Eskandalua Europan minbiziaren mutazio arrisku handiko esperma-emaile baten inguruan

Un Minbizia izateko arriskua areagotzen duen mutazio genetiko bat duen esperma-emailea sortu du, behintzat, 197 jaiotza Europan zeharBBC, RTVE eta CNN bezalako hedabideek parte hartu duten nazioarteko kazetaritza ikerketa zabal baten arabera, kasuak agerian utzi du... Ugalketa lagunduaren sisteman kontrol-akats larria eta alarma piztu du kaltetutako familien, espezialisten eta osasun agintarien artean.

Egoera argitara atera zen baieztatu ondoren Emaile honen espermatozoidearekin sortutako hainbat haurrek minbizi mota desberdinak garatu zituzten oso adin txikian.eta batzuk hil direla. Hasieran gertakari isolatuak ziruditenak, azkenean, Europako irismeneko osasun eskandalu bihurtu dira, bereziki eragin handikoa Espainia, Belgika edo Herbehereak bezalako herrialdeetan.

Nor da emailea eta nola antzeman zen arazoa?

Gizona, barne-dokumentazioetan identifikatuta, honela "7069 emailea" edo "Kjeld", 2005ean hasi zen esperma ematen, ikaslea zenean, Europako Esperma Bankuaren (ESB) Kopenhageko sukurtsalean. Garai hartako ohiko azterketa medikoak gainditu zituen, bere espermaren zati batek larritasun handiko aldaketa genetiko bat zuela iradokitzen ez zuen ezerk.

Ikerketak koordinatutako Europako Irrati-telebista Batasunaren (EBU) Ikerketa Kazetaritzako Sarea, hainbat Europako telebista publikoko kide direnak, agerian uzten du Emaile honen hazia 17 urtez erabili zen2006 eta 2023 artean banatu zen 67 ugalkortasun klinika 14 herrialdetan, beren laginekin sortuko diren haur kopuru osoaren gaineko kontrolik orokorrik gabe.

Arazoa azkenean 2023an konpondu zen, haurren minbizian espezializatutako medikuak Tumore oldarkorrak zituzten haurren hainbat kasuren eta emaile-kode beraren arteko puntuak lotzen hasi ziren. Hortik aurrera, Aldaketa TP53 genearen mutazio batekin lotuta zegoela baieztatu zen., Li-Fraumeni sindromearekin lotuta, eta haren haziaren erabilera berehala blokeatzea agindu zen.

Ordura arte, anomalia oharkabean pasa zen, zeren eta Ez zegoen emailearen zelula guztietan.Adituen arabera, bere gorputzaren zatirik handiena ez dago aldaera arriskutsu hori, baina bere espermatozoideen % 20k bai dauka, eta horrek esan nahi du sortutako haur batzuek mutazioa heredatuko dutela beren zelula guztietan.

TP53 mutazioa eta Li-Fraumeni sindromea

Gen TP53k minbiziaren aurkako "zaindari" gisa funtsezko zeregina du.Bere funtzio nagusia zelula kaltetuek zatitzen jarraitzea eta tumore bihurtzea eragoztea da. Gene hau aldatzen denean, babes-sistema hau huts egiten du, eta zelula minbizidunak agertzeko arriskua izugarri handitzen da.

Kasu honetan, emailearen ondorengoetan detektatutako aldaera honekin lotuta dago: Li-Fraumeni sindromea, oso arraroa den heredatutako nahasmendu bat Minbizi mota bat edo gehiago garatzeko probabilitatea nabarmen handitzen du. bizitza osoan zehar, haurtzaroan eta nerabezaroan eragin berezia izanik. Kalkulu batzuek % 90 inguruko arrisku metatua kokatzen dute.

Mutazio hau heredatzen duten haurrek joera handiagoa dute garuneko tumoreak, sarkomak, leuzemiak, linfomak eta beste minbizi arraro batzuk adin gaztetan. Emakumeek ere arrisku oso handia dute bularreko minbizia izateko helduaroan, beraz, askok neurri prebentibo zorrotzak aukeratzen dituzte, hala nola mastektomia profilaktikoa.

Medikua Edwige KasperRouengo Unibertsitate Ospitaleko (Frantzia) minbiziaren genetista batek gertutik jarraitu ditu kaltetutako hainbat haur eta azaldu du dagoeneko identifikatu dituztela. bi minbizi mota desberdin dituzten haurrak eta batzuk oso gazte hil direla. Beste espezialista batzuk, hala nola irakasleak Clare Turnbull, Londresko Minbiziaren Ikerketa Institutukoek, diagnostiko hau "ikaragarria" eta "suntsitzailea" dela deskribatzen dute edozein familiarentzat.

Zenbat haur daude Europan eta zer dakigu haien egoerari buruz?

Ikertzaileek lanean ari diren zifra hau da: Gutxienez 197 haur sortu ziren emaile honen espermarekin 14 Europako herrialdetan, nahiz eta benetako kopurua handiagoa dela susmatzen den, ez baita datu osoak lortu inplikatutako herrialde guztietatik. Ez dago argi zenbat haur horiek heredatu duten mutazioa, baina badakigu ehuneko esanguratsu bat eramaileak direla.

Kasper doktoreak Giza Genetikaren Europako Elkarteari aurkeztutako hasierako datuek honako hau aipatzen zuten: 67 haur identifikatu dituzte emailearekin lotuta, eta horietatik hamarrek minbizi motaren bat diagnostikatu zieten jada. Ikerketak aurrera egin ahala, emaileari egotzitako jaiotza kopuru osoa izugarri handitu zen, baita TP53 aldaera zuten haurren kopurua ere.

Bildutako kasuen artean, familiak daude Emaile berarekin sortutako hainbat anai-arrebak mutazioa partekatzen duteEta gutxienez batek minbizia garatu du dagoeneko. Beste etxe batzuetan, haur bat eramailea da eta beste bat ez, eta horrek jarraipen mediko bereizia eskatzen du, familia berean ere.

Haur hauentzako gomendatutako jarraipen medikoa oso intentsiboa da: urteroko gorputz eta garuneko erresonantzia magnetikoak, sabelaldeko ekografia maiz eta minbiziaren azterketa erregularrakHelburua tumoreak oso hasierako faseetan detektatzea da, tratamendu arrakastatsuaren aukerak handitzeko.

Espainian eragina: haurrak kaltetuta eta legezko mugak gaindituta

Espainia kasu honek gehien kaltetutako herrialdeen artean dago. EBUren ikerketaren eta RTVE bezalako hedabideen arabera, 7069 emailearen esperma Espainiako lau ugalketa lagundutako klinikara banatu zen.Lagin hauekin, 35 haur sortu ziren, Espainian egindako tratamenduekin lotuta.

35 horietatik, Hamar Espainian bizi diren familietan jaio ziren Gainerakoak beste herrialde batzuetako emakumeak dira, Espainiako zentroetara tratamendu bila joan direnak, "ugalketa-turismoa" deritzonaren testuinguruan. Agintariek baieztatu dute gutxienez... Espainian sortutako hiru haur TP53 mutazioaren eramaileak dira. eta horietako bati minbizia diagnostikatu diotela jada.

Kasuak arreta jarri du Espainiako araudia betetzeaLegeak emaile bakar baten esperma gehienez sei familietara mugatzen du erabil daitekeen kopurua. Ikerketak iradokitzen du muga hori gainditu dela, neurri batean emakume espainiar eta atzerritarrentzako tratamenduen konbinazioagatik eta nazioarteko banku batetik datorrenean zifrak kontrolatzeko zailtasunagatik.

Lagin hauek erabiltzen parte hartzen duten Espainiako klinikek diotenez, Kaltetutako familiei jakinarazi zieten Mutazioaren jakinarazpena jaso zutenean, osasun agintariek zalantzak dituzten gurasoei eskatu diete tratamendua egin duten zentroekin harremanetan jartzeko informazioa eta, beharrezkoa izanez gero, proba genetikoak eskatzeko.

Europako beste herrialde batzuk aztergai

Espainiatik haratago, emailearen seme-alabak detektatu diren herrialdeen zerrenda luzea da. Netherlands Kasu gehien dituzten lurraldeetako bat da: gutxienez 49 haurtxo sortu ziren han hazi horrekin 2013ra arte, eta horiez gain, tratamenduak jasotzera herrialdera bidaiatu zuten emakume ez-egoiliarren beste dozenaka erditze izan ziren.

En BelgikaBelgikan, duela hilabete batzuk alarma piztu zen tokian, 53 haurtxo sortu dira 7069 emaileren esperma erabiliz, Belgikako legeak emaile bakoitzeko sei familiako muga gainditzen duen zifra. Belgikako Fiskaltzak ikerketa bat ireki du inplikatutako ugalkortasun klinika nagusietako baten ekintzen inguruan.

Banaketa sarea ere iristen da Grezia, Alemania, Irlanda, Polonia, Albania, Kosovo, Zipre, Georgia, Hungaria eta Ipar MazedoniaBesteak beste. Leku horietako batzuetan, jaiotzak eta haur gaixoak dokumentatu dira; beste batzuetan, informazioa osatu gabea da edo laginak bidali arren, ez dela haurrik jaio baieztatu da.

En Erresuma Batua Emaile honen esperma ez zen tokiko kliniketara saldu, baina agintariek onartu dute emakume britainiar kopuru txiki bat Danimarkara joan zela haren laginak erabili zituzten tratamenduak jasotzera. Giza Ernalketa eta Enbriologia Agintaritzak (HFEA) adierazi du emakume hauei Danimarkako klinika eskudunak jakinarazi diela dagoeneko.

Europako Esperma Bankuaren eginkizuna eta sistemaren porrotak

7069 emailearen semena kudeatu eta merkaturatu zuen. Europako Esperma Bankua, Danimarkan kokatua, ugalketa lagundutako kliniken nazioarteko hornitzaile handienetako bat. Erakundeak onartzen du kasuak eragin "sakona" izan duela familiengan eta emailearengan berarengan, zeinak, azpimarratzen dutenez, fede onez eta bere egoera genetikoa ezagutu gabe jokatu baitzuen.

Bankuak argudiatzen du Une bakoitzean indarrean zeuden protokolo mediko eta legalak aplikatu zituen. Eta, emaileak kolaboratzen hasi zen urteetan, teknikoki ez zela posible halako alterazio bat identifikatzea, bere espermaren zati txiki batean bakarrik zegoena. Ann-Kathrin Klym bezalako genetika-adituek adierazi dute 2005-2008an mutazio horiek ezin zirela detektatu eskuragarri zeuden ohiko probekin.

Hala ere, enpresak onartu du herrialde batzuetan Emaile bakoitzeko jaiotza-muga nazionalak gainditu zituzten eta faktoreen konbinazio bati egozten dio: klinika batzuetatik informazio nahikoa ez izatea, erregistro-sistema ahulak eta ugalketa-turismoa dagoenean laginen nazioarteko fluxua kontrolatzeko zailtasuna.

Mutazioa hainbat ondorengotan baieztatu ondoren, 2023ko azaroan emaileen haziaren erabilera behin betiko blokeatu zuen Familiak aurkitzeko, informatzeko eta aholkularitza genetikoa eskaintzeko prozesu bat abiarazi zen. Bankuak emaile bakoitzeko haur kopuruari dagokionez muga zorrotzagoak ezartzearen alde agertu da Europa mailan.

Proba genetikoen mugak eta kontrolei buruzko eztabaida

Kasu honek eztabaida berriro ireki du Zenbateraino joan beharko litzateke esperma-emaileen kontrol genetikoa? Eta zein segurtasun maila da benetan lor daitekeena? Allan Pacey irakaslea bezalako adituek, Sheffieldeko esperma banku bateko buru ohiak, ohartarazten dute ezinezkoa dela zero arriskurik bermatzea, protokolo oso zorrotzak izan arren.

Gaur egungo sisteman, Emaile hautagaien % 1 eta % 2 artean bakarrik onartzen dira Proba medikoak, familia-historiaren egiaztapenak eta gaixotasun infekzioso eta genetiko ohikoenen baheketak gainditu ondoren, probak egiteko prozesua gehiago zabaltzeak gizon askoz gehiago baztertuko lituzke eta emaileen eskasia nabarmena ekar lezake, seme-alabak izateko lagin horien menpe dauden milaka bikote eta pertsonari zuzenean eraginez.

Errealitatea hori da ez dira mutazio arraro eta mosaiko guztiak —kasu honetan bezala, espermatozoideen zati batera mugatuta— aldez aurretik detektatu daiteke. Aditu askok diote, egungo sekuentziazio genomikoaren teknologiarekin ere, beti egongo dela ziurgabetasun-marjina bat eta detekzioari ihes egiten dioten kasu oso salbuespenak.

Hala ere, analisi tekniken aurrerapenak deiak ekarri ditu Europa osoan zehar baheketa genetiko zabalagoak eta homogeneoagoakbaita aldizkako eguneratzeetarako sistemak ere, arrisku berriak identifikatzen direnean lagin zaharragoak berrikusteko aukera ematen dutenak. Erakunde profesionalek azpimarratzen dute aldaketa hauekin batera eztabaida etiko eta legal sakon bat etorri behar dela.

Nazioarteko koordinazio falta eta emaile bakoitzeko haur kopuruaren mugak

Kasu honek agerian utzi duen punturik sentikorrenetako bat da nazioarteko araudi komunen falta emaile bakar baten espermarekin zenbat haur sortu daitezkeen arautzen duen sistema. Herrialde bakoitzak bere mugak ezartzen ditu, baina ez dago nazioarteko banaketan lagin horietatik sortutako jaiotza guztiak zenbatzen dituen muga global edo erregistro partekaturik.

En EspañaLegezko gehienezko kopurua sei familia hartzaile dira emaile bakoitzeko; Erresuma Batua Hamar familiatan jartzen du arreta; Belgika Antzeko sabaia badago. Hala ere, esperma mugak zeharkatzen dituenean eta dozenaka klinikatan erabiltzen denean, Nahiko erraza da muga horiek gainditzea. inork jaiotza kopuru errealaren irudi osoa izan gabe.

Giza Ugalketa eta Enbriologiaren Europako Elkarteak proposatu du ezartzea emaile bakoitzeko 50 familiako muga Europarako erreferentzia gisa, ez hainbeste arrisku genetikoan pentsatuz —horrek ez lukeelako gaixotasun arraroen transmisioa eragotziko—, baizik eta haurren ongizate psikologikoan, kasu batzuetan munduan zehar ehunka anai-arreba erdi dituztela deskubritzen baitute.

Progress Educational Trust bezalako erakundeek ohartarazten dute ondorio sozial eta emozionalak Anai-arreba erdi kopuru hain handia izatea ez da oraindik guztiz ezagutzen, baina oso garrantzitsua izan liteke, batez ere gazteek beren jatorri genetikoa DNA proba komertzialen eta sare sozialen bidez jarraitzen hasten direnean.

Kaltetutako familiak: beldurra, ziurgabetasuna eta laguntza beharra

Estatistiken atzean dauden istorio pertsonalek kasuaren benetako eraginari buruzko ideia bat ematen dute. Amek gustuko dute Céline, frantsesa, edo Dorte Kellermann, daniarraKomunikabideei kontatu diete beren angustia, haserrea eta babesgabetasuna. Asko ama ezkongabeak edo bikoteak ziren, eta seme-alabak izateko modu bakar gisa emaileen espermara jo zuten, sistemaren segurtasunean konfiantza zutela.

Familia batzuek diotenez, Ez dute inolako gorrotorik emailearen aurkaAkats eta lege-zirrikituen kate baten beste biktima bat bezala ikusten dute. Hala ere, onartezina iruditzen zaie garai hartan ezezaguna izan arren, segurua ez zela frogatu zen material genetikoa jaso izana. Informazioa ezkutatu zaiela edo komunikazioa zatikatu egin dela sentitzea oso ohikoa da haien testigantzetan.

Minbiziaren beldur ulergarriaz gain, guraso askok aurre egin behar diote seme-alaben etorkizunari buruzko erabaki konplexuakProba genetikoak eta azterketa mediko zorrotzak egiteraino, ondorengo gehiago izan ala ez aztertzeraino, mutazioa hurrengo belaunaldiari transmititzeko % 50eko probabilitatea dagoela jakinda.

Ugalkortasun arazoak dituzten pazienteen elkarteek eta taldeek beharra adierazten dute Indartu laguntza psikologikoa, aholkularitza genetikoa eta informazio gardena inplikatutako familia guztientzat, bai kasu honetan, bai etorkizunean sor daitezkeen antzeko beste atal batzuetan.

Agintarien erreakzioak eta balizko araudi aldaketak

Kazetaritza-ikerketaren ondorioz, Europako hainbat osasun-agintari eta erakunde arautzaileek abiarazi dituzte barne ikerketak eta haien protokoloen berrikuspenakBelgikan adibidez, herrialde batzuetan Fiskaltzak klinika zehatz batzuen aurka ekintzak abiarazi ditu kasuak, emaile bakoitzeko jaiotza-muga legalak haustea posible dela eta.

Beste estatu batzuetan, agintariek arreta jartzea erabaki dute familien kokapen aktiboa eta gidak garatzean, guraso kezkatuek beren klinikekin eta erakunde arautzaile nazionalekin harremanetan jar daitezen informazioa eta proba genetikoak lortzeko.

Europa mailan, sustatzeko ideia estandar komun argiagoak eta gardenagoak Ugalketa lagunduaren arloan: emaileen eta jaiotzen erregistro koordinatu batetik hasi eta gutxieneko baheketa genetikoei eta ondorengoen mugei buruzko estandar partekatuetaraino. Europako Esperma Bankuak guztiontzako arau uniformeak zehaztearen aldekoa dela adierazi du.

Kasuaren larritasuna gorabehera, adituek eta erakundeek adierazi dute Horrelako egoerak oso arraroak dira. Hori egia da emaileen esperma erabiliz jaiotako haurren kopuru osoa kontuan hartuta. Hala ere, uste dute atal honek sisteman dauden hutsuneak ixteko eta laguntza bidezko ugalketa erabiltzen duten pertsonen konfiantza indartzeko deialdi gisa balio beharko lukeela.

Kasu oso honek argi erakusten du nola Mutazio genetiko ezohikoen, kontrol mugatuen eta nazioarteko koordinazio faltaren konbinazioa Horrek osasun eta giza arazo larri bat ekar lezake: ehunka familia Europan zehar sakabanatuta, etengabeko mediku-gainbegiratzepean dauden haurrak, eta eztabaida irekia zenaino iritsi behar diren proba genetikoak, erregistro partekatuak eta emaile bakoitzeko jaiotza-mugak etorkizuneko belaunaldien osasuna babesteko, alarmismorik gabe baina zorroztasunez.