តើអ្វីទៅជា pharmacogenomics: ការណែនាំពេញលេញ ហ្សែន ឧទាហរណ៍ និងការធ្វើតេស្ត

ការអាប់ដេតចុងក្រោយ៖ ០២/០៣/២០២៤

  • Pharmacogenomics សម្របថ្នាំ និងកម្រិតថ្នាំទៅទម្រង់ហ្សែន ដើម្បីបង្កើនប្រសិទ្ធភាព និងសុវត្ថិភាព។
  • ហ្សែនមេតាបូលីស (CYP) គោលដៅ និងអ្នកដឹកជញ្ជូនកំណត់ phenotype និងការឆ្លើយតប។
  • ការធ្វើតេស្ត (បន្ទះ/WES) គោលការណ៍ណែនាំគ្លីនិក និង EHRs ជាមួយនឹងការជូនដំណឹងធ្វើឱ្យលទ្ធផលអាចធ្វើសកម្មភាពបាន។
  • Clopidogrel-CYP2C19, DPYD-fluoropyrimidines និង SLCO1B1-simvastatin គឺជាឧទាហរណ៍សំខាន់ៗ។

farmacogenómica

ក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានឆ្នាំចុងក្រោយនេះ ថ្នាំបានផ្លាស់ប្តូរពីវិធីសាស្រ្តមួយទំហំសម-ទាំងអស់ ទៅជាវិធីផ្ទាល់ខ្លួនដែលសម្រេចចិត្ត ហើយឱសថជីវវិទ្យាគឺជាហេតុផលមួយ។ វិន័យនេះសិក្សា របៀបដែលការប្រែប្រួលហ្សែនរបស់យើងមានឥទ្ធិពលលើការឆ្លើយតបទៅនឹងថ្នាំដោយមានគោលបំណងចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំត្រឹមត្រូវ នៅកម្រិតត្រឹមត្រូវ និងតាមពេលវេលាត្រឹមត្រូវ។

ការផ្លាស់ប្តូរគំរូនេះអនុញ្ញាតឱ្យយើងបោះបង់ចោលការសាកល្បង និងកំហុសក្នុងការចេញវេជ្ជបញ្ជា និងកាត់បន្ថយប្រតិកម្មមិនល្អ។ វាមិនមែនជាស្នាដៃតូចទេ៖ ប្រតិកម្មមិនល្អចំពោះថ្នាំគឺជាបញ្ហាសុខភាពសាធារណៈ និងមូលហេតុសំខាន់នៃការចូលមន្ទីរពេទ្យ និងមរណភាព។ Pharmacogenomics ផ្តល់ឧបករណ៍ដើម្បីទស្សន៍ទាយពីប្រសិទ្ធភាព និងសុវត្ថិភាពនៃការព្យាបាលមុនពេលចាប់ផ្តើមវា។

អ្វី​ទៅ​ជា Pharmacogenomics ហើយ​ហេតុ​អ្វី​វា​សំខាន់?

ភាពជាក់លាក់ឱសថសាស្ត្រ

Pharmacogenomics រួមបញ្ចូលគ្នា farmacología (ការសិក្សាអំពីគ្រឿងញៀន) និង genómica (ការសិក្សាអំពីហ្សែន និងមុខងាររបស់វា) ដើម្បីស្វែងយល់ពីរបៀបដែលវ៉ារ្យ៉ង់ DNA ជាក់លាក់ និងការបញ្ចេញមតិរបស់ពួកគេកែប្រែការឆ្លើយតបទៅនឹងការព្យាបាល។ នេះអនុញ្ញាតឱ្យមានការកែតម្រូវ ថ្នាំ និងកម្រិតថ្នាំផ្អែកលើទម្រង់ហ្សែន de cada paciente.

នៅក្នុងការអនុវត្ត នេះមានន័យថាការផ្លាស់ប្តូរពីវិធីសាស្រ្ត "ទំហំមួយសមនឹងទាំងអស់" ទៅជាវិធីសាស្រ្តច្បាស់លាស់។ ថ្នាំជាច្រើនមិនមានប្រសិទ្ធភាពដូចគ្នាសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នា។ ហើយខ្លះអាចបណ្តាលឱ្យមានការពុលធ្ងន់ធ្ងរចំពោះអ្នកដែលផ្ទុកវ៉ារ្យ៉ង់ជាក់លាក់។ ជាមួយនឹងព័ត៌មានហ្សែន គ្រូពេទ្យអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យ និងកែលម្អលទ្ធផល។

ពីថ្នាំមួយទំហំ ស័ក្តិសមទាំងអស់ ទៅជាថ្នាំផ្ទាល់ខ្លួន

ហ្សែននិងថ្នាំ

ឱសថទំនើបបន្ត "ថ្នាំត្រឹមត្រូវ នៅកម្រិតត្រឹមត្រូវ នៅពេលវេលាត្រឹមត្រូវ"។ ដើម្បីសម្រេចបាននូវចំណុចនេះ យើងត្រូវពិចារណាពីភាពប្រែប្រួលអន្តរបុគ្គលដ៏ធំសម្បើម។ ការឆ្លើយតបទៅនឹងថ្នាំគឺអាស្រ័យទៅលើកត្តាហ្សែន អេពីហ្សែន និងកត្តាបរិស្ថានហើយការរួមចំណែកនីមួយៗប្រែប្រួលអាស្រ័យលើថ្នាំ។

ឧទាហរណ៍ជាក់ស្តែងគឺ warfarin៖ កម្រិតល្អបំផុតរបស់វាត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែន (CYP2C9, VKORC1) និងដោយអថេរដែលមិនមែនជាហ្សែន ដូចជាអាយុ ភេទ ទម្ងន់ ការជក់បារី ឬអន្តរកម្ម។ ការរួមបញ្ចូលប៉ារ៉ាម៉ែត្រទាំងអស់នេះ កែលម្អការព្យាករណ៍កម្រិតថ្នាំ និងកាត់បន្ថយព្រឹត្តិការណ៍មិនល្អ.

Hoy sabemos que ច្រើនជាង 90% នៃចំនួនប្រជាជនមានយ៉ាងហោចណាស់វ៉ារ្យ៉ង់ឱសថសាស្ត្រដែលអាចធ្វើសកម្មភាពបាន។ហើយ​មាន​ថ្នាំ​រាប់​រយ​មុខ​ដែល​មាន​ការ​ពិចារណា​ផ្នែក​ឱសថសាស្ត្រ​ដែល​ទទួល​ស្គាល់​ដោយ​អាជ្ញាធរ​បទប្បញ្ញត្តិ។ នេះពង្រឹងឧបករណ៍ប្រើប្រាស់គ្លីនិកនៃការបញ្ចូលហ្សែនទៅក្នុងវេជ្ជបញ្ជា។

ក្រឡេកទៅមើលអនាគត ឱសថវិទ្យានឹងជាគន្លឹះក្នុងការធ្វើការព្យាបាលតាមបែបបុគ្គលនៅក្នុងផ្នែកដូចជា ជំងឺបេះដូង ជំងឺមហារីក សរសៃប្រសាទ ឬជំងឺសួតនិងពន្លឿនការអភិវឌ្ឍន៍ថ្នាំថ្មី សុវត្ថិភាព និងមានប្រសិទ្ធភាពជាងមុន។

ហ្សែន ជីវមាត្រ និងផ្លូវដែលកំណត់ការឆ្លើយតប

ការធ្វើតេស្ត pharmacogenomic

ភាពប្រែប្រួលហ្សែនជាធម្មតាត្រូវបានវាស់ដោយ biomarcadores ជា polymorphisms នុយក្លេអូទីតតែមួយ (SNPs)។ វ៉ារ្យ៉ង់ទាំងនេះអាចផ្លាស់ប្តូរការរំលាយអាហារអង់ស៊ីម អ្នកទទួល ឬអ្នកដឹកជញ្ជូន ហើយដូច្នេះ កែប្រែប្រសិទ្ធភាព ឬសុវត្ថិភាព នៃគ្រឿងញៀន។

មាតិកាផ្តាច់មុខ - ចុចទីនេះ  Starship របស់ SpaceX ផ្ទុះនៅលើដីកំឡុងពេលធ្វើតេស្តឋិតិវន្ត បង្កើតបានជាដុំភ្លើងដ៏ធំមួយ។

នៅក្នុងការរំលាយអាហារ (ដំណាក់កាលទី 1) ក្រុមគ្រួសារនៃអង់ស៊ីម CYP450 បំបែកថ្នាំមួយចំនួនធំ។ នាមត្រកូលរបស់វាគឺផ្អែកលើគ្រួសារ គ្រួសាររង និងអង់ស៊ីម (ឧ. CYP2E1) ហើយវ៉ារ្យ៉ង់ allelic ត្រូវបានកត់ចំណាំដោយប្រើប្រព័ន្ធ "ផ្កាយ" (*1, *2, *3…) ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះបង្កើត ការរំលាយអាហារ phenotypes ដែលកំណត់កម្រិតប្លាស្មា និងការឆ្លើយតបគ្លីនិក។

នៅក្នុងដំណាក់កាលទី 2, glutathione S-transferases, N-acetyltransferases លេចធ្លោ។ UGT, sulfotransferases និង methyltransferases ដូចជា TPMT ឬ COMT ។ វ៉ារ្យ៉ង់នៅក្នុងអង់ស៊ីមទាំងនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការពុលជាក់លាក់។ ប្រសិនបើការលុបបំបាត់ត្រូវបានថយចុះដោយពន្ធុវិទ្យាថ្នាំដែលមានជួរព្យាបាលតូចចង្អៀត អាចឈានដល់កម្រិតគ្រោះថ្នាក់.

គោលដៅគ្រឿងញៀនក៏សំខាន់ផងដែរ៖ polymorphisms នៅក្នុងហ្សែនដែលសរសេរកូដសម្រាប់ receptores ផ្លាស់ប្តូរមុខងារ ឬការបញ្ចេញមតិរបស់ពួកគេ និងផ្លាស់ប្តូរភាពរសើប ឬហានិភ័យនៃផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមាន។ ដូចគ្នានេះដែរ អ្នកដឹកជញ្ជូន ABC ដូចជា P-gp (ABCB1/MDR1) កែប្រែការស្រូបយក ការចែកចាយ និងការលុបបំបាត់ ដែលប៉ះពាល់ដល់ការប៉ះពាល់ជាលិកា និងការឆ្លើយតប។

សរុបមក ការឆ្លើយតបទៅនឹងថ្នាំត្រូវបានពន្យល់ដោយអន្តរកម្មរវាង ឱសថសាស្ត្រ (ADME) y farmacodinámicaទាំងកែប្រែដោយហ្សែនរបស់អ្នកជំងឺ និងជួនកាលដោយហ្សែននៃដុំសាច់នៅក្នុងជំងឺមហារីក។

ទម្រង់នៃការរំលាយអាហារ៖ ពីលឿនជ្រុលទៅយឺត

phenotypes ការរំលាយអាហារ

អាស្រ័យលើសកម្មភាពអង់ស៊ីមសរុប បុគ្គលអាចត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ជា លឿនជ្រុល លឿន ធម្មតា កម្រិតមធ្យម ឬមេតាបូលីសយឺតស្លាកនេះមិនមែន "ល្អ ឬអាក្រក់" ទេ៖ ភាពពាក់ព័ន្ធរបស់វាអាស្រ័យលើថ្នាំ និងថាតើវាសកម្ម ឬ ថ្នាំ.

ប្រសិនបើមនុស្សម្នាក់គឺជាអ្នករំលាយអាហារយឺតនៃផ្លូវដែលធ្វើឱ្យថ្នាំអសកម្ម ពួកគេអាចកកកុញកម្រិតខ្ពស់ និងមានវត្តមាន toxicidad. ផ្ទុយទៅវិញ ប្រសិនបើផ្លូវដូចគ្នានេះធ្វើឱ្យសកម្មប្រូដុក សារធាតុរំលាយយឺតនឹងមានសារធាតុសកម្មតិច និង ការបរាជ័យក្នុងការព្យាបាល. នោះហើយជាមូលហេតុដែលគោលការណ៍ណែនាំគ្លីនិកកែសម្រួលអនុសាសន៍ដោយផ្អែកលើថ្នាំ និង phenotype ។

  • Ultrarrápido៖ បំប្លែង ឬលុបបំបាត់ថ្នាំយ៉ាងលឿន។ អាច​ត្រូវការ​កម្រិត​ខ្ពស់​ជាង ឬ​ជំនួស​ប្រសិនបើ​មាន​ការបាត់បង់​ប្រសិទ្ធភាព។
  • កម្រិតមធ្យម/យឺតបង្កើនការប៉ះពាល់នឹងថ្នាំសកម្ម; ហានិភ័យនៃព្រឹត្តិការណ៍មិនល្អ និងត្រូវកាត់បន្ថយកម្រិតថ្នាំ ឬជៀសវាងថ្នាំ។
  • ធម្មតាសកម្មភាពអង់ស៊ីមដែលរំពឹងទុក; កម្រិតស្តង់ដារជាធម្មតាត្រូវបានអនុវត្តដោយតាមដានកត្តាដែលមិនមែនជាហ្សែន។

បន្ថែមពីលើ DNA ការឆ្លើយតបចុងក្រោយត្រូវបានកែប្រែដោយ អាយុ ភេទ ទម្ងន់ របបអាហារ ភាពចម្រុះ និងឱសថពហុឱសថដែលអាចជំរុញ ឬរារាំងផ្លូវមេតាបូលីស និងផ្លាស់ប្តូរការប្រមូលផ្តុំថ្នាំ។

របៀបដែលយើងស្រាវជ្រាវ៖ ហ្សែនបេក្ខជន GWAS និងបន្ទះ

មានយុទ្ធសាស្ត្របុរាណពីរសម្រាប់ការស្វែងរកសមាគមហ្សែន-ថ្នាំ។ ទីមួយគឺ ការសិក្សាហ្សែនបេក្ខជនផ្តោតលើការរំលាយអាហារ ការដឹកជញ្ជូន ឬហ្សែនគោលដៅ សន្សំសំចៃ និងដោយផ្ទាល់ដើម្បីធ្វើឱ្យទំនាក់ទំនង genotype-phenotype មានសុពលភាព។

ទីពីរ, អេ GWAS (ការសិក្សាអំពីសមាគមជុំវិញហ្សែន) ប្រៀបធៀបទម្រង់ហ្សែនរវាងក្រុម (ករណី និងការគ្រប់គ្រង) និងកំណត់អត្តសញ្ញាណការប្រែប្រួលដែលទាក់ទងនឹងការឆ្លើយតប ប្រសិទ្ធភាព ឬការពុល។ ជាមួយនឹងការធ្លាក់ចុះនៃការចំណាយតាមលំដាប់លំដោយ។ ការសិក្សាទាំងនេះបានជំរុញការរកឃើញ នៅក្នុងតំបន់ព្យាបាលជាច្រើន។

មាតិកាផ្តាច់មុខ - ចុចទីនេះ  របៀបវាស់សម្ពាធឈាមដោយមិនចាំបាច់ប្រើឧបករណ៍

នៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍គ្លីនិក លំដាប់ហ្សែនទាំងមូល (WGS) គឺជាឧត្តមគតិបច្ចេកទេស ប៉ុន្តែដោយសារតម្លៃវាបច្ចុប្បន្នត្រូវបានប្រើប្រាស់ជាចម្បង។ Exome (WES) និងបន្ទះគោលដៅ។ បន្ទះល្អបំផុតរួមបញ្ចូល សញ្ញាសម្គាល់ pharmacokinetic និង pharmacodynamicវ៉ារ្យ៉ង់ដែលមានភស្តុតាងមុខងារ និងប្រេកង់ប្រជាជនដែលមានប្រយោជន៍សម្រាប់ថ្នាំដែលប្រើជាទូទៅ។

ដើម្បីធ្វើស្តង់ដារការអនុវត្ត មានការណែនាំ និងមូលដ្ឋានចំណេះដឹងដែលប្រមូលបាន។ evidencia clínica និងការណែនាំកម្រិតថ្នាំ ឬការជ្រើសរើសជម្រើសដោយផ្អែកលើហ្សែន។ មគ្គុទ្ទេសក៍ទាំងនេះធ្វើឱ្យវាកាន់តែងាយស្រួលក្នុងការបកប្រែលទ្ធផលតេស្តទៅជាការសម្រេចចិត្តព្យាបាលដែលអាចធ្វើសកម្មភាពបាន។

ឧទាហរណ៍គ្លីនិកដែលហ្សែនធ្វើឱ្យមានភាពខុសគ្នា

សេណារីយ៉ូមួយចំនួនត្រូវបានបង្កើតឡើងយ៉ាងរឹងមាំ។ ឧ clopidogrel វាគឺជាថ្នាំដែលការធ្វើឱ្យសកម្មជីវសាស្រ្តអាស្រ័យលើ CYP2C19 ។ វ៉ារ្យ៉ង់នៃការបាត់បង់មុខងារត្រូវបានភ្ជាប់ជាមួយ ជំនាន់ទាបនៃសារធាតុរំលាយអាហារសកម្ម និងការបរាជ័យក្នុងការព្យាបាលបន្ថែមទៀត; នៅក្នុងករណីទាំងនេះ វាត្រូវបានណែនាំឱ្យប្តូរទៅភ្នាក់ងារ antiplatelet ផ្សេងទៀត។

ទី fluoropyrimidines (5-FU, capecitabine) ត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់ដោយវ៉ារ្យ៉ង់នៅក្នុង DPYD៖ ការថយចុះសកម្មភាពអង់ស៊ីមបង្កើនហានិភ័យនៃការពុលធ្ងន់ធ្ងរ ដែលជាមូលហេតុដែលការណែនាំជាច្រើនបានស្នើឡើង ការកែតម្រូវកម្រិតថ្នាំ ឬជម្រើសជំនួស នៅក្នុងក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃ alleles ហានិភ័យ។

ជាមួយនឹងថ្នាំអាភៀន ភាពប្រែប្រួលនៃផ្លូវ CYP អាចផ្លាស់ប្តូរការបង្កើតសារធាតុរំលាយអាហារសកម្ម និងបង្កើនហានិភ័យនៃ depresión respiratoria ប្រសិនបើការរំលាយអាហារមានកំរិតខ្ពស់ ឬទាប អាស្រ័យលើថ្នាំ។ នេះបង្ហាញពីរបៀបដែល phenotype មេតាបូលីស ផ្លាស់ប្តូរតុល្យភាពអត្ថប្រយោជន៍-ហានិភ័យ។

ករណីមួយទៀតគឺជំងឺ myopathy ជាមួយ simvastatina៖ វ៉ារ្យ៉ង់នៅក្នុងអ្នកដឹកជញ្ជូនថ្លើម (ឧ. SLCO1B1) កាត់បន្ថយការស្រូបយក និងបង្កើនការប្រមូលផ្តុំប្លាស្មារបស់វា ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹង daño muscular និងតម្រូវឱ្យមានការប្រុងប្រយ័ត្នក្នុងជម្រើស ឬកម្រិតថ្នាំ។

ការផ្សារភ្ជាប់គ្នារវាង HLAs ជាក់លាក់ និង reacciones cutáneas graves ដូចជារោគសញ្ញា Stevens-Johnson ឬ toxic epidermal necrolysis និង predisposition ទៅ hipertermia maligna ជាមួយនឹងភ្នាក់ងារថ្នាំស្ពឹកក្នុងបរិបទហ្សែនជាក់លាក់។

ការធ្វើតេស្តឱសថសាស្ត្រ៖ អ្វីដែលវាវិភាគនិងរបៀបដែលវាត្រូវបានអនុវត្ត

ការធ្វើតេស្តឱសថសាស្ត្រ

ការធ្វើតេស្តអាចត្រូវបានអនុវត្តនៅលើទឹកមាត់ មាត់ ឬឈាម។ មន្ទីរពិសោធន៍បានស្រង់ DNA និងវិភាគវ៉ារ្យ៉ង់ដែលប៉ះពាល់ដល់ថ្នាំដែលគ្របដណ្តប់ដោយគោលការណ៍ណែនាំគ្លីនិក។ លទ្ធផលមិនផ្លាស់ប្តូរពេញមួយជីវិត (ប្រភេទហ្សែនរបស់អ្នកនៅតែមាន) ទោះបីជាការបកស្រាយត្រូវបានធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពជាភស្តុតាងវិវត្តក៏ដោយ។

នៅក្នុងការអនុវត្តគ្លីនិក របាយការណ៍បង្ហាញពីហ្សែន ហ្សែន ប្រភេទ phenotypes (ឧ. មេតាបូលីសកម្រិតមធ្យម) និងការណែនាំ៖ កែតម្រូវកម្រិតថ្នាំ ជ្រើសរើសជម្រើស ឬបន្តថ្នាំជាមួយការត្រួតពិនិត្យ។ វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ដែលការកែប្រែការព្យាបាលតែងតែត្រូវបានធ្វើឡើង អ្នកជំនាញថែទាំសុខភាព.

មន្ទីរពិសោធន៍ខ្លះផ្តល់បន្ទះទូលំទូលាយសម្រាប់អ្នកជំងឺដែលកំពុងទទួលឱសថពហុឱសថ។ វិធីសាស្រ្តបង្ការនេះអនុញ្ញាតឱ្យ ជៀសវាងវេជ្ជបញ្ជាដែលមានហានិភ័យ ពីការចាប់ផ្តើមនៃការព្យាបាល ជាជាងប្រតិកម្មបន្ទាប់ពីព្រឹត្តិការណ៍មិនល្អ។

មាតិកាផ្តាច់មុខ - ចុចទីនេះ  សារធាតុ nanoparticles ជីវសាស្រ្តដែលស្តារ BBB យឺតជំងឺ Alzheimer នៅក្នុងសត្វកណ្តុរ

ដែនកំណត់ និងបញ្ហាប្រឈមដែលយើងនៅតែត្រូវជម្នះ

ឧបសគ្គនៅតែបន្តកើតមាន៖ កង្វះមន្ទីរពិសោធន៍ដែលមានប្រសិទ្ធភាព estándares de calidad គោលការណ៍ណែនាំ និងការធានាផ្នែកច្បាប់/ក្រមសីលធម៌ដែលបានកំណត់យ៉ាងល្អ ក៏ដូចជាគម្លាតនៃអ្នកជំនាញដែលត្រូវបានបណ្តុះបណ្តាលដើម្បីបកស្រាយលទ្ធផល។

ការកំណត់ទូទៅមួយទៀតគឺពេលវេលាឆ្លើយតប៖ ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តត្រូវបានអនុវត្តបន្ទាប់ពីព្រឹត្តិការណ៍មិនល្អ នោះពួកគេបាត់បង់តម្លៃការពារមួយចំនួន។ ដូច្នេះការជំរុញ ម៉ូដែលដែលទុកមុន (preventive genotyping) រួមបញ្ចូលទៅក្នុងប្រព័ន្ធគាំទ្រការសំរេចចិត្ត និងប្រវត្តិគ្លីនិក។

បរិមាណទិន្នន័យក៏ជាបញ្ហាប្រឈមផងដែរ៖ ការរួមបញ្ចូល ការបកស្រាយ និងការរក្សាទុកព័ត៌មានហ្សែនដោយសុវត្ថិភាព និងជាមួយ តម្លៃទាប ទាមទារការវិនិយោគលើហេដ្ឋារចនាសម្ព័ន្ធ និងការគ្រប់គ្រងទិន្នន័យ។

ទីបំផុត ត្រូវការច្រើនទៀត formación clínica និងឧបករណ៍ងាយស្រួលប្រើ។ ភ័ស្តុតាងប្រមូលផ្តុំយ៉ាងឆាប់រហ័ស ប៉ុន្តែការប្រែក្លាយវាទៅជាការសម្រេចចិត្តព្យាបាលច្បាស់លាស់ គឺជាជំហានដ៏សំខាន់ឆ្ពោះទៅរកការធ្វើឱ្យទម្លាប់នៃឱសថស្ថាន។

Pharmacogenomics ធៀបនឹង pharmacogenetics៖ ពួកគេមិនមែនជារឿងតែមួយទេ។

La farmacogenética សំដៅទៅលើរបៀបដែលការប្រែប្រួលនៃហ្សែនជាក់លាក់ប៉ះពាល់ដល់ការរំលាយអាហារ និងការឆ្លើយតបទៅនឹងថ្នាំ។ farmacogenómica វាពង្រីកការផ្តោតអារម្មណ៍ទៅលើហ្សែនទាំងមូល ហើយបន្ថែមពីលើការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង DNA រួមបញ្ចូលទិដ្ឋភាពនៃ expresión génica ដែលកែប្រែការឆ្លើយតបឱសថសាស្ត្រ។

នៅក្នុងអក្សរសិល្ប៍ ពាក្យទាំងពីរត្រូវបានប្រើប្រាស់ជំនួសគ្នាអស់ជាច្រើនឆ្នាំ ប៉ុន្តែការកើនឡើងនៃហ្សែនបានរួមបញ្ចូលគ្នានូវ ភាពខុសគ្នាកាន់តែច្បាស់៖ pharmacogenetics គឺជាផ្នែកមួយនៃ pharmacogenomics មិនមែនមានន័យដូចរបស់វាទេ។

ពេលណាត្រូវស្នើសុំការធ្វើតេស្ត pharmacogenomic

វាមានប្រយោជន៍ជាពិសេសមុនពេលចាប់ផ្តើមថ្នាំជាមួយ alto riesgo de toxicidad ភ្ជាប់ទៅនឹងវ៉ារ្យ៉ង់ដែលគេស្គាល់ (ឧ. thiopurines និង TPMT/NUDT15; fluoropyrimidines និង DPYD; carbamazepine និង HLA) ក្នុង ការបរាជ័យក្នុងការព្យាបាល មិនអាចពន្យល់បាន ឬនៅពេលដែលឱសថពហុឱសថត្រូវបានគ្រោងទុក។

វាក៏សមហេតុផលផងដែរចំពោះអ្នកជំងឺដែលការប៉ះពាល់នឹងថ្នាំច្រើនដងត្រូវបានរំពឹងទុកតាមពេលវេលា៖ លទ្ធផលហ្សែនមានសុពលភាពសម្រាប់ជីវិត ហើយអាចពិគ្រោះបានរាល់ពេលដែលវេជ្ជបញ្ជាត្រូវបានធ្វើឡើង។.

ដើម្បីបង្កើនតម្លៃរបស់ពួកគេ លទ្ធផលត្រូវតែបញ្ចូលទៅក្នុង historia clínica electrónica ជាមួយនឹងការជូនដំណឹង និងច្បាប់នៃការសម្រេចចិត្តនិងអមដោយការបណ្តុះបណ្តាលសម្រាប់ក្រុមថែទាំសុខភាព។

Pharmacogenomics, អនុវត្តបានល្អ, ដើរតួជាស្រទាប់សុវត្ថិភាពបន្ថែមដែលបន្ថែមទៅលើការវិនិច្ឆ័យគ្លីនិកឱសថបុរាណ និងចំណង់ចំណូលចិត្តរបស់អ្នកជំងឺ ដើម្បីណែនាំជម្រើសព្យាបាលដ៏ល្អបំផុត។

ភ័ស្តុតាង និងបច្ចេកវិជ្ជាកំពុងរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័ស ហើយជាមួយពួកគេ លទ្ធភាពនៃមនុស្សម្នាក់ៗដែលទទួលការព្យាបាលកាន់តែសមស្របទៅនឹងជីវវិទ្យារបស់ពួកគេ។ ជាមួយនឹងក្រុមដែលបានបណ្តុះបណ្តាល គោលការណ៍ណែនាំច្បាស់លាស់ និងទិន្នន័យរួមបញ្ចូលគ្នា។ វេជ្ជបញ្ជាច្បាស់លាស់នឹងលែងជាករណីលើកលែងទៀតហើយ ដើម្បីក្លាយជាការអនុវត្តធម្មតា។