El Syndrome Down Is e atharrachadh ginteil cumanta a th’ ann air a chomharrachadh le làthaireachd leth-bhreac a bharrachd de chromosome 21, ag adhbhrachadh sreath de dhuilgheadasan corporra is leasachaidh. Bidh an t-iongantas seo a’ tachairt aig àm cruthachadh cheallan daonna. San artaigil seo, bheir sinn sùil mhionaideach air Ciamar a tha Down syndrome air adhbhrachadh? cearcall ceallach?, a 'tuigsinn an uidheamachd air cùl leasachadh trisomy 21. Nì sinn sgrùdadh air na h-ìrean den chearcall cealla, na h-atharrachaidhean a tha a’ tachairt san adhartas seo agus mar a chuireas iad ri gineadh an t-syndrome seo.
Leigidh an anailis seo leinn sealladh nas soilleire agus nas mionaidiche fhaighinn air an atharrachadh ginteil seo, a’ leigeil leinn chan ann a-mhàin a bhith a’ tuigsinn cò às a thàinig e, ach cuideachd a bhith ag obair air diofar ro-innleachdan rannsachaidh is làimhseachaidh. Tha e cudromach a chomharrachadh gur e raon de mean-fhàs seasmhach a tha seo, anns a bheil toraidhean saidheansail agus meidigeach a’ leantainn air adhart a’ toirt tuigse nas fheàrr air an genoma daonna agus a chaochladh. Is ann tron eòlas seo as urrainn dhuinn cumail oirnn a’ gluasad a dh’ ionnsaigh cùram meidigeach nas fheàrr agus càileachd beatha do dhaoine le Down syndrome.
1. Dè a th' ann an Down Syndrome agus ciamar a tha e air a chruthachadh rè cearcall nan ceallan?
El Syndrome Down Is e suidheachadh ginteil a th’ ann a bhios mar as trice a’ nochdadh ann an aon às gach 700 breith. Bidh an cromosome a bharrachd seo ag atharrachadh leasachadh àbhaisteach a’ chuirp agus an eanchainn. Faodaidh comharran a bhith eadar-dhealaichte ann an dian agus feartan bho dhuine gu duine, ach mar as trice bidh iad a’ toirt a-steach ciorram inntleachdail agus feartan corporra sònraichte leithid sùilean slanting suas, ìomhaigh ghoirid, agus tòna fèithe nas ìsle.
Mar as trice bidh an cromosome a bharrachd seo ag èirigh nuair a thathar a’ cruthachadh uighean agus sperm, ann an ìre den chearcall cealla ris an canar meiosis. Rè Am pròiseas seo, tha ceallan gnè air an cruthachadh le leth an àireamh àbhaisteach de chromosomes. Ach, uaireannan bidh mearachdan a 'tachairt agus chan eil cromosome a' sgaradh gu ceart, a 'fàgail cealla gnè le cromosome a bharrachd.
Tha am pròiseas a tha a 'cruthachadh trisomy 21, an t-ainm saidheansail airson Down Syndrome, gu tur air thuaiream agus chan eil e co-cheangailte ri gnìomhachd no cleachdadh sònraichte nam pàrantan. Ged a tha an coltachd de tha leanabh agad leis a 'chumha seo bidh e a' meudachadh le aois màthaireil, tha a’ mhòr-chuid de chloinn le Down Syndrome air am breith do mhàthraichean fo 35 bliadhna a dh’ aois, dìreach air sgàth gu bheil clann aig barrachd bhoireannaich sa bhuidheann aoise seo. Gus barrachd fiosrachaidh fhaighinn mun chuspair, faodaidh tu tadhal air an artaigil againn mu dheidhinn adhbharan Down syndrome.
2. Cunntas ginteil agus neo-riaghailteachd chromosome: Bun-stèidh Down Syndrome
Syndrome Down Is e suidheachadh ginteil a th 'ann a tha a' tachairt nuair a tha leth-bhreac a bharrachd de chromosome 21 ann. Tha an t-atharrachadh seo mar thoradh air tachartas ris an canar neo-sgaradh, a tha a 'tachairt aig àm roinneadh cealla. Tha 23 paidhir chromosomes anns a’ mhòr-chuid de cheallan daonna. Ach ann an daoine le Down syndrome, mar as trice bidh trì leth-bhreacan de chromosome 21 anns na ceallan an àite dhà.
Mar as trice bidh neo-sgaradh a ‘tachairt mar thubaist nuair a thèid an ugh no an sperm a chruthachadh. Mar a thionndaidh e, an àite nan 23 cromosoma àbhaisteach anns an ugh agus an sperm, tha aon dhiubh a 'giùlan chromosome a bharrachd. Nuair a bhios an ugh seo no an sperm le cromosoma a bharrachd a’ tighinn còmhla ri sperm no ugh àbhaisteach, bidh e a’ ciallachadh ugh no sperm le 24 chromosomes. Ma thèid an ugh seo a thorachadh agus a bhith na embryo, bidh cromosoma a bharrachd aig an embryo den 21mh paidhir anns gach cealla aige, ag adhbhrachadh an Syndrome Down.
A bharrachd air a 'chùis chumanta a tha trisomy 21, tha seòrsachan eile de Down Syndrome ann: breac-dhualadh agus an tar-chur. Anns a breac-dhualadh, tha dà leth-bhreac de chromosome 21 aig cuid de cheallan agus tha trì aig cuid eile. Ann an cùis an tar-chur, a’ tachairt nuair a thèid pàirt de chromosome 21 a ghluasad nuair a thèid cealla a chruthachadh gu cromosome eile. Chan eil na cùisean sin cho cumanta, ach chan eil iad cho cudromach. Airson tuilleadh fiosrachaidh mu na pròiseasan sin faodaidh tu barrachd a leughadh ann an pròiseasan ginteil de Down syndrome. Tha e air leth cudromach tuigsinn, ge bith dè an seòrsa de Syndrome Down, gu bheil feartan ginteil sònraichte agus sònraichte aig an neach-giùlain. Tha gach neach gun samhail agus tha comasan agus feartan aige a tha gan dèanamh sònraichte.
3. Dleastanas Meiosis ann an Leasachadh Down Syndrome
La Tha meiosis gu sònraichte an urra ri leasachadh Down syndrome. anns na ceallan. Rè roinneadh cealla ann an cruthachadh an ugh no an sperm, faodaidh mearachd ris an canar neo-sgaradh tachairt. Tha seo ag adhbhrachadh nach bi paidhir chromosomes 21 a 'sgaradh gu ceart, a' ciallachadh gu bheil sperm no ugh le cromosome 21 a bharrachd. Nuair a thathar ag ràdh gu bheil ugh no sperm a 'tighinn còmhla ris a' bhuidheann àbhaisteach aig àm torrachadh, thèid embryo a chruthachadh le trì leth-bhreacan de chromosome 21 an àite an dà rud àbhaisteach. Canar trisomy 21 ris a’ chumha seo, prìomh adhbhar Down syndrome.
Fhad 'sa tha Tha na factaran a bhrosnaicheas neo-sgaradh fhathast nan cuspair sgrùdaidh, tha cuid de luchd-saidheans den bheachd gum faodadh pàirt chudromach a bhith aig aois màthaireil anns a’ mhearachd seo. Tha cothrom nas motha aig boireannaich a tha a’ faighinn leanabh aig aois 35 no nas sine air leanabh le Down Syndrome. Tha seo air sgàth gu bheil barrachd neo-riaghailteachdan chromosomal aig uighean boireannaich nas sine na tha boireannaich òga. Ach, bu chòir a thoirt fa-near cuideachd gum faod athair adhartach àrdachadh ann an tricead mhearachdan meiotic ann an sperm.
Tha adhartasan ann an leigheas agus gintinneachd a’ ceadachadh barrachd is barrachd rannsachaidh. Agus ged nach eil e comasach casg no leigheas a dhèanamh air Down Syndrome, faodaidh lorg tràth agus cothrom air cùram agus foghlam iomchaidh leasachadh mòr a thoirt air càileachd beatha nan daoine sin. Ma tha thu ag iarraidh tuilleadh fiosrachaidh mu dheidhinn cleachdadh bith-eòlas ann an eòlas-leighis, tadhal air na h-artaigilean co-cheangailte eile againn.
4. Tuigsinn Buaidh Fad-ùineach Syndrome Down air Beatha Pearsanta
El Syndrome Down Bheir e leis buadhan fad-ùine ann am beatha an fheadhainn leis a bheil e, ach tha e deatamach tuigsinn gu bheil gach neach gun samhail agus gum faod na buaidhean sin atharrachadh gu mòr bho aon neach gu neach eile. Am measg cuid de na dùbhlain as cumanta tha dàil ann an leasachadh corporra is inntinn, trioblaidean slàinte leithid tinneas cridhe is analach, agus duilgheadasan le sgilean sòisealta agus fèin-chùraim. Ach, faodaidh leigheas tràth agus àrainneachd thaiceil a dhol air adhart gu bhith a’ leasachadh càileachd beatha nan daoine sin.
Faodaidh beatha inbheach neach le Down syndrome dùbhlain ùra a thoirt seachad, leithid duilgheadasan ann am fèin-riaghladh agus neo-eisimeileachd. Gu tric, bidh na daoine sin an urra ris na teaghlaichean aca no seirbheisean eile taic airson mòran de am beatha inbheach. A dh'aindeoin nan dùbhlan, Faodaidh mòran inbhich le Down syndrome a bhith beò beatha buannachdail agus beairteach., ag obair, a’ gabhail pàirt ann an gnìomhan sòisealta agus a’ cur ris na coimhearsnachdan aca ann an dòighean brìoghmhor.
Tha e cudromach gum bi teaghlaichean agus luchd-cùraim a’ tuigsinn an dealas fad-ùine Dè tha cùram a' ciallachadh? de dhuine le Down syndrome. Faodaidh buaidh seo buaidh a thoirt air sunnd faireachail agus ionmhasail an teaghlaich. Ach, faodaidh a’ chomhairle agus an taic cheart, ge bith a bheil e proifeasanta no tro choimhearsnachdan agus buidhnean taic, a bhith gu math buannachdail. Is dòcha gu bheil ùidh agad cuideachd san artaigil seo air leigheasan agus taic airson Down syndrome.
5. Ro-innleachdan agus molaidhean gus càileachd beatha dhaoine le Down syndrome a leasachadh
Tha riaghladh tràth is farsaing deatamach ann a bhith a’ leasachadh càileachd beatha dhaoine le Down Syndrome. Tha an ro-innleachd seo ag amas chan ann a-mhàin air leasachadh corporra, ach cuideachd air leasachadh inntinneil, faireachail agus sòisealta an neach fa leth. Le bhith a’ toirt seachad cùram tràth, leithid leigheas dreuchdail agus leigheas corporra, cuidichidh e le bhith a’ leasachadh sgilean motair grinn is iomlan, co-òrdanachadh, agus gnìomh bodhaig. Is e am prìomh amas na sgilean aca àrdachadh agus na h-innealan a tha riatanach airson beatha neo-eisimeileach no leth-neo-eisimeileach a bhith aca sa chomann-shòisealta. An seo Gheibh thu barrachd fiosrachaidh mu cho cudromach sa tha cùram tràth ann an Down syndrome.
San dàrna àite, in-ghabhail sòisealta agus amalachadh Tha e na phàirt deatamach eile ann a bhith a’ leasachadh càileachd beatha dhaoine le Down syndrome. Bi aonaichte sa chomann-shòisealta a’ toirt chothroman lìonraidh còmhla ri daoine eile, cruthaich ceanglaichean càirdeas agus faigh sgilean sòisio-tòcail. Mar sin, thathas a’ moladh pàirt a ghabhail ann an gnìomhachd sòisealta, spòrs is cultarail, a bharrachd air prògraman in-ghabhail ann an sgoiltean agus àiteachan-obrach.
Mu dheireadh, tha e cudromach a bhith a 'toirt fa-near don foghlam agus mothachadh mar ro-innleachd deatamach airson càileachd beatha dhaoine le Down syndrome a leasachadh. Faodaidh oideachadh comann-sòisealta mun eas-òrdugh ginteil seo cuideachadh le bhith a’ cuir às do na stereotypes agus claon-bhreith co-cheangailte. A bharrachd air an sin, bidh brosnachadh spèis agus gabhail a’ luathachadh amalachadh sòisealta nan daoine sin agus bidh buaidh mhath aige air am sunnd tòcail agus am fèin-spèis. Aig a 'cheann thall, tha na taobhan sin uile riatanach gus càileachd beatha dhaoine le Down Syndrome a leasachadh.
Is mise Sebastián Vidal, innleadair coimpiutair a tha dìoghrasach mu theicneòlas agus DIY. A bharrachd air an sin, is mise neach-cruthachaidh tecnobits.com, far am bi mi a’ roinn chlasaichean teagaisg gus teicneòlas a dhèanamh nas ruigsinniche agus nas so-thuigsinn don h-uile duine.