Еуропадағы қатерлі ісік мутациясы бар шәует донорына қатысты жанжал

Un қатерлі ісік қаупін арттыратын генетикалық мутациясы бар шәует доноры кем дегенде, пайда болуына себеп болды, Еуропа бойынша 197 босануBBC, RTVE және CNN сияқты БАҚ өкілдері қатысқан кең ауқымды халықаралық журналистік тергеуге сәйкес, іс ... анықтады. көмекші репродуктивті жүйедегі елеулі бақылау сәтсіздігі және зардап шеккен отбасылар, мамандар және денсаулық сақтау органдары арасында дабыл қағуда.

Жағдай расталғаннан кейін белгілі болды Осы донордың шәуетімен жүкті болған бірнеше бала өте жас кезінде әртүрлі қатерлі ісік түрлеріне шалдыққан.және кейбіреулері қайтыс болды. Бастапқыда оқшауланған оқиғалар сияқты көрінген нәрсе ақырында еуропалық деңгейдегі денсаулық сақтау жанжалына айналды, әсіресе Испания, Бельгия немесе Нидерланды сияқты елдерде әсерлі.

Донор кім және мәселе қалай анықталды?

Ішкі құжаттамада көрсетілген ер адам "донор 7069" немесе "Kjeld", Ол 2005 жылы сперматозоидтарды донорлыққа бере бастады, студент кезінде Еуропалық сперматозоидтар банкінің (ESB) Копенгаген бөлімшесінде оқыған. Ол сол кездегі стандартты медициналық тексерулерден өткен, оның сперматозоидтарының бір бөлігінде үлкен ауырлықтағы генетикалық өзгеріс болғанын көрсететін ештеңе жоқ.

Тергеуді үйлестірген Еуропалық хабар тарату одағы (EBU) тергеу журналистикасы желісі, оның бірнеше еуропалық қоғамдық теледидар хабар таратушылары мүшелері болып табылады, бұл көрсетеді Бұл донордың шәуеті шамамен 17 жыл бойы пайдаланылды2006 және 2023 жылдар аралығында ол таратылды 14 елде 67 бедеулік клиникасы, олардың үлгілерімен жүкті болып жатқан балалардың жалпы санына ешқандай жалпы бақылау болмай.

Ақыры мәселе 2023 жылы шешілді, сол кезде балалар қатерлі ісігіне маманданған дәрігерлер Олар агрессивті ісіктері бар балалардың бірнеше жағдайы мен бірдей донорлық код арасындағы байланысты анықтай бастады. Осыдан бастап, Бұл өзгерістің TP53 геніндегі мутациямен байланысты екені расталды., Ли-Фраумени синдромымен байланысты және оның шәуетін пайдалануды дереу тоқтату туралы бұйрық берілді.

Оған дейін аномалия байқалмай келген еді, себебі Ол донордың барлық жасушаларында болған жоқ.Сарапшылардың пікірінше, оның денесінің көп бөлігінде қауіпті нұсқа жоқ, бірақ шәуетінің 20%-ға дейінінде ол бар, бұл дегеніміз, кейбір балалар мутацияны барлық жасушаларында мұра етеді.

TP53 мутациясы және Ли-Фраумени синдромы

Ген TP53 қатерлі ісікке қарсы «қамқоршы» ретінде маңызды рөл атқарадыОның негізгі қызметі - зақымдалған жасушалардың бөлінуін және ісікке айналуын болдырмау. Бұл ген өзгерген кезде, бұл қорғаныс жүйесі істен шығады және қатерлі ісік жасушаларының пайда болу қаупі күрт артады.

Бұл жағдайда донордың ұрпағында анықталған нұсқа байланысты Ли-Фраумени синдромыөте сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, Бұл қатерлі ісіктің бір немесе бірнеше түрінің даму ықтималдығын айтарлықтай арттырады. өмір бойы, әсіресе балалық шақ пен жасөспірімдік кезеңге әсер етеді. Кейбір бағалаулар бойынша, жиынтық қауіп шамамен 90% құрайды.

Бұл мутацияны мұра еткен балалар бұл ауруға көбірек бейім ми ісіктері, саркомалар, лейкемиялар, лимфомалар және жас кезіндегі басқа да сирек кездесетін қатерлі ісіктер. Әйелдерде ересек жаста сүт безі қатерлі ісігінің қаупі өте жоғары, сондықтан көпшілігі профилактикалық мастэктомия сияқты түбегейлі алдын алу шараларын таңдайды.

Дәрігер Эдвиж КасперРуан университетінің (Франция) ауруханасындағы қатерлі ісік генетигі бірнеше зардап шеккен балаларды мұқият бақылап, олардың анықталғанын түсіндірді. екі түрлі қатерлі ісікпен ауыратын балалар және кейбіреулері өте жас жаста қайтыс болған. Профессор сияқты басқа мамандар Клэр ТернбуллЛондондағы Онкологиялық зерттеулер институтының өкілі бұл диагнозды кез келген отбасы үшін «қорқынышты» және «қиратушы» деп сипаттады.

Еуропада қанша бала бар және олардың жағдайы туралы не белгілі?

Зерттеушілер жұмыс істеп жатқан сан - осы донордың шәуетімен кемінде 197 бала жүкті болды 14 еуропалық елде, дегенмен нақты саны жоғары деп болжануда, себебі барлық қатысқан елдерден толық деректер алынған жоқ. Бұл балалардың қаншасы мутацияны мұра еткені белгісіз, бірақ айтарлықтай пайызы тасымалдаушылар екені белгілі.

Доктор Каспердің Еуропалық адам генетикасы қоғамына ұсынған алғашқы деректері мынаны білдіреді 67 бала анықталды донормен байланысты, оның онысына қатерлі ісіктің қандай да бір түрі диагнозы қойылған. Зерттеу барысында донорға байланысты туылған нәрестелердің жалпы саны, сондай-ақ TP53 нұсқасы бар балалар саны күрт өсті.

Жиналған істердің ішінде отбасылар бар Бір донордан жүкті болған бірнеше бауырлар мутацияны бөліседіОлардың кем дегенде біреуінде қатерлі ісік ауруы пайда болған. Басқа үй шаруашылықтарында бір бала қатерлі ісік тасымалдаушысы болып табылады, ал екіншісі болмайды, бұл тіпті бір отбасында да бөлек медициналық бақылауды қажет етеді.

Бұл балаларға ұсынылатын медициналық бақылау өте қарқынды: жыл сайынғы дене және ми МРТ, іш қуысының жиі УДЗ және қатерлі ісікке тұрақты тексерулерМақсат - ісіктерді өте ерте сатысында анықтау, бұл емдеудің сәтті болу мүмкіндігін арттыру.

Испаниядағы әсер: балаларға әсер етті және заңды шектеулер асып түсті

Испания бұл істен ең көп зардап шеккен елдердің қатарында. EBU тергеуінің және RTVE сияқты БАҚ-тың мәліметтері бойынша, 7069 донорынан алынған шәует Испанияның төрт көмекші репродуктивтік клиникасына таратылдыОсы үлгілермен Испанияда жүргізілген емдеу әдістерімен байланысты 35 бала дүниеге келді.

Соның 35-інің ішінде, Испанияда тұратын отбасыларда он адам дүниеге келді Қалғандары - «репродуктивті туризм» деп аталатын салада емделу үшін Испания орталықтарына барған басқа елдерден келген әйелдер. Билік кем дегенде мұны растады Испанияда дүниеге келген үш бала TP53 мутациясының тасымалдаушысы болып табылады және олардың бірінің қатерлі ісікке шалдыққаны анықталған.

Бұл іс назарды аударды Испания ережелерін сақтауЗаң бір донордың шәуетін пайдаланудың ең көп саны алты отбасымен шектеледі. Тергеу бұл шектен асып кеткенін көрсетеді, бұл ішінара испан және шетелдік әйелдерге арналған емдеу әдістерінің үйлесіміне және шәует халықаралық банктен келген кездегі көрсеткіштерді бақылаудың қиындығына байланысты.

Бұл үлгілерді пайдалануға қатысқан испан клиникалары мұны мәлімдейді Олар зардап шегуі мүмкін отбасыларға хабарлады Мутация туралы хабарлама алған кезде, денсаулық сақтау органдары күмәнданатын ата-аналардан ақпарат және қажет болған жағдайда генетикалық тестілеуді сұрау үшін емдеуді жүргізген орталықтарға хабарласуды сұрады.

Басқа еуропалық елдер тексерілуде

Испаниядан тыс жерлерде донордың балалары анықталған елдердің тізімі ұзақ. Нидерланды Бұл ең көп жағдай тіркелген аумақтардың бірі: 2013 жылға дейін осы шәуетпен кем дегенде 49 нәресте дүниеге келген, сонымен қатар емделу үшін елге келген басқа резидент әйелдерде ондаған басқа босанулар болған.

En БельгияБельгияда бірнеше ай бұрын дабыл қағылған кезде, 7069 донордың шәуетін пайдаланып 53 нәресте дүниеге келді, бұл көрсеткіш Бельгия заңында белгіленген бір донорға алты отбасынан келетін шектен әлдеқайда асып түседі. Бельгияның Бас прокуратурасы осыған қатысты негізгі бедеулік клиникаларының бірінің әрекеттеріне қатысты тергеу бастады.

Тарату желісі де жетеді Греция, Германия, Ирландия, Польша, Албания, Косово, Кипр, Грузия, Венгрия және Солтүстік МакедонияБасқаларымен қатар. Осы жерлердің кейбірінде босану және ауру балалар құжатталған; басқаларында ақпарат толық емес немесе үлгілер жіберілгеніне қарамастан, бірде-бір бала туылмағаны расталған.

В Біріккен Корольдік Бұл донордан алынған шәует жергілікті клиникаларға сатылмаған, бірақ билік аз ғана британдық әйелдердің Данияға емделуге барғанын және олардың үлгілері пайдаланылғанын мойындады. Адам ұрықтандыру және эмбриология басқармасы (HFEA) бұл әйелдерге тиісті Дания клиникасы хабарлағанын мәлімдеді.

Еуропалық сперматозоидтар банкінің рөлі және жүйенің сәтсіздіктері

7069 донорынан алынған шәуетті басқарды және сатты Данияда орналасқан Еуропалық сперматозоидтар банкі, көмекші репродуктивті клиникалардың ең ірі халықаралық жеткізушілерінің бірі. Ұйым бұл істің отбасыларға және донордың өзіне «терең» әсер еткенін мойындайды, олар атап өткендей, ол адал ниетпен және өзінің генетикалық жағдайын білмей әрекет еткен.

Банк бұл туралы айтады Ол әр уақытта қолданыстағы медициналық және құқықтық хаттамаларды қолданды. Донор ынтымақтаса бастаған жылдары мұндай өзгерісті анықтау техникалық тұрғыдан мүмкін болмады, ол тек шәуетінің аз ғана бөлігінде ғана кездеседі. Энн-Катрин Клим сияқты генетика мамандары 2005-2008 жылдары бұл мутацияларды қолжетімді әдеттегі сынақтармен анықтау мүмкін болмағанын атап өтті.

Соған қарамастан, компания кейбір елдерде бұлай екенін мойындады Олар донорға шаққандағы босану саны бойынша ұлттық шектеулерден асып түсті және мұны бірқатар факторлардың жиынтығымен байланыстырады: белгілі бір клиникалардан ақпараттың жеткіліксіздігі, тіркеу жүйелерінің әлсіздігі және репродуктивті туризм болған кезде халықаралық үлгілер ағынын бақылаудың қиындығы.

Мутация бірнеше ұрпақта расталғаннан кейін, 2023 жылдың қарашасында ол донорлық шәуетті пайдалануды толығымен бұғаттады Отбасыларды табу, оларға ақпарат беру және генетикалық кеңес беру процесі басталды. Банк еуропалық деңгейде бір донорға келетін балалар санына қатаң шектеулер қоюды қолдайтынын білдірді.

Генетикалық тестілеудің шектеулері және бақылау топтары бойынша пікірталас

Бұл іс талқылауды қайта бастады Сперматозоидтар үшін генетикалық бақылау қаншалықты алысқа созылуы керек? Ал қандай қауіпсіздік деңгейіне қол жеткізуге болады? Шеффилдтегі сперма банкінің бұрынғы басшысы, профессор Аллан Пейси сияқты сарапшылар өте қатаң хаттамалармен де нөлдік тәуекелге кепілдік беру мүмкін емес екенін ескертеді.

Қазіргі жүйеде, Донорлыққа үміткерлердің тек 1%-дан 2%-ға дейінгісі ғана қабылданады Медициналық тексерулерден, отбасылық тарихты тексеруден және ең көп таралған жұқпалы және генетикалық ауруларды анықтау үшін скринингтен өткеннен кейін, тестілеу процесін одан әрі кеңейту көптеген ер адамдарды алып тастайды және донорлардың айтарлықтай жетіспеушілігіне әкелуі мүмкін, бұл балалы болу үшін осы үлгілерге сүйенетін мыңдаған жұптар мен жеке тұлғаларға тікелей әсер етеді.

Бұл шындық барлық сирек кездесетін және мозаикалық мутациялар емес — бұл жағдайда, сперматозоидтың бір бөлігімен шектелгендей— алдын ала анықталуы мүмкін. Көптеген сарапшылар қазіргі геномдық секвенирлеу технологиясымен де әрқашан белгісіздік шегі болатынын және анықталмайтын өте ерекше жағдайлар болатынын айтады.

Солай бола тұрса да, аналитикалық әдістердің дамуы қоңырауларға әкелді Еуропа бойынша кеңірек және біртекті генетикалық скринингтерсондай-ақ жаңа тәуекелдер анықталған кезде ескі үлгілерді қайта қарауға мүмкіндік беретін мерзімді жаңартулар жүйелері. Кәсіби ұйымдар бұл өзгерістер мұқият этикалық және құқықтық пікірталаспен бірге жүруі керек екенін атап көрсетеді.

Халықаралық үйлестірудің болмауы және донорға шаққандағы балалар санының шектелуі

Бұл іс ашқан ең сезімтал мәселелердің бірі - халықаралық ортақ ережелердің болмауы бір донордың шәуетімен қанша бала тууға болатынын реттейтін ереже. Әрбір ел өз шектеулерін белгілейді, бірақ халықаралық деңгейде таратылған кезде осы үлгілерден туындайтын барлық босануларды есептейтін жаһандық шектеу немесе ортақ тізілім жоқ.

En EspañaЗаңды түрде бір донорға алты алушы отбасынан аспауы тиіс; Біріккен Корольдік Ол он отбасына бағытталған; Бельгия Осыған ұқсас шектеу бар. Дегенмен, сперматозоидтар шекарадан өтіп, ондаған клиникаларда қолданылған кезде, Бұл шектеулерден асып кету салыстырмалы түрде оңай. ешкімнің нақты туу саны туралы толық ақпараты жоқ.

Еуропалық адам репродукциясы және эмбриология қоғамы құруды ұсынды бір донорға 50 отбасыға дейін шектеу қойылған Еуропа үшін анықтама ретінде генетикалық қауіп туралы емес, өйткені бұл сирек кездесетін аурулардың таралуына жол бермейді, керісінше, кейбір жағдайларда бүкіл әлем бойынша шашыраңқы жүздеген аға-інілері бар екенін анықтайтын балалардың психологиялық әл-ауқаты туралы ойлады.

Progress Educational Trust сияқты ұйымдар ескертеді әлеуметтік және эмоционалдық салдары Мұндай көп жартылай бауырлардың болуы әлі толық белгілі емес, бірақ бұл өте өзекті болуы мүмкін, әсіресе жастар коммерциялық ДНҚ тесттері мен әлеуметтік желілер арқылы өздерінің генетикалық шығу тегін анықтай бастаған кезде.

Зардап шеккен отбасылар: қорқыныш, белгісіздік және қолдауға қажеттілік

Статистиканың артындағы жеке әңгімелер істің шынайы әсері туралы түсінік береді. Аналар ұнатады Селин, француз немесе Дорте Келлерман, датОлар БАҚ-қа өздерінің қайғы-қасірет, ашу және дәрменсіздік қоспасын айтып берді. Олардың көпшілігі жалғызбасты аналар немесе жүйенің қауіпсіздігіне сеніп, балалы болудың жалғыз жолы ретінде донорлық шәуетке жүгінген жұптар болды.

Кейбір отбасылар мұны айтады Олар донорға ешқандай реніш білдірмейдіОлар оны қателіктер мен заңдық олқылықтардың тағы бір құрбаны ретінде көреді. Дегенмен, олар сол кезде белгісіз болса да, қауіпті болып шыққан генетикалық материалды алуды қолайсыз деп санайды. Ақпарат олардан жасырылған немесе байланыс үзілген деген сезім олардың айғақтарында жиі кездеседі.

Қатерлі ісіктен қорқудан басқа, көптеген ата-аналар кездеседі балаларының болашағы туралы күрделі шешімдерОларды генетикалық тестілеуден және жан-жақты медициналық тексерулерден өткізуден бастап, мутацияның келесі ұрпаққа берілуінің 50% ықтималдығы бар екенін біле отырып, көбірек ұрпақ қалдыру керек пе деген мәселені қарастыруға дейін.

Пациенттер қауымдастықтары мен бедеулік проблемалары бар адамдар топтары қажеттілікті көрсетеді Психологиялық қолдауды, генетикалық кеңес беруді және ашық ақпаратты күшейту осы жағдайда да, болашақта туындауы мүмкін басқа да ұқсас эпизодтарда да қатысқан барлық отбасылар үшін.

Билік органдарының реакциялары және мүмкін болатын реттеуші өзгерістер

Журналистік тергеу нәтижесінде әртүрлі еуропалық денсаулық сақтау органдары мен реттеуші органдар бастама көтерді ішкі тергеулер және олардың хаттамаларын қарауБельгия сияқты кейбір елдерде бұл іс Бас прокуратураның донорға шаққандағы босанудың заңды шектеулерін бұзғаны үшін нақты клиникаларға қарсы іс қозғауына себеп болды.

Басқа штаттарда билік органдары назар аударуды жөн көрді отбасылардың белсенді орналасуы және мүдделі ата-аналар ақпарат және генетикалық тестілеу үшін өз клиникаларымен және ұлттық реттеуші органдармен байланыса алатын нұсқаулықтарды әзірлеуде.

Еуропалық деңгейде насихаттау идеясы айқынырақ және ашық ортақ стандарттар Көмекші көбею саласында: донорлар мен босанулардың үйлестірілген тізілімінен бастап, минималды генетикалық скринингтер мен ұрпақ шектеулері бойынша ортақ стандарттарға дейін. Еуропалық сперматозоидтар банкі барлығына арналған бірыңғай ережелерді белгілеуді қолдайтынын білдірді.

Істің күрделілігіне қарамастан, сарапшылар мен ұйымдар мынаны атап өтеді Мұндай жағдайлар өте сирек кездеседі. Донорлық шәуетті пайдаланып туылған балалардың жалпы санын ескерсек, бұл шындық. Соған қарамастан, олар бұл оқиға жүйедегі олқылықтарды жою және көмекші репродуктивті жүйені пайдаланатын адамдардың сенімін нығайту үшін ояту қоңырауы болуы керек деп санайды.

Бұл жағдайдың бәрі қалай екенін айқын көрсетеді ерекше генетикалық мутацияның, шектеулі бақылаудың және халықаралық үйлестірудің болмауының үйлесімі Бұл денсаулық пен адам денсаулығына қатысты үлкен мәселеге әкелуі мүмкін: Еуропа бойынша шашыраңқы жүздеген отбасы, үнемі медициналық бақылаудағы балалар және болашақ ұрпақтардың денсаулығын дабыл қағусыз, бірақ қатаң түрде қорғау үшін генетикалық тестілеу, ортақ тізілімдер және донорға шаққандағы тууды шектеу қаншалықты алысқа баруы керектігі туралы ашық пікірталас.