El Down syndrome Nws yog ib qho kev hloov pauv caj ces uas tshwm sim los ntawm qhov muaj cov ntawv luam ntxiv ntawm chromosome 21, ua rau muaj teeb meem ntawm lub cev thiab kev loj hlob. Qhov tshwm sim no tshwm sim thaum lub sij hawm tsim cov txheej txheem ntawm tib neeg lub hlwb. Hauv tsab xov xwm no, peb yuav ua tib zoo saib rau qhov tob Down syndrome tshwm sim li cas? cellular voj voog?, nkag siab txog cov txheej txheem tom qab kev txhim kho trisomy 21. Peb yuav txheeb xyuas cov theem ntawm lub voj voog ntawm tes, cov kev hloov pauv uas tshwm sim hauv qhov kev loj hlob no thiab yuav ua li cas lawv pab txhawb rau tiam ntawm tus mob no.
Qhov kev tshuaj ntsuam no yuav tso cai rau peb kom tau txais qhov pom tseeb thiab meej dua ntawm qhov kev hloov pauv caj ces, tso cai rau peb tsis tsuas yog nkag siab txog nws keeb kwm, tab sis kuj ua haujlwm ntawm kev tshawb fawb sib txawv thiab cov tswv yim kho mob. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tau qhia tias qhov no yog ib qho kev hloov pauv tsis tu ncua, uas cov kev tshawb fawb tshawb fawb thiab kev kho mob txuas ntxiv tsim kom muaj kev nkag siab zoo dua. tib neeg genome thiab nws variations. Nws yog los ntawm qhov kev paub no uas peb tuaj yeem txuas ntxiv mus rau kev kho mob zoo dua thiab lub neej zoo rau cov neeg uas muaj tus mob Down.
1. Down Syndrome yog dab tsi thiab nws tshwm sim li cas thaum lub sij hawm lub voj voog ntawm tes?
El Down syndrome Nws yog ib qho mob caj ces uas feem ntau tshwm sim hauv ib qho ntawm 700 yug me nyuam Nws yog qhov tshwm sim ntawm ib qho chromosome ntxiv hauv khub 21, uas ua rau 47 chromosomes es tsis yog 46 ib txwm muaj. Qhov no ntxiv chromosome hloov kev loj hlob ntawm lub cev thiab lub hlwb. Cov tsos mob tuaj yeem sib txawv ntawm kev siv zog thiab cov yam ntxwv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg, tab sis feem ntau suav nrog kev tsis taus ntawm kev txawj ntse thiab cov yam ntxwv ntawm lub cev xws li upward slanting ob lub qhov muag, luv stature, thiab txo cov leeg nqaij.
Qhov no ntxiv chromosome feem ntau tshwm sim thaum lub sij hawm tsim ntawm qe thiab sperm, nyob rau hauv ib theem ntawm lub voj voog ntawm tes hu ua meiosis. Thaum Txoj kev no, kev sib deev hlwb raug tsim nrog ib nrab ntawm cov chromosomes ib txwm muaj. Txawm li cas los xij, qee zaum muaj teeb meem tshwm sim thiab chromosome tsis sib cais kom raug, tawm hauv kev sib deev ntawm tes nrog ib qho chromosome ntxiv Nyob rau hauv rooj plaub ntawm Down Syndrome, qhov chromosome ntxiv no yog nyob rau 21 khub.
Cov txheej txheem uas tsim trisomy 21, lub npe tshawb fawb rau Down Syndrome, yog qhov tsis sib xws thiab tsis muaj feem cuam tshuam rau ib qho kev ua ub no lossis tus cwj pwm ntawm cov niam txiv. Txawm hais tias qhov tshwm sim ntawm muaj ib tug menyuam nrog rau tus mob no nws nce nrog niam muaj hnub nyoog, Feem ntau ntawm cov menyuam yaus uas muaj Down Syndrome yog yug los rau niam hnub nyoog qis dua 35 xyoos, tsuas yog vim ntau tus poj niam hauv pawg hnub nyoog no muaj menyuam. Txhawm rau kom tau txais cov ntaub ntawv ntau ntxiv ntawm cov ncauj lus, koj tuaj yeem mus saib peb tsab xov xwm txog ua rau Down syndrome.
2. Genetic Count thiab Chromosome Anomaly: Lub hauv paus ntawm Down Syndrome
Down syndrome Nws yog ib yam kab mob caj ces tshwm sim thaum muaj ib qho ntxiv ntawm chromosome 21. Qhov kev hloov pauv no yog tshwm sim los ntawm qhov tshwm sim hu ua kev tsis sib haum xeeb, uas tshwm sim thaum lub cell faib. Feem ntau tib neeg lub hlwb muaj 23 khub ntawm chromosomes. Tab sis hauv cov neeg uas muaj Down syndrome, cov hlwb feem ntau muaj peb daim ntawv theej ntawm chromosome 21 es tsis yog ob.
Non-disjunction feem ntau tshwm sim raws li kev huam yuaj thaum lub sij hawm tsim ntawm lub qe los yog phev. Raws li nws hloov tawm, es tsis txhob ntawm ib txwm 23 chromosomes nyob rau hauv lub qe thiab phev, ib tug ntawm lawv nqa ib tug ntxiv chromosome. Thaum no qe los yog phev nrog ib qho ntxiv chromosome koom nrog ib tug phev los yog zes qe menyuam, nws ua rau lub zes qe menyuam los yog phev nrog 24 chromosomes. Yog hais tias lub qe no fertilized thiab dhau los ua ib tug embryo, lub embryo yuav muaj ib qho ntxiv chromosome ntawm 21st khub nyob rau hauv txhua lub hlwb, ua rau lub embryo. Down syndrome.
Sib nrug los ntawm cov xwm txheej uas yog trisomy 21, muaj lwm hom Down Syndrome: mosaicism Thiab cov kev hloov chaw. Hauv mosaicism, qee lub hlwb muaj ob daim qauv ntawm chromosome 21 thiab lwm tus muaj peb. Hauv qhov xwm txheej kev hloov chaw, tshwm sim thaum ib feem ntawm chromosome 21 raug xa mus rau lub sijhawm tsim ntawm tes mus rau lwm tus chromosome. Cov xwm txheej no tsawg dua, tab sis tsis muaj qhov tseem ceeb tsawg. Yog xav paub ntxiv txog cov txheej txheem no koj tuaj yeem nyeem ntxiv hauv Cov txheej txheem caj ces ntawm Down syndrome. Nws yog ib qho tseem ceeb kom nkag siab tias, tsis hais hom Down Syndrome, tus cab kuj muaj cov yam ntxwv tshwj xeeb thiab tshwj xeeb ntawm caj ces. Txhua tus neeg muaj qhov tshwj xeeb thiab muaj peev xwm thiab cov yam ntxwv uas ua rau lawv tshwj xeeb.
3. Lub luag haujlwm ntawm Meiosis hauv kev txhim kho ntawm Down Syndrome
La Meiosis feem ntau yog lub luag haujlwm rau kev loj hlob ntawm Down syndrome. hauv cov hlwb. Thaum lub sij hawm cell division nyob rau hauv lub tsim ntawm lub qe los yog phev, ib tug yuam kev hu ua non-disjunction yuav tshwm sim. Qhov no ua rau ib khub ntawm chromosomes 21 tsis sib cais kom raug, ua rau cov phev lossis qe nrog cov chromosome 21 ntxiv. Thaum hais tias qe los yog phev ua ke nrog nws cov qub qub thaum lub sij hawm fertilization, lub embryo yog tsim nrog peb daim ntawv ntawm chromosome 21 es tsis txhob ntawm ob li niaj zaus. Tus mob no hu ua trisomy 21, lub ntsiab ua rau Down syndrome.
Thaum Cov yam uas txhawb kev tsis sib haum xeeb tseem yog qhov kev kawm, qee cov kws tshawb fawb tau tshaj tawm tias niam muaj hnub nyoog tuaj yeem ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv qhov kev ua yuam kev no. Cov poj niam uas xeeb tub thaum muaj hnub nyoog 35 xyoos lossis tshaj saud muaj feem ntau dua yuav muaj tus menyuam tus mob Down Syndrome. Qhov no yog vim lub qe ntawm cov poj niam laus yuav muaj ntau chromosomal irregularities dua cov poj niam hluas. Txawm li cas los xij, nws yuav tsum raug coj mus rau hauv tus account tias kev ua niam txiv siab dhau tuaj yeem ua rau muaj qhov tshwm sim ntawm meiotic yuam kev hauv cov phev.
Kev nce qib hauv tshuaj thiab noob caj noob ces tso cai rau kev tshawb fawb ntau dua. Thiab txawm hais tias Down Syndrome tsis tuaj yeem tiv thaiv lossis kho tau, kev tshawb pom ntxov thiab kev nkag mus rau kev saib xyuas thiab kev kawm tsim nyog tuaj yeem txhim kho lub neej zoo ntawm cov neeg no. Yog koj xav paub ntxiv txog kev siv biology hauv tshuaj, mus saib peb lwm cov lus hais txog.
4. Kev nkag siab txog qhov cuam tshuam ntev ntawm Down Syndrome ntawm tus kheej lub neej
El Down Syndrome Nws coj nrog nws cuam tshuam ntev hauv lub neej ntawm cov neeg uas muaj nws, tab sis nws yog ib qho tseem ceeb kom nkag siab tias txhua tus neeg muaj qhov tshwj xeeb thiab cov teebmeem no tuaj yeem sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus. Qee qhov kev nyuaj tshaj plaws suav nrog kev txhim kho lub cev thiab lub hlwb qeeb, teeb meem kev noj qab haus huv xws li kab mob plawv thiab ua pa, thiab teeb meem nrog kev sib raug zoo thiab kev saib xyuas tus kheej. Txawm li cas los xij, kev kho thaum ntxov thiab ib puag ncig txhawb nqa tuaj yeem mus ntev mus rau kev txhim kho lub neej zoo rau cov neeg no.
Tus neeg laus lub neej ntawm tus neeg mob Down syndrome tuaj yeem nthuav tawm cov kev cov nyom tshiab, xws li kev nyuaj hauv kev tswj tus kheej thiab kev ywj pheej. Feem ntau, cov neeg no yuav nyob ntawm lawv tsev neeg lossis lwm yam kev pabcuam ntawm kev txhawb nqa rau ntau ntawm lawv lub neej neeg laus. Txawm tias muaj kev sib tw, Ntau tus neeg laus uas muaj tus mob Down tuaj yeem ua lub neej muaj txiaj ntsig thiab txhawb lub neej., ua haujlwm, koom nrog hauv kev ua ub no thiab pab txhawb rau lawv cov zej zog hauv txoj kev muaj txiaj ntsig.
Nws yog ib qho tseem ceeb rau tsev neeg thiab cov neeg saib xyuas kom nkag siab txog qhov kev cog lus ntev Qhov kev zov me nyuam muaj dab tsi? ntawm ib tug neeg nrog Down syndrome. Qhov cuam tshuam ntawm qhov no tuaj yeem cuam tshuam rau kev xav thiab nyiaj txiag kev noj qab haus huv ntawm tsev neeg. Txawm li cas los xij, cov lus qhia thiab kev txhawb nqa zoo, txawm tias muaj kev tshaj lij lossis los ntawm cov zej zog thiab pab pawg, tuaj yeem muaj txiaj ntsig zoo. Tej zaum koj kuj yuav txaus siab nyob rau hauv no tsab xov xwm ntawm kev kho mob thiab txhawb rau Down syndrome.
5. Cov tswv yim thiab cov lus pom zoo los txhim kho lub neej zoo ntawm cov neeg uas muaj tus mob Down
Kev tswj xyuas thaum ntxov thiab ua tiav yog qhov tseem ceeb hauv kev txhim kho lub neej zoo ntawm cov neeg uas muaj Down Syndrome. Lub tswv yim no tsis tsuas yog tsom mus rau kev loj hlob ntawm lub cev, tab sis kuj tseem nyob ntawm kev paub, kev xav thiab kev loj hlob ntawm tus neeg. Muab kev saib xyuas thaum ntxov, xws li kev ua haujlwm kho mob thiab kev kho lub cev, tuaj yeem pab txhim kho kev ua haujlwm zoo thiab tag nrho lub cev muaj zog, kev sib koom tes, thiab lub cev ua haujlwm. Lub hom phiaj tseem ceeb yog txhawm rau txhim kho lawv cov kev txawj ntse thiab muab cov cuab yeej tsim nyog kom muaj lub neej ywj pheej lossis ib nrab ywj pheej hauv zej zog. Ntawm no Koj tuaj yeem nrhiav cov ntaub ntawv ntxiv txog qhov tseem ceeb ntawm kev saib xyuas thaum ntxov hauv Down syndrome.
Thib ob, social inclusion thiab integration Nws yog lwm qhov tseem ceeb los txhim kho lub neej zoo ntawm cov neeg uas muaj tus mob Down. Ua ke hauv zej zog muab lub cib fim rau network nrog lwm tus neeg, tsim kev sib raug zoo ntawm kev phooj ywg thiab tau txais kev txawj ntse ntawm kev xav. Yog li ntawd, nws raug pom zoo kom koom nrog hauv kev sib raug zoo, kev ua kis las thiab kev coj noj coj ua, nrog rau kev koom nrog hauv tsev kawm ntawv thiab chaw ua haujlwm.
Thaum kawg, nws yog ib qho tseem ceeb los qhia txog qhov kev kawm thiab kev paub raws li lub tswv yim tseem ceeb los txhim kho lub neej zoo ntawm cov neeg uas muaj tus mob Down. Kev cob qhia zej zog txog qhov kev tsis sib haum xeeb no tuaj yeem pab tshem tawm cov kev xav tsis zoo thiab kev xav tsis zoo. Tsis tas li ntawd, kev txhawb nqa kev hwm thiab kev lees paub yuav ua kom muaj kev sib raug zoo ntawm cov neeg no thiab yuav muaj kev cuam tshuam zoo rau lawv txoj kev xav thiab kev hwm tus kheej. Thaum kawg, tag nrho cov no yog qhov tseem ceeb los txhim kho lub neej zoo ntawm cov neeg mob Down Syndrome.
Kuv yog Sebastián Vidal, tus kws kho tshuab computer mob siab rau kev siv tshuab thiab DIY. Tsis tas li ntawd, kuv yog tus tsim tecnobits.com, qhov twg kuv qhia cov lus qhia ua kom siv thev naus laus zis ntau dua thiab nkag siab rau txhua tus.