- Nyolc baba született az Egyesült Királyságban pronukleáris transzplantáció után, amely egy olyan technika, amely csökkenti az örökletes mitokondriális betegségek kockázatát.
- Az eljárás három embertől származó genetikai anyagot használ, és az anya hibás mitokondriumait egészséges donortól származókkal helyettesíti.
- Ennek a technikának a jogszerűsége és etikai vonatkozásai vitatottak, mivel olyan országokban, mint Spanyolország, még nem szabályozott.
- A szakértők hangsúlyozzák a hosszú távú nyomon követés szükségességét az eljárás lehetséges hatásainak és tényleges hatékonyságának megértéséhez.
Un példátlan tudományos fejlődés megengedte Nyolc baba született örökletes betegségektől mentesen mitokondriális eredetű az Egyesült KirályságbanEzt az új valóságot a Newcastle-i Egyetem által alkalmazott és a folyóiratban publikált technika tette lehetővé. New England Journal of MedicineA módszer új reményt adott a mitokondriális DNS-mutációkkal küzdő családoknak, olyan genetikai állapotoknak, amelyekre eddig nem volt hatékony kezelés.
Mitokondriális adományozásNéven „háromszülős technika”, áll az anya petesejtjéből származó hibás mitokondriumok cseréje egészséges donortól származó mitokondriumokkal, anélkül, hogy megváltoztatná a szülők nukleáris DNS-ét. Ily módon, A megszülető baba genetikai információinak nagy részét a szüleitől örökli, de egy kis részét a donor nőtől kapja., ami megakadályozza a mitokondriális betegségek átvitelét.
Mit jelent a nukleáris energiát támogató transzfer?
Az Egyesült Királyságban 2015 óta legalizált eljárást eddig több országban is alkalmazták. Huszonkét nő mitokondriális mutációval, ami nyolc megerősített szülést és egy folyamatban lévő terhességet eredményezett. A technikát a petesejtek in vitro megtermékenyítése után alkalmazzák. az anyától és a donortól az apa spermájával. A szülők nukleáris genetikai anyagát ezután egy olyan adományozott petesejtbe juttatják, amelyből eltávolították a sejtmagot, megőrizve a donor egészséges mitokondriumait.
Az eredmény egy olyan embrió, amelynek nukleáris DNS-e a szülőktől, mitokondriális DNS-e pedig szinte kizárólag a donortól származik.Ez megakadályozza az olyan betegségek anyai átadását, amelyek súlyosan érintik az energiaigényes szöveteket, például a szívet, az agyat vagy az izmokat. Bár a férfi szülőket is érinthetik ezek a betegségek, csak a nők örökíthetik át őket gyermekeiknek, mivel a mitokondriumok csak az anyákon keresztül öröklődnek.
A nyolc született baba mindegyike mutatott egy egészséges fejlődés, túlszárnyalva a koruknak megfelelő elvárt mérföldköveketHat esetben a A patogén mitokondriális mutációk több mint 95%-kal csökkentek, a fennmaradó kettőnél pedig 77% és 88% között. Néhány csecsemőnél kisebb, a technikától független problémák jelentkeztek, és rendszeres orvosi ellenőrzésen követik nyomon a fejlődésüket.
Miért releváns ez a technika?
A nukleáris fegyverek átadása forradalmi lehetőséget jelent Azoknak a családoknak, akiknél nagy a kockázata annak, hogy a hagyományos módszerekkel gyógyíthatatlan betegségeket terjesztenek. A technika biológiailag egyedi utódokat nemzeni anélkül, hogy félni kellene a mitokondriális mutációk öröklésétől. A folyamat nem jelenti a kockázat teljes megszüntetését, de drasztikusan csökkenti azt., a mutációs szinteket eltávolítva a klinikai betegséget okozó küszöbértékektől.
Jelenleg, körülbelül Minden 5.000 újszülöttből egy szenved valamilyen mitokondriális betegségbenEzek a patológiák pusztítóak lehetnek, befolyásolhatják a sejtek energiáját és károsíthatják a létfontosságú szerveket. A gyógymód hiánya a ... keresését ösztönözte. alternatívák, mint például az in vitro megtermékenyítés preimplantációs genetikai diagnózissal vagy nukleáris energiát támogató transzfer.
Az eljárásnak azonban vannak korlátai. A sejtmag-átültetés során az anya mitokondriumainak kis része kísérheti a genetikai anyagot, és fennmaradhat az embrióban. Ennek ellenére a dokumentált esetekben a patogén mitokondriumok jelenléte soha nem haladta meg a 20%-ot, ami jóval a betegséget okozó veszélyes 80%-os szint alatt van.
Előnyök, kockázatok és etikai kérdések
A pronukleáris transzfer lehetővé teszi a családok számára, hogy fenntartsák a genetikai kapcsolatot mindkét szülővel., ami kulcsfontosságú különbség a hagyományos petesejt-adományozáshoz képest, ahol az anyai nukleáris DNS elvész. Az alternatíva tehát egy köztes utat kínál a hagyományos fogantatás és a teljes adományozás között, ami kiküszöböli a kockázatot, de módosítja a genetikai kapcsolatot.
A szakértők hangsúlyozzák a szükségességet átfogó tanácsadás családoknak akik ezt az eljárást választják, mivel a kockázatcsökkentés nem jelenti a betegség teljes felszámolását. Továbbá, Fennáll annak a lehetősége, hogy bizonyos esetekben az anyai mitokondriális DNS aránya megnő a fejlődés során.bár a kezdeti adatok arra utalnak, hogy születés után általában stabilizálódik.
A tudományos közösségen belül különböző hangok ragaszkodnak a folytatáshoz gyermekek hosszú távú nyomon követése ezzel a technikával születtek, legalább ötéves korig kiterjesztve azt, hogy ne manifesztálódjanak váratlan mellékhatások különböző emberek nukleáris és mitokondriális DNS-ének kombinációjához kapcsolódik.
Az atomenergia-párti transzfer úttörő alkalmazása etikai és jogi vitákat is generált. Az Egyesült Királyságban, egy hosszú, nyilvános konzultációkból és tudományos felülvizsgálatokból álló folyamatot követően, A technikát engedélyezték, de olyan országokban, mint Spanyolország, az asszisztált reprodukciós törvény nem szabályozza., tehát sem kifejezetten nem tiltott, sem engedélyezett. A szakértők úgy vélik, Fontos a jogi vákuum kezelése a „reproduktív turizmus” kialakulásának megakadályozása érdekében. és biztosítsa az eljárások biztonságát és etikáját.
A technológia jövője
A pronukleáris transzfer sikeressége egészséges babák születésében reményt ad a mitokondriális betegségek által érintett családoknak és megszilárdítja az Egyesült Királyság vezető szerepét a fejlett asszisztált reprodukciós technikák alkalmazásában. Más országok szorosan figyelemmel kísérik ezeket az eredményeket, ami felgyorsíthatja a mitokondriális adományozás nemzetközi szabályozását és elfogadását.
az Az első tapasztalatok figyelemre méltó, közel 36%-os sikerarányt mutatnak., és megerősítik, hogy a technika lehetővé teszi a kóros mutációk átvitelének minimalizálását, bár a kockázat teljes kiküszöbölése nélkül. A tudományos közösség egyetért abban, hogy a folyamatos kutatás fontossága az eljárás tökéletesítése érdekében, javítsa az esetkiválasztást és oldja meg az esetlegesen felmerülő etikai és orvosi aggályokat.
A nukleáris energiát támogató átadással A reproduktív orvoslás jelentős ugrást tesz a genetikai megelőzésben, mely a lehetőség arra, hogy korábban gyógyíthatatlan betegségektől mentes gyermekeket neveljenek a magas örökletes kockázatú családok számára. Eközben a kutatók és az orvosok továbbra is figyelemmel kísérik az ezzel a technikával született gyermekeket, hogy biztosítsák egészségüket, finomítsák a protokollokat, és felmérjék e forradalmi előrelépés valódi mértékét.
Technológia-rajongó vagyok, aki "geek" érdeklődését szakmává változtatta. Életemből több mint 10 évet töltöttem a legmodernebb technológiával, és pusztán kíváncsiságból mindenféle programmal bütykölgettem. Most a számítástechnikára és a videojátékokra szakosodtam. Ennek az az oka, hogy több mint 5 éve írok különféle technológiával és videojátékokkal foglalkozó weboldalakra, olyan cikkeket készítve, amelyek mindenki számára érthető nyelven igyekeznek megadni a szükséges információkat.
Ha bármilyen kérdése van, tudásom a Windows operációs rendszerrel, valamint a mobiltelefonokhoz készült Androiddal kapcsolatos mindenre kiterjed. És az én elkötelezettségem az Ön iránti elkötelezettségem, mindig készen állok néhány percet rászánni arra, hogy segítsek megoldani minden kérdését ebben az internetes világban.