Sindrom Down Ini adalah kelainan kromosom yang mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 700 bayi yang lahir di seluruh dunia. Meskipun banyak penelitian telah dilakukan mengenai sindrom ini, belum diketahui penyebab tunggal yang memicunya. Namun, para ilmuwan telah mengidentifikasi berbagai faktor yang dapat meningkatkan risiko memiliki bayi dengan sindrom Down. Salah satu faktor terpenting adalah usia ibu saat pembuahan, dengan risiko lebih tinggi pada wanita berusia di atas 35 tahun. Kemungkinan penyebab lain terkait dengan adanya salinan tambahan kromosom 21, yang dikenal sebagai trisomi 21. Selain itu, ada bentuk sindrom Down yang kurang umum yang disebut mosaikisme, di mana beberapa sel dalam tubuh memiliki salinan tambahan kromosom tersebut. kromosom 21 dan yang lainnya tidak. Pada artikel ini kita akan membahas hal ini dan kemungkinan penyebab sindrom Down lainnya secara mendetail.
Langkah demi langkah ➡️ Apa penyebab sindrom Down?
- Penyebab utamanya Sindrom Down adalah adanya salinan tambahan kromosom 21 pada materi genetik seseorang.
- Itu terjadi secara spontan dan tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya.
- Sindrom Down Hal ini tidak bersifat turun-temurun, karena bukan disebabkan oleh pewarisan gen dari orang tuanya.
- Ada tiga jenis sindrom Down: trisomi 21, translokasi dan mosaikisme.
- La trisomi 21 Ini adalah jenis yang paling umum, di mana salinan tambahan lengkap dari kromosom 21 diproduksi.
- La translokasi Ini terjadi ketika bagian dari kromosom 21 menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom 14.
- El mosaikisme Ini adalah jenis yang paling tidak umum dan terjadi ketika beberapa sel memiliki salinan tambahan kromosom 21 dan sel lainnya tidak.
- Usia ibu yang lanjut merupakan faktor risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down Risikonya meningkat seiring bertambahnya usia seorang wanita.
- Penyebab lain yang kurang umum dari sindrom Down mungkin termasuk kelainan genetik atau lingkungan.
- Kelainan genetik mungkin termasuk translokasi seimbang pada orang tua atau kesalahan selama pembelahan sel dalam perkembangan embrio.
- Faktor lingkungan yang dapat meningkatkan risiko sindrom Down antara lain paparan radiasi yang berlebihan atau bahan kimia tertentu selama kehamilan.
Tanya Jawab
Apa penyebab sindrom Down?
- Apa itu sindrom Down?
- Sindrom Down adalah kelainan genetik di mana seseorang dilahirkan dengan materi genetik ekstra pada kromosom 21.
- Berapa banyak orang yang terkena sindrom Down?
- Sekitar 1 dari 700 bayi dilahirkan dengan sindrom Down.
- Apa penyebab sindrom Down?
- Sindrom Down disebabkan oleh kelebihan salinan kromosom 21.
- Apakah sindrom Down bersifat keturunan?
- Kebanyakan kasus sindrom Down tidak bersifat keturunan dan terjadi secara sporadis. Hanya 1% kasus yang bersifat keturunan.
- Siapa yang terkena sindrom Down?
- Sindrom Down dapat menyerang orang-orang dari ras atau jenis kelamin apa pun. Tidak ada faktor risiko yang diketahui untuk kemunculannya.
- Berapa usia ibu lanjut dan hubungannya dengan sindrom Down?
- Usia ibu lanjut, umumnya 35 tahun ke atas, dikaitkan dengan peningkatan risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down. Namun, sebagian besar bayi dengan sindrom Down dilahirkan dari ibu yang berusia di bawah 35 tahun karena mereka memiliki lebih banyak anak.
- Bisakah sindrom Down didiagnosis selama kehamilan?
- Ya, melalui tes skrining prenatal non-invasif atau invasif. Tes-tes ini dapat membantu mendeteksi keberadaan sindrom Down pada janin dengan akurasi tinggi.
- Bisakah sindrom Down dicegah?
- Sindrom Down tidak dapat dicegah karena merupakan kondisi genetik. Namun, penting untuk memberi informasi pada diri Anda sendiri dan menerima perawatan medis yang tepat selama kehamilan untuk menjalani kehamilan yang sehat.
- Berapa harapan hidup penderita sindrom Down?
- Angka harapan hidup penderita Down Syndrome telah meningkat secara signifikan dalam beberapa dekade terakhir dan saat ini berkisar 60 tahun atau lebih, tergantung pada berbagai faktor.
- Apakah ada obat untuk sindrom Down?
- Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom Down, namun dengan dukungan dan perawatan medis yang tepat, seseorang dapat menjalani kehidupan yang utuh dan inklusif.
Saya Sebastián Vidal, seorang insinyur komputer yang sangat menyukai teknologi dan DIY. Selain itu, saya adalah pencipta tecnobits.com, tempat saya berbagi tutorial untuk menjadikan teknologi lebih mudah diakses dan dipahami oleh semua orang.