen: Hunderte von Familien, die über ganz Europa verstreut sind, Kinder unter ständiger medizinischer Aufsicht und eine offene Debatte darüber, wie weit genetische Tests, gemeinsame Register und Beschränkungen der Geburten pro Spender gehen sollten, um die Gesundheit künftiger Generationen ohne Panikmache, aber mit Strenge zu schützen.