Skandal di Eropa terkait donor sperma dengan mutasi kanker berisiko tinggi.

Un donor sperma dengan mutasi genetik yang meningkatkan risiko kanker telah memunculkan, setidaknya, 197 kelahiran di seluruh EropaMenurut investigasi jurnalistik internasional yang luas yang melibatkan media seperti BBC, RTVE, dan CNN, kasus ini telah mengungkap sebuah kegagalan kontrol besar dalam sistem reproduksi berbantuan dan telah memicu kekhawatiran di kalangan keluarga yang terdampak, para spesialis, dan otoritas kesehatan.

Situasi tersebut terungkap setelah dikonfirmasi bahwa Beberapa anak yang dikandung dengan sperma donor ini mengembangkan berbagai jenis kanker pada usia yang sangat muda.dan beberapa orang telah meninggal. Apa yang awalnya tampak seperti insiden terisolasi akhirnya menjadi skandal kesehatan berskala Eropa, dengan sangat berdampak di negara-negara seperti Spanyol, Belgia, atau Belanda..

Siapakah pendonornya dan bagaimana masalah tersebut terdeteksi?

Pria tersebut, yang diidentifikasi dalam dokumentasi internal sebagai "donor 7069" atau "Kjeld", Dia mulai mendonorkan sperma pada tahun 2005., ketika ia masih menjadi mahasiswa, di cabang Kopenhagen dari Bank Sperma Eropa (ESB). Ia lulus pemeriksaan medis standar pada waktu itu, tanpa adanya indikasi bahwa sebagian spermanya membawa perubahan genetik yang sangat parah..

Investigasi yang dikoordinasikan oleh Jaringan Jurnalisme Investigatif Uni Penyiaran Eropa (EBU), yang beberapa lembaga penyiaran televisi publik Eropa merupakan anggotanya, mengungkapkan bahwa Sperma donor ini digunakan selama sekitar 17 tahun.Antara tahun 2006 dan 2023, distribusi dilakukan ke 67 klinik kesuburan di 14 negara, tanpa adanya kontrol menyeluruh atas jumlah total anak yang dikandung dari sampel mereka.

Masalah tersebut akhirnya mencapai puncaknya pada tahun 2023, ketika dokter spesialis kanker anak Mereka mulai menghubungkan beberapa kasus anak-anak dengan tumor agresif dan kode donor yang sama. Dari situ, Telah dipastikan bahwa perubahan tersebut terkait dengan mutasi pada gen TP53., terkait dengan sindrom Li-Fraumeni, dan penghentian segera penggunaan spermanya diperintahkan.

Sampai saat itu, anomali tersebut tidak disadari karena Protein tersebut tidak terdapat di semua sel donor.Menurut para ahli, sebagian besar tubuhnya tidak membawa varian berbahaya tersebut, tetapi hingga 20% spermanya mengandung varian tersebut, yang berarti bahwa beberapa anak yang dikandung akan mewarisi mutasi tersebut di seluruh selnya.

Mutasi TP53 dan sindrom Li-Fraumeni

The Gen TP53 memainkan peran kunci sebagai "penjaga" terhadap kanker.Fungsi utamanya adalah untuk mencegah sel-sel yang rusak terus membelah dan menjadi tumor. Ketika gen ini berubah, sistem perlindungan ini gagal, dan risiko munculnya sel kanker meningkat drastis.

Dalam kasus ini, varian yang terdeteksi pada keturunan donor dikaitkan dengan Sindrom Li-Fraumeni, suatu kelainan bawaan yang sangat langka yang Hal ini secara signifikan meningkatkan kemungkinan terkena satu atau lebih jenis kanker. Sepanjang hidup, dengan dampak khusus pada masa kanak-kanak dan remaja. Beberapa perkiraan menempatkan risiko kumulatif sekitar 90%.

Anak-anak yang mewarisi mutasi ini lebih rentan terhadap tumor otak, sarkoma, leukemia, limfoma dan kanker langka lainnya pada usia muda. Wanita juga memiliki risiko kanker payudara yang sangat tinggi di usia dewasa, sehingga banyak yang memilih tindakan pencegahan drastis, seperti mastektomi profilaksis.

Dokter Edwige KasperSeorang ahli genetika kanker di Rumah Sakit Universitas Rouen (Prancis) telah mengikuti beberapa anak yang terkena dampak secara cermat dan menjelaskan bahwa mereka telah diidentifikasi. anak-anak dengan dua jenis kanker yang berbeda dan beberapa di antaranya meninggal di usia yang sangat muda. Spesialis lain, seperti Profesor Clare TurnbullPara ahli dari Institute of Cancer Research di London menggambarkan diagnosis ini sebagai "mengerikan" dan "menghancurkan" bagi keluarga mana pun.

Berapa jumlah anak di Eropa dan apa yang diketahui tentang situasi mereka?

Angka yang sedang diteliti oleh para peneliti adalah setidaknya 197 anak dikandung dengan sperma donor ini di 14 negara Eropa, meskipun jumlah sebenarnya diduga lebih tinggi, karena data lengkap belum diperoleh dari semua negara yang terlibat. Tidak jelas berapa banyak dari anak-anak ini yang mewarisi mutasi tersebut, tetapi diketahui bahwa persentase yang signifikan adalah pembawa mutasi.

Data awal yang dipresentasikan oleh Dr. Kasper kepada European Society of Human Genetics menyebutkan tentang... 67 anak teridentifikasi Dikaitkan dengan donor tersebut, sepuluh di antaranya telah didiagnosis menderita beberapa jenis kanker. Seiring perkembangan penelitian, jumlah total kelahiran yang dikaitkan dengan donor tersebut melonjak, begitu pula jumlah anak dengan varian TP53.

Di antara kasus-kasus yang dikumpulkan terdapat keluarga-keluarga di mana Beberapa saudara kandung yang dikandung dengan donor yang sama memiliki mutasi tersebut.Dan setidaknya satu dari mereka sudah mengidap kanker. Di rumah tangga lain, satu anak adalah pembawa gen dan yang lainnya bukan, yang mengharuskan pemantauan medis terpisah, bahkan dalam keluarga yang sama.

Pemantauan medis yang direkomendasikan untuk anak-anak ini sangat intensif: MRI tubuh dan otak tahunan, USG perut berkala, dan pemeriksaan kanker rutin.Tujuannya adalah untuk mendeteksi tumor pada stadium yang sangat dini guna meningkatkan peluang keberhasilan pengobatan.

Dampak di Spanyol: anak-anak terdampak dan batasan hukum dilanggar

Spanyol termasuk di antara negara-negara yang paling terdampak oleh kasus ini. Menurut investigasi EBU dan media seperti RTVE, Sperma dari donor 7069 didistribusikan ke empat klinik reproduksi berbantuan di Spanyol.Dengan sampel-sampel ini, 35 anak dikandung, yang terkait dengan perawatan yang dilakukan di Spanyol.

Dari 35 orang tersebut, Sepuluh di antaranya lahir dari keluarga yang tinggal di Spanyol. Sisanya adalah perempuan dari negara lain yang melakukan perjalanan ke pusat-pusat kesehatan Spanyol untuk mencari perawatan, dalam konteks yang disebut "wisata reproduksi." Pihak berwenang telah mengkonfirmasi bahwa setidaknya Tiga anak yang dikandung di Spanyol adalah pembawa mutasi TP53. dan salah satu dari mereka sudah didiagnosis menderita kanker.

Kasus ini telah menyoroti kepatuhan terhadap peraturan SpanyolUndang-undang membatasi penggunaan sperma dari satu donor maksimal untuk enam keluarga. Investigasi menunjukkan bahwa batasan ini telah dilampaui, sebagian karena kombinasi perawatan untuk wanita Spanyol dan asing serta kesulitan memantau angka-angka tersebut ketika sperma berasal dari bank internasional.

Klinik-klinik Spanyol yang terlibat dalam penggunaan sampel-sampel ini mengklaim bahwa Mereka memberi tahu keluarga yang berpotensi terkena dampak. Ketika menerima pemberitahuan tentang mutasi tersebut, otoritas kesehatan meminta orang tua yang ragu untuk menghubungi pusat tempat mereka melakukan perawatan untuk meminta informasi dan, jika perlu, pengujian genetik.

Negara-negara Eropa lainnya yang sedang diteliti

Selain Spanyol, daftar negara tempat anak-anak hasil donor terdeteksi sangat panjang. Belanda Ini adalah salah satu wilayah dengan kasus terbanyak: setidaknya 49 bayi dikandung di sana dengan sperma ini hingga tahun 2013, di samping puluhan kelahiran lainnya pada wanita non-penduduk yang melakukan perjalanan ke negara tersebut untuk menjalani perawatan.

En BelgiaDi Belgia, tempat peringatan ini pertama kali muncul beberapa bulan lalu, 53 bayi telah dikandung menggunakan sperma dari 7069 donor, angka yang jauh melebihi batas enam keluarga per donor yang ditetapkan oleh hukum Belgia. Kantor Kejaksaan Belgia telah membuka penyelidikan atas tindakan salah satu klinik kesuburan utama yang terlibat.

Jaringan distribusi juga menjangkau Yunani, Jerman, Irlandia, Polandia, Albania, Kosovo, Siprus, Georgia, Hongaria, dan Makedonia UtaraDi antara yang lainnya. Di beberapa tempat ini, kelahiran dan anak-anak yang sakit telah didokumentasikan; di tempat lain, informasinya tidak lengkap atau telah dikonfirmasi bahwa tidak ada anak yang lahir meskipun sampel telah dikirim.

Dalam Inggris Tidak ada sperma dari donor ini yang dijual ke klinik lokal, tetapi pihak berwenang telah mengakui bahwa sejumlah kecil wanita Inggris melakukan perjalanan ke Denmark untuk perawatan yang menggunakan sampel sperma darinya. Otoritas Fertilisasi dan Embriologi Manusia (HFEA) telah menyatakan bahwa wanita-wanita ini telah diberitahu oleh klinik Denmark yang bersangkutan.

Peran Bank Sperma Eropa dan kegagalan sistem tersebut

Sperma dari donor 7069 dikelola dan dipasarkan oleh Bank Sperma Eropa, yang berbasis di Denmark, salah satu pemasok internasional terbesar untuk klinik reproduksi berbantuan. Organisasi tersebut mengakui bahwa kasus ini telah berdampak "mendalam" pada keluarga dan pada donor itu sendiri, yang, mereka tekankan, bertindak dengan itikad baik dan tanpa mengetahui kondisi genetiknya.

Bank tersebut berpendapat bahwa Dia menerapkan protokol medis dan hukum yang berlaku pada setiap saat. Dan pada tahun-tahun ketika donor mulai bekerja sama, secara teknis tidak mungkin untuk mengidentifikasi perubahan tersebut, yang hanya terdapat pada sebagian kecil spermanya. Para ahli genetika, seperti Ann-Kathrin Klym, menunjukkan bahwa pada tahun 2005-2008 mutasi ini tidak dapat dideteksi dengan tes rutin yang tersedia.

Meskipun demikian, perusahaan tersebut mengakui bahwa di beberapa negara Mereka melampaui batas nasional untuk jumlah kelahiran per donor. dan menghubungkannya dengan kombinasi beberapa faktor: kurangnya informasi dari klinik-klinik tertentu, sistem registrasi yang lemah, dan kesulitan mengendalikan arus sampel internasional ketika pariwisata reproduksi terjadi.

Setelah mutasi tersebut dikonfirmasi pada beberapa keturunan, pada November 2023 hal itu terjadi. secara tegas memblokir penggunaan sperma donor. Sebuah proses telah dimulai untuk menemukan keluarga-keluarga tersebut, memberi tahu mereka, dan menawarkan konseling genetik. Bank tersebut telah menyatakan dukungannya untuk menetapkan batasan yang lebih ketat di tingkat Eropa mengenai jumlah anak per donor.

Keterbatasan pengujian genetik dan perdebatan tentang kontrol.

Kasus ini telah membuka kembali perdebatan tentang Sejauh mana seharusnya kontrol genetik untuk donor sperma dilakukan? Lalu, tingkat keamanan seperti apa yang benar-benar dapat dicapai? Para ahli seperti Profesor Allan Pacey, mantan kepala bank sperma di Sheffield, memperingatkan bahwa mustahil untuk menjamin risiko nol, bahkan dengan protokol yang sangat ketat.

Dalam sistem saat ini, Hanya antara 1% dan 2% dari kandidat donor yang diterima. Setelah melewati tes medis, pemeriksaan riwayat keluarga, dan skrining untuk penyakit menular dan genetik yang paling umum, perluasan lebih lanjut dari proses pengujian akan mengecualikan lebih banyak pria dan dapat menyebabkan kekurangan donor yang signifikan, yang secara langsung berdampak pada ribuan pasangan dan individu yang bergantung pada sampel ini untuk memiliki anak.

Kenyataannya adalah itu tidak semua mutasi langka dan mosaik —seperti dalam kasus ini, terbatas pada sebagian sperma— dapat dideteksi sebelumnya. Banyak ahli bersikeras bahwa, bahkan dengan teknologi pengurutan genom saat ini, akan selalu ada margin ketidakpastian dan kasus-kasus yang sangat luar biasa yang luput dari deteksi.

Meskipun demikian, kemajuan teknik analitis telah memunculkan seruan skrining genetik yang lebih luas dan lebih homogen di seluruh Eropaserta sistem pembaruan berkala yang memungkinkan peninjauan sampel lama ketika risiko baru teridentifikasi. Organisasi profesional menekankan bahwa perubahan ini harus disertai dengan debat etika dan hukum yang menyeluruh.

Kurangnya koordinasi internasional dan keterbatasan jumlah anak per donor.

Salah satu poin paling sensitif yang terungkap dalam kasus ini adalah... tidak adanya peraturan internasional yang umum yang mengatur berapa banyak anak yang dapat dikandung dengan sperma dari satu donor. Setiap negara menetapkan batasannya sendiri, tetapi tidak ada batasan global atau registrasi bersama yang mencatat semua kelahiran yang dihasilkan dari sampel-sampel ini ketika didistribusikan secara internasional.

En EspañaJumlah maksimum yang diizinkan secara hukum adalah enam keluarga penerima per donor; dalam hal ini Inggris Cerita ini berfokus pada sepuluh keluarga; di Belgia Batasan serupa juga ada. Namun, ketika sperma melintasi perbatasan dan digunakan di puluhan klinik, Batasan tersebut relatif mudah dilampaui. tanpa ada yang memiliki gambaran lengkap tentang jumlah kelahiran yang sebenarnya.

Masyarakat Eropa untuk Reproduksi dan Embriologi Manusia telah mengusulkan untuk mendirikan batas maksimal 50 keluarga per donor Sebagai referensi untuk Eropa, yang perlu dipikirkan bukan hanya tentang risiko genetik —karena hal ini tidak akan mencegah penularan penyakit langka— tetapi juga tentang kesejahteraan psikologis anak-anak, yang dalam beberapa kasus menemukan bahwa mereka memiliki ratusan saudara tiri yang tersebar di seluruh dunia.

Organisasi seperti Progress Educational Trust memperingatkan bahwa implikasi sosial dan emosional Penyebab tingginya jumlah saudara tiri belum sepenuhnya diketahui, tetapi hal ini bisa sangat relevan, terutama ketika kaum muda mulai menelusuri asal usul genetik mereka melalui tes DNA komersial dan media sosial.

Keluarga yang terdampak: ketakutan, ketidakpastian, dan kebutuhan akan dukungan

Kisah-kisah pribadi di balik statistik memberikan gambaran tentang dampak sebenarnya dari kasus ini. Para ibu seperti... Céline, Prancis, atau Dorte Kellermann, DenmarkMereka telah menceritakan kepada media tentang campuran kesedihan, kemarahan, dan ketidakberdayaan yang mereka alami. Banyak dari mereka adalah ibu tunggal atau pasangan yang beralih ke donor sperma sebagai satu-satunya cara untuk memiliki anak, dengan mempercayai keamanan sistem tersebut.

Beberapa keluarga mengklaim bahwa Mereka tidak menyimpan dendam terhadap donatur tersebut.Mereka memandangnya sebagai korban lain dari serangkaian kesalahan dan celah hukum. Namun, mereka menganggap tidak dapat diterima telah menerima materi genetik yang, meskipun tidak diketahui pada saat itu, ternyata tidak aman. Perasaan bahwa informasi telah disembunyikan dari mereka atau bahwa komunikasi telah terfragmentasi sangat umum dalam kesaksian mereka.

Selain rasa takut yang wajar terhadap kanker, banyak orang tua menghadapi keputusan kompleks tentang masa depan anak-anak merekaMulai dari melakukan tes genetik dan pemeriksaan medis menyeluruh hingga mempertimbangkan apakah akan memiliki lebih banyak keturunan, dengan mengetahui bahwa ada kemungkinan 50% mutasi tersebut akan diturunkan ke generasi berikutnya.

Asosiasi pasien dan kelompok orang dengan masalah kesuburan menunjukkan perlunya Perkuat dukungan psikologis, konseling genetik, dan informasi yang transparan. untuk semua keluarga yang terlibat, baik dalam kasus ini maupun dalam kemungkinan kejadian serupa lainnya yang mungkin terjadi di masa mendatang.

Reaksi dari pihak berwenang dan kemungkinan perubahan peraturan.

Sebagai hasil dari investigasi jurnalistik tersebut, berbagai otoritas kesehatan dan badan pengatur Eropa telah memulai tindakan. investigasi internal dan tinjauan terhadap protokol merekaDi beberapa negara, seperti Belgia, kasus ini telah memicu tindakan dari Kejaksaan terhadap klinik-klinik tertentu karena kemungkinan pelanggaran batasan hukum jumlah kelahiran per donor.

Di negara bagian lain, pihak berwenang telah memilih untuk fokus pada hal berikut: lokasi aktif keluarga dan dalam pengembangan panduan agar orang tua yang khawatir dapat menghubungi klinik dan badan pengatur nasional untuk mendapatkan informasi dan pengujian genetik.

Di tingkat Eropa, gagasan untuk mempromosikan standar umum yang lebih jelas dan transparan Di bidang reproduksi berbantuan: dari registrasi donor dan kelahiran yang terkoordinasi hingga standar bersama tentang skrining genetik minimum dan batasan jumlah keturunan. Bank Sperma Eropa telah menyatakan dukungannya untuk menetapkan aturan seragam bagi semua orang.

Terlepas dari keseriusan kasus ini, para ahli dan organisasi menunjukkan bahwa Situasi seperti ini sangat jarang terjadi. Hal ini memang benar jika mempertimbangkan jumlah total anak yang lahir menggunakan sperma donor. Meskipun demikian, mereka percaya bahwa kejadian ini seharusnya menjadi peringatan untuk menutup celah dalam sistem dan memperkuat kepercayaan orang-orang yang menggunakan reproduksi berbantuan.

Seluruh kasus ini secara gamblang menggambarkan bagaimana kombinasi dari mutasi genetik yang luar biasa, kontrol yang terbatas, dan kurangnya koordinasi internasional Hal ini dapat menyebabkan masalah kesehatan dan kemanusiaan yang besar: ratusan keluarga tersebar di seluruh Eropa, anak-anak di bawah pengawasan medis terus-menerus, dan perdebatan terbuka tentang sejauh mana pengujian genetik, registrasi bersama, dan batasan kelahiran per donor harus dilakukan untuk melindungi, tanpa menimbulkan kepanikan tetapi dengan ketelitian, kesehatan generasi mendatang.