תסמונת דאון זוהי הפרעה כרומוזומלית המשפיעה על כ-1 מכל 700 תינוקות שנולדו ברחבי העולם. למרות שנעשה מחקר רב על תסמונת זו, אין סיבה אחת ידועה שגורמת לה. עם זאת, מדענים זיהו גורמים שונים שיכולים להגביר את הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון. אחד הגורמים החשובים ביותר הוא גיל האם בזמן ההתעברות, כאשר הסיכון גבוה יותר בנשים מעל גיל 35. סיבה אפשרית נוספת קשורה לנוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 21, המכונה טריזומיה 21. בנוסף, קיימת צורה פחות שכיחה של תסמונת דאון הנקראת פסיפס, שבה לחלק מהתאים בגוף יש עותק נוסף של הכרומוזום. כרומוזום 21 ואחרים לא. במאמר זה נבדוק גורמים אפשריים אלה ואחרים לתסמונת דאון בפירוט.
צעד אחר צעד ➡️ מהם הגורמים לתסמונת דאון?
- הסיבה העיקרית תסמונת דאון היא נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 21 בחומר הגנטי של האדם.
- זה קורה באופן ספונטני ואין דרך ידועה למנוע זאת.
- תסמונת דאון זה לא תורשתי, שכן היא אינה נגרמת מהעברת גנים מההורים.
- ישנם שלושה סוגים שונים של תסמונת דאון: טריזומיה 21, טרנסלוקציה ופסיפס.
- La trisomía 21 זהו הסוג הנפוץ ביותר, בו מיוצר עותק נוסף שלם של כרומוזום 21.
- La translocación זה מתרחש כאשר חלק מכרומוזום 21 נצמד לכרומוזום אחר, בדרך כלל כרומוזום 14.
- El mosaicismo זהו הסוג הפחות נפוץ ומתרחש כאשר לתאים מסוימים יש את העותק הנוסף של כרומוזום 21 ולאחרים אין.
- גיל האם מתקדם הוא גורם סיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון, מאז הסיכון עולה ככל שהאישה מתבגרת.
- גורמים פחות שכיחים אחרים לתסמונת דאון עשויים לכלול חריגות גנטיות או סביבתיות.
- חריגות גנטיות עשויות לכלול טרנסלוקציות מאוזנות בהורים או שגיאות במהלך חלוקת התא בהתפתחות העובר.
- גורמים סביבתיים שעלולים להגביר את הסיכון לתסמונת דאון כוללים חשיפה מוגזמת לקרינה או לכימיקלים מסוימים במהלך ההריון.
שאלות ותשובות
מהם הגורמים לתסמונת דאון?
- מהי תסמונת דאון?
- תסמונת דאון היא הפרעה גנטית שבה אדם נולד עם חומר גנטי נוסף על כרומוזום 21.
- כמה אנשים סובלים מתסמונת דאון?
- כ-1 מתוך 700 תינוקות נולדים עם תסמונת דאון.
- מה הגורם לתסמונת דאון?
- תסמונת דאון נגרמת על ידי עותק נוסף של כרומוזום 21.
- האם תסמונת דאון תורשתית?
- רוב המקרים של תסמונת דאון אינם תורשתיים ומתרחשים באופן ספורדי. רק 1% מהמקרים הם תורשתיים.
- מי מושפע מתסמונת דאון?
- תסמונת דאון יכולה להשפיע על אנשים מכל גזע ומין. אין גורמי סיכון ידועים להופעתו.
- מהו גיל האם מתקדם והקשר שלו עם תסמונת דאון?
- גיל אימהי מתקדם, בדרך כלל 35 שנים ומעלה, קשור לסיכון מוגבר ללדת תינוק עם תסמונת דאון. עם זאת, רוב התינוקות עם תסמונת דאון נולדים לאמהות מתחת לגיל 35 בגלל שיש להם יותר ילדים.
- האם ניתן לאבחן את תסמונת דאון במהלך ההריון?
- כן, באמצעות בדיקות סקר טרום לידתי לא פולשניות או פולשניות. בדיקות אלו יכולות לסייע באיתור נוכחות של תסמונת דאון בעובר בדיוק רב.
- האם ניתן למנוע את תסמונת דאון?
- לא ניתן למנוע תסמונת דאון, מכיוון שמדובר במצב גנטי. עם זאת, חשוב ליידע את עצמך ולקבל טיפול רפואי מתאים במהלך ההריון לביצוע הריון בריא.
- מהי תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דאון?
- תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דאון עלתה משמעותית בעשורים האחרונים והיא עומדת כיום על כ-60 שנה ומעלה, תלוי בגורמים שונים.
- האם יש תרופה לתסמונת דאון?
- אין תרופה לתסמונת דאון, אבל עם תמיכה וטיפול רפואי מתאים, אנשים יכולים לנהל חיים מלאים ומכילים.
אני סבסטיאן וידאל, מהנדס מחשבים שנלהב מטכנולוגיה ועשה זאת בעצמך. יתר על כן, אני היוצר של tecnobits.com, שבו אני משתף הדרכות כדי להפוך את הטכנולוגיה לנגישה ומובנת יותר עבור כולם.