Scandalo in Europa per il donatore di sperma con mutazione cancerogena ad alto rischio

Un donatore di sperma con una mutazione genetica che aumenta il rischio di cancro ha dato origine, almeno, 197 nascite in tutta EuropaSecondo un'ampia indagine giornalistica internazionale che ha coinvolto organi di stampa come BBC, RTVE e CNN, il caso ha portato alla luce un grave fallimento del controllo nel sistema di riproduzione assistita e ha fatto scattare l'allarme tra le famiglie colpite, gli specialisti e le autorità sanitarie.

La situazione è venuta alla luce dopo che è stato confermato che Diversi bambini concepiti con lo sperma di questo donatore hanno sviluppato diversi tipi di cancro in età molto precoce.e che alcuni sono morti. Quelli che inizialmente sembravano incidenti isolati hanno finito per trasformarsi in uno scandalo sanitario di portata europea, con particolarmente impattante in paesi come Spagna, Belgio o Paesi Bassi.

Chi è il donatore e come è stato individuato il problema?

L'uomo, identificato nella documentazione interna come "donatore 7069" o "Kjeld", Ha iniziato a donare lo sperma nel 2005, quando era studente, presso la filiale di Copenaghen della Banca Europea dello Sperma (ESB). Superò i controlli medici standard dell'epoca, senza che nulla suggerisse che parte del suo sperma portasse un'alterazione genetica di enorme gravità.

L'indagine coordinata dall' Rete di giornalismo investigativo dell'Unione europea di radiodiffusione (UER), di cui fanno parte diverse emittenti televisive pubbliche europee, rivela che Lo sperma di questo donatore è stato utilizzato per circa 17 anniTra il 2006 e il 2023 è stato distribuito a 67 cliniche per la fertilità in 14 paesi, senza che vi sia alcun controllo complessivo sul numero totale di bambini concepiti con i loro campioni.

Il problema è finalmente arrivato al culmine nel 2023, quando medici specializzati in tumori infantili Hanno iniziato a collegare i punti tra diversi casi di bambini con tumori aggressivi e lo stesso codice donatore. Da lì, È stato confermato che l'alterazione era associata ad una mutazione nel gene TP53, correlato alla sindrome di Li-Fraumeni, ed è stato disposto il blocco immediato dell'uso del suo sperma.

Fino ad allora l'anomalia era passata inosservata perché Non era presente in tutte le cellule del donatoreSecondo gli esperti, la maggior parte del suo corpo non è portatrice della variante pericolosa, ma fino al 20% del suo sperma la contiene, il che significa che alcuni dei bambini concepiti erediteranno la mutazione in tutte le loro cellule.

La mutazione TP53 e la sindrome di Li-Fraumeni

Il gen TP53 svolge un ruolo chiave come "guardiano" contro il cancroLa sua funzione principale è impedire alle cellule danneggiate di continuare a dividersi e trasformarsi in tumori. Quando questo gene viene alterato, questo sistema protettivo fallisce e il rischio di comparsa di cellule cancerose aumenta vertiginosamente.

In questo caso, la variante rilevata nella prole del donatore è associata a Sindrome di Li-Fraumeni, una malattia ereditaria molto rara che Aumenta significativamente la probabilità di sviluppare uno o più tipi di cancro. per tutta la vita, con un impatto particolare sull'infanzia e l'adolescenza. Alcune stime collocano il rischio cumulativo intorno al 90%.

I bambini che ereditano questa mutazione sono più predisposti a tumori cerebrali, sarcomi, leucemie, linfomi e altri tumori rari in giovane età. Anche le donne hanno un rischio molto elevato di cancro al seno in età adulta, quindi molte optano per drastiche misure preventive, come la mastectomia profilattica.

Il dottore Edwige KasperUn genetista del cancro presso l'Ospedale universitario di Rouen (Francia) ha seguito da vicino diversi bambini colpiti e ha spiegato che sono già stati identificati bambini con due tumori diversi e che alcuni sono morti in età molto giovane. Altri specialisti, come il professor Chiara Turnbull, dell'Institute of Cancer Research di Londra, descrivono questa diagnosi come "terribile" e "devastante" per qualsiasi famiglia.

Quanti bambini ci sono in Europa e cosa si sa della loro situazione?

La cifra con cui stanno lavorando i ricercatori è almeno 197 bambini concepiti con lo sperma di questo donatore in 14 paesi europei, sebbene si sospetti che il numero effettivo sia più alto, poiché non sono stati ottenuti dati completi da tutti i paesi coinvolti. Non è chiaro quanti di questi bambini abbiano ereditato la mutazione, ma è noto che una percentuale significativa è portatrice.

I dati iniziali presentati dal Dott. Kasper alla Società Europea di Genetica Umana parlavano di 67 bambini identificati collegato al donatore, a dieci dei quali era già stata diagnosticata una qualche forma di cancro. Con il progredire della ricerca, il numero totale di nascite attribuite al donatore è salito alle stelle, così come il numero di bambini con la variante TP53.

Tra i casi raccolti ci sono famiglie in cui Diversi fratelli concepiti dallo stesso donatore condividono la mutazioneE almeno uno di loro ha già sviluppato il cancro. In altre famiglie, un figlio è portatore e un altro no, il che richiede un follow-up medico separato, anche all'interno della stessa famiglia.

Il monitoraggio medico raccomandato per questi bambini è molto intensivo: risonanze magnetiche annuali del corpo e del cervello, ecografie addominali frequenti e controlli regolari per il cancroL'obiettivo è individuare i tumori in fasi molto precoci per aumentare le possibilità di successo del trattamento.

Impatto in Spagna: bambini colpiti e superati i limiti di legge

La Spagna è tra i Paesi più colpiti da questo caso. Secondo l'inchiesta dell'EBU e di organi di stampa come RTVE, Lo sperma del donatore 7069 è stato distribuito a quattro cliniche spagnole di riproduzione assistitaCon questi campioni sono stati concepiti 35 bambini, legati a trattamenti effettuati in Spagna.

Di quei 35, Dieci sono nati in famiglie residenti in Spagna Le restanti sono donne provenienti da altri paesi che si sono recate in centri spagnoli in cerca di cure, nel contesto del cosiddetto "turismo riproduttivo". Le autorità hanno confermato che almeno Tre bambini concepiti in Spagna sono portatori della mutazione TP53 e che a uno di loro è già stato diagnosticato un cancro.

Il caso ha messo in luce l' conformità alla normativa spagnolaLa legge limita a un massimo di sei famiglie il numero di volte in cui può essere utilizzato lo sperma di un singolo donatore. L'indagine suggerisce che questo limite è stato superato, in parte a causa della combinazione di trattamenti per donne spagnole e straniere e della difficoltà di monitorare i dati quando lo sperma proviene da una banca internazionale.

Le cliniche spagnole coinvolte nell'uso di questi campioni affermano che Hanno avvisato le famiglie potenzialmente interessate Una volta ricevuta la notifica della mutazione, le autorità sanitarie hanno chiesto ai genitori che avessero dubbi di contattare i centri in cui è stato effettuato il trattamento per richiedere informazioni e, se necessario, effettuare test genetici.

Altri paesi europei sotto esame

Oltre alla Spagna, l'elenco dei Paesi in cui sono stati individuati figli del donatore è lungo. Paesi Bassi È uno dei territori con il maggior numero di casi: fino al 2013 almeno 49 bambini sono stati concepiti con questo seme, oltre a decine di altri parti di donne non residenti che si sono recate nel Paese per sottoporsi alle cure.

En BelgioIn Belgio, dove l'allarme è stato lanciato mesi fa, sono stati concepiti 53 bambini utilizzando lo sperma di 7069 donatori, una cifra che supera di gran lunga il limite di sei famiglie per donatore stabilito dalla legge belga. La Procura della Repubblica belga ha aperto un'indagine sulle azioni di una delle principali cliniche per la fertilità coinvolte.

La rete di distribuzione raggiunge anche Grecia, Germania, Irlanda, Polonia, Albania, Kosovo, Cipro, Georgia, Ungheria e Macedonia del NordTra gli altri. In alcuni di questi luoghi sono state documentate nascite e bambini malati; in altri, le informazioni sono incomplete o è stato confermato che non sono nati bambini nonostante l'invio di campioni.

Nel Regno Unito Nessuno sperma di questo donatore è stato venduto a cliniche locali, ma le autorità hanno riconosciuto che un piccolo numero di donne britanniche si è recato in Danimarca per sottoporsi a trattamenti che hanno utilizzato i suoi campioni. L'Autorità per la fecondazione umana e l'embriologia (HFEA) ha dichiarato che queste donne sono già state informate dalla clinica danese competente.

Il ruolo della Banca Europea dello Sperma e i fallimenti del sistema

Lo sperma del donatore 7069 è stato gestito e commercializzato dalla Banca Europea dello Sperma, con sede in Danimarca, uno dei maggiori fornitori internazionali di cliniche di riproduzione assistita. L'organizzazione riconosce che il caso ha avuto un impatto "profondo" sulle famiglie e sul donatore stesso, che, sottolinea, ha agito in buona fede e senza conoscere la propria condizione genetica.

La banca sostiene che Ha applicato i protocolli medici e legali vigenti in quel momento. E che, negli anni in cui il donatore ha iniziato a collaborare, non era tecnicamente possibile identificare tale alterazione, presente solo in una piccola frazione del suo sperma. Esperti di genetica, come Ann-Kathrin Klym, sottolineano che nel periodo 2005-2008 queste mutazioni non potevano essere rilevate con i test di routine disponibili.

Tuttavia, la società ha ammesso che in alcuni paesi Hanno superato i limiti nazionali per le nascite per donatore e lo attribuisce a una combinazione di fattori: informazioni insufficienti da parte di alcune cliniche, sistemi di registrazione deboli e difficoltà di controllare il flusso internazionale di campioni quando esiste il turismo riproduttivo.

Dopo che la mutazione è stata confermata in diversi discendenti, nel novembre 2023 è stata ha bloccato definitivamente l'uso del seme del donatore È stato avviato un processo per individuare le famiglie, informarle e offrire loro consulenza genetica. La banca ha espresso il suo sostegno all'introduzione di limiti più severi a livello europeo sul numero di figli per donatore.

Limiti dei test genetici e dibattito sui controlli

Questo caso ha riaperto il dibattito su Quanto dovrebbero spingersi i controlli genetici sui donatori di sperma? E qual è il livello di sicurezza realmente raggiungibile? Esperti come il professor Allan Pacey, ex direttore di una banca del seme a Sheffield, avvertono che è impossibile garantire un rischio zero, anche con protocolli molto rigorosi.

Nel sistema attuale, Solo tra l'1% e il 2% dei candidati donatori vengono accettati Dopo aver superato gli esami medici, i controlli dell'anamnesi familiare e gli screening per le malattie infettive e genetiche più comuni, un'ulteriore estensione del processo di test escluderebbe molti più uomini e potrebbe portare a una significativa carenza di donatori, con un impatto diretto su migliaia di coppie e individui che dipendono da questi campioni per avere figli.

La realtà è che non tutte le mutazioni rare e a mosaico —come in questo caso, limitato a una parte dello spermatozoo— può essere rilevato in anticipo. Molti esperti insistono sul fatto che, anche con l'attuale tecnologia di sequenziamento genomico, ci sarà sempre un margine di incertezza e casi estremamente eccezionali che sfuggono alla rilevazione.

Tuttavia, il progresso delle tecniche analitiche ha portato a chiamate screening genetici più ampi e omogenei in tutta Europanonché sistemi di aggiornamento periodico che consentano la revisione dei campioni più vecchi quando vengono identificati nuovi rischi. Le organizzazioni professionali sottolineano che questi cambiamenti dovrebbero essere accompagnati da un approfondito dibattito etico e legale.

Mancanza di coordinamento internazionale e limiti al numero di bambini per donatore

Uno dei punti più delicati che questo caso ha rivelato è l' assenza di normative internazionali comuni che regola il numero di bambini che possono essere concepiti con lo sperma di un singolo donatore. Ogni Paese stabilisce i propri limiti, ma non esiste un limite globale o un registro condiviso che conteggi tutte le nascite derivanti da questi campioni quando vengono distribuiti a livello internazionale.

En SpagnaIl massimo legale è di sei famiglie riceventi per donatore; nel Regno Unito Si concentra su dieci famiglie; in Belgio Esiste un limite simile. Tuttavia, quando lo sperma attraversa i confini e viene utilizzato in decine di cliniche, È relativamente facile che tali limiti vengano superati. senza che nessuno abbia un quadro completo del numero effettivo delle nascite.

La Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia ha proposto di istituire un limite massimo di 50 famiglie per donatore come riferimento per l'Europa, pensando non tanto al rischio genetico, che non impedirebbe la trasmissione di malattie rare, ma al benessere psicologico dei bambini, che in alcuni casi scoprono di avere centinaia di fratellastri sparsi per il mondo.

Organizzazioni come Progress Educational Trust avvertono che le implicazioni sociali ed emotive Non è ancora del tutto chiaro se ci siano così tanti fratellastri, ma potrebbe essere molto rilevante, soprattutto quando i giovani inizieranno a risalire alle proprie origini genetiche attraverso test del DNA commerciali e social media.

Famiglie colpite: paura, incertezza e bisogno di sostegno

Le storie personali dietro le statistiche danno un'idea del vero impatto del caso. Le madri come Céline, francese, o Dorte Kellermann, daneseHanno raccontato ai media il loro misto di angoscia, rabbia e impotenza. Molte di loro erano madri single o coppie che si sono rivolte allo sperma di un donatore come unica soluzione per avere un figlio, confidando nella sicurezza del sistema.

Alcune famiglie sostengono che Non nutrono alcun rancore nei confronti del donatoreLo vedono come l'ennesima vittima di una serie di errori e scappatoie legali. Tuttavia, ritengono inaccettabile aver ricevuto materiale genetico che, sebbene sconosciuto all'epoca, si è rivelato pericoloso. La sensazione che le informazioni siano state loro nascoste o che la comunicazione sia stata frammentata è molto comune nelle loro testimonianze.

Oltre alla comprensibile paura del cancro, molti genitori devono affrontare decisioni complesse sul futuro dei loro figliDal sottoporli a test genetici e a controlli medici approfonditi alla valutazione se avere altri figli, sapendo che c'è una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione alla generazione successiva.

Le associazioni di pazienti e i gruppi di persone con problemi di fertilità sottolineano la necessità di Rafforzare il supporto psicologico, la consulenza genetica e l'informazione trasparente per tutte le famiglie coinvolte, sia in questo caso che in altri possibili episodi simili che potrebbero verificarsi in futuro.

Reazioni delle autorità e possibili modifiche normative

A seguito dell'inchiesta giornalistica, diverse autorità sanitarie e organismi di regolamentazione europei hanno avviato indagini interne e revisioni dei loro protocolliIn alcuni Paesi, come il Belgio, il caso ha già innescato azioni da parte della Procura della Repubblica contro specifiche cliniche per la possibile violazione dei limiti legali di nascite per donatore.

In altri stati, le autorità hanno scelto di concentrarsi sull' posizione attiva delle famiglie e nello sviluppo di guide affinché i genitori interessati possano contattare le loro cliniche e gli enti regolatori nazionali per informazioni e test genetici.

A livello europeo, l'idea di promuovere standard comuni più chiari e trasparenti Nel campo della riproduzione assistita: da un registro coordinato di donatori e nascite a standard condivisi sugli screening genetici minimi e sui limiti di discendenza. La Banca Europea dello Sperma si è espressa a favore della definizione di regole uniformi per tutti.

Nonostante la gravità del caso, esperti e organizzazioni sottolineano che Situazioni come questa sono estremamente rare. Ciò è vero considerando il numero totale di bambini nati con sperma di donatore. Ciononostante, ritengono che questo episodio dovrebbe fungere da campanello d'allarme per colmare le lacune del sistema e rafforzare la fiducia delle persone che ricorrono alla riproduzione assistita.

L'intero caso illustra in modo lampante come una combinazione di mutazioni genetiche eccezionali, controlli limitati e mancanza di coordinamento internazionale Ciò potrebbe portare a un grave problema sanitario e umano: centinaia di famiglie sparse in tutta Europa, bambini sotto costante controllo medico e un dibattito aperto su quanto lontano debbano spingersi i test genetici, i registri condivisi e i limiti alle nascite per donatore per proteggere, senza allarmismi ma con rigore, la salute delle generazioni future.