- Біріккен Корольдікте тұқым қуалайтын митохондриялық аурулардың қаупін төмендететін пронуклеарлы трансплантациядан кейін сегіз нәресте дүниеге келді.
- Процедура үш адамнан алынған генетикалық материалды пайдаланады және ананың ақаулы митохондрияларын сау донордан алынғандармен ауыстырады.
- Бұл әдістің заңдылығы мен этикалық әсері даулы, өйткені ол Испания сияқты елдерде әлі реттелмеген.
- Сарапшылар процедураның ықтимал әсерлері мен нақты тиімділігін түсіну үшін ұзақ мерзімді бақылау қажет екенін атап өтеді.
Un бұрын-соңды болмаған ғылыми прогресс бұған жол берді тұқым қуалайтын аурусыз сегіз сәби дүниеге келді Ұлыбританиядағы митохондриялық шыққанБұл жаңа шындыққа Ньюкасл университеті қолданған және журналда жарияланған әдістеменің арқасында қол жеткізілді Медицина New England JournalБұл әдіс митохондриялық ДНҚ мутациялары, осы уақытқа дейін тиімді емі болмаған генетикалық жағдайлары бар отбасыларға жаңа үміт әкелді.
Митохондриялық донорлық, белгілі «Үш ата-ана» әдісі, тұрады ананың жұмыртқасындағы ақаулы митохондрияларды сау донордың митохондрияларымен алмастыру, ата-анасының ядролық ДНҚ-сын өзгертпей. Сөйтіп, Пайда болған нәресте өзінің генетикалық ақпаратының көп бөлігін ата-анасынан алады, бірақ аз бөлігі донор әйелден келеді., бұл митохондриялық аурулардың берілуіне жол бермейді.
Ядролық қаруды беру нені білдіреді?
Біріккен Корольдікте 2015 жылдан бері заңдастырылған рәсім осы уақытқа дейін қолданылған Митохондриялық мутациялары бар жиырма екі әйел, нәтижесінде расталған сегіз туу және бір жүктілік әлі жалғасуда. Техника жұмыртқаларды in vitro ұрықтандырудан кейін орындалады анасы мен донордан әкесінің ұрығымен. Содан кейін ата-анасының ядролық генетикалық материалы донордың сау митохондрияларын сақтай отырып, ядросынан айырылған донорлық жұмыртқаға тасымалданады.
Нәтиже ата-анасынан алынған ядролық ДНҚ-сы бар эмбрион және тек қана донордан алынған митохондриялық ДНҚ.Бұл жүрек, ми немесе бұлшықеттер сияқты энергияны қажет ететін тіндерге елеулі әсер ететін аурулардың анадан берілуіне жол бермейді. Ер ата-аналар бұл аурулардан зардап шегуі мүмкін болса да, митохондриялар тек аналары арқылы тұқым қуалайтындықтан, оларды балаларына тек әйелдер ғана бере алады.
Туылған сегіз сәбидің барлығында а олардың жасы бойынша күтілетін белестерден асатын салауатты дамуАлты жағдайда, Патогендік митохондриялық мутациялар 95%-дан астамға төмендеді., ал қалған екеуінде 77% және 88% арасында. Кейбір нәрестелерде техникаға қатысы жоқ шамалы проблемалар болды және олардың дамуын бақылау үшін тұрақты медициналық бақылау жүргізіледі.
Неліктен бұл техника өзекті?
Про-ядролық тасымалдау революциялық нұсқаны білдіреді Дәстүрлі әдістер арқылы жазылмайтын ауруларды жұқтыру қаупі жоғары отбасылар үшін. Бұл әдіс митохондриялық мутацияларды мұра етуден қорықпай-ақ биологиялық бірегей ұрпақтар алу мүмкіндігін ұсынады. Процесс тәуекелді толығымен жоюды білдірмейді, бірақ ол оны күрт төмендетеді., мутация деңгейін клиникалық ауруды тудыратын шектерден алыстату.
Қазіргі уақытта, айналасында Әрбір 5.000 жаңа туған нәрестенің біреуі митохондриялық аурумен ауырадыБұл патологиялар жойқын болуы мүмкін, жасушалық энергияға әсер етеді және өмірлік маңызды органдарға зақым келтіруі мүмкін. Емдеудің жоқтығы іздеуге түрткі болды Имплантацияға дейінгі генетикалық диагностикасы бар in vitro ұрықтандыру сияқты баламалар немесе про-ядролық көшіру.
Дегенмен, процедураның шектеулері бар. Ядролық трансплантация кезінде аналық митохондриялардың аз бөлігі генетикалық материалмен бірге жүруі және эмбрионда сақталуы мүмкін. Осыған қарамастан, құжатталған жағдайларда патогендік митохондриялардың болуы ешқашан 20% -дан аспайды, бұл ауруды тудыратын қауіпті 80% деңгейінен әлдеқайда төмен.
Артықшылықтар, тәуекелдер және этикалық мәселелер
Пронуклеарлық трансфер отбасыларға ата-анасының екеуімен де генетикалық байланысты сақтауға мүмкіндік береді., ананың ядролық ДНҚ жоғалған дәстүрлі жұмыртқа донорлығынан негізгі айырмашылығы. Сондықтан балама кәдімгі тұжырымдама мен толық донорлық арасындағы аралық жолды ұсынады, бұл тәуекелді жояды, бірақ генетикалық қатынасты өзгертеді.
Мамандар қажеттігін баса айтады отбасыларға жан-жақты кеңес беру Бұл процедураны кім таңдайды, өйткені тәуекелдің төмендеуі аурудың абсолютті жойылуын білдірмейді. Бұдан басқа, Кейбір жағдайларда даму кезінде аналық митохондриялық ДНҚ-ның үлесі жоғарылауы мүмкін., дегенмен бастапқы деректер оның туылғаннан кейін тұрақтануға бейім екенін көрсетеді.
Ғылыми қауымдастықтағы әртүрлі дауыстар оны жалғастыруды талап етеді балалардың ұзақ мерзімді бақылауы осы әдісті қолданып туылған, оны кем дегенде бес жасқа дейін ұзарту, олардың көрінбеуі үшін күтпеген жағымсыз әсерлер әртүрлі адамдардан алынған ядролық және митохондриялық ДНҚ қосындысымен байланысты.
Про-ядролық тасымалдауды ізашарлық қолдану да этикалық және құқықтық пікірталастарды тудырды. Ұлыбританияда, ұзақ уақыт қоғамдық кеңестер мен ғылыми шолулардан кейін, Бұл әдіс рұқсат етілген, бірақ Испания сияқты елдерде көмекші репродукция заңы оны қарастырмайды., сондықтан оған нақты түрде тыйым салынбаған немесе рұқсат етілмеген. Сарапшылар қарастырады «Репродуктивті туризмнің» пайда болуына жол бермеу үшін құқықтық вакуумды шешу маңызды. және процедуралардың қауіпсіздігі мен этикасын қамтамасыз етеді.
Технологияның болашағы
Дені сау нәрестелердің туылуындағы пронуклеарлы трансферттің жетістігі митохондриялық аурулардан зардап шеккен отбасыларға үміт жолын ашады және көмекші репродукцияның озық әдістерін қолдануда көшбасшы ретінде Біріккен Корольдіктің рөлін біріктіреді. Басқа елдер бұл нәтижелерді мұқият қадағалайды, бұл халықаралық реттеуді және митохондриялық донорлықты қабылдауды тездетуі мүмкін.
The Алғашқы тәжірибелер 36%-ға жуық табыстың тамаша деңгейін көрсетеді., және әдіс тәуекелді толығымен жоймаса да, патологиялық мутациялардың берілуін азайтуға мүмкіндік беретінін растаңыз. Ғылыми қауым мұнымен келіседі процедураны жетілдіру үшін зерттеуді жалғастырудың маңыздылығы, жағдайды таңдауды жақсарту және туындауы мүмкін кез келген этикалық және медициналық мәселелерді шешу.
Про-ядролық тасымалдаумен, Репродуктивті медицина генетикалық профилактикада айтарлықтай серпіліс жасайды, ұсынады бұрын емделмейтін аурулары жоқ балаларды туу мүмкіндігі тұқым қуалаушылық қаупі жоғары отбасылар үшін. Сонымен қатар, зерттеушілер мен дәрігерлер олардың денсаулығын қамтамасыз ету, хаттамаларды нақтылау және осы революциялық ілгерілеудің шынайы көлемін бағалау үшін осы әдісті қолданып туылған балаларды бақылауды жалғастыруда.
Мен өзінің «геек» қызығушылығын кәсіпке айналдырған технология әуесқойымын. Мен өмірімнің 10 жылдан астам уақытын ең озық технологияны қолданумен және барлық бағдарламалармен таза қызығушылықпен айналысуға арнадым. Қазір мен компьютерлік технологиялар мен бейне ойындарға мамандандым. Себебі, 5 жылдан астам уақыт бойы мен әртүрлі веб-сайттарға технология мен бейне ойындарға арналған мақалалар жазып, сізге қажетті ақпаратты бәріне түсінікті тілде беруге тырысатын мақалалар жасап келемін.
Егер сізде сұрақтар туындаса, менің білімім Windows операциялық жүйесіне, сондай-ақ ұялы телефондарға арналған Android-ге қатысты барлық нәрселерден тұрады. Менің сізге міндеттемемін, мен әрқашан бірнеше минут жұмсауға және осы интернет әлеміндегі кез келген сұрақтарды шешуге көмектесуге дайынмын.