Skandlu fl-Ewropa dwar donatur tal-isperma b'mutazzjoni ta' kanċer b'riskju għoli

Un donatur tal-isperma b'mutazzjoni ġenetika li żżid ir-riskju tal-kanċer wassal għal, għall-inqas, 197 twelid madwar l-EwropaSkont investigazzjoni ġurnalistika internazzjonali wiesgħa li tinvolvi aġenziji tal-midja bħall-BBC, RTVE, u CNN, il-każ żvela falliment ewlieni tal-kontroll fis-sistema ta' riproduzzjoni assistita u qanqal qniepen tal-allarm fost il-familji milquta, l-ispeċjalisti u l-awtoritajiet tas-saħħa.

Is-sitwazzjoni ħarġet fid-dieher wara li ġie kkonfermat li Diversi tfal konċepiti bl-isperma ta’ dan id-donatur żviluppaw tipi differenti ta’ kanċer f’età żgħira ħafna.u li xi wħud mietu. Dak li inizjalment deher bħala inċidenti iżolati spiċċa biex sar skandlu tas-saħħa ta’ portata Ewropea, b’ speċjalment impattanti f'pajjiżi bħal Spanja, il-Belġju jew l-Olanda.

Min hu d-donatur u kif ġiet skoperta l-problema?

Ir-raġel, identifikat fid-dokumentazzjoni interna bħala "donatur 7069" jew "Kjeld", Huwa beda jagħti l-isperma fl-2005, meta kien student, fil-fergħa ta' Kopenħagen tal-Bank Ewropew tal-Isperma (ESB). Huwa għadda mill-kontrolli mediċi standard ta' dak iż-żmien, mingħajr xejn li jissuġġerixxi li parti mill-isperma tiegħu kellha alterazzjoni ġenetika ta’ severità enormi.

L-investigazzjoni kkoordinata mill- Netwerk tal-Ġurnaliżmu Investigattiv tal-Unjoni Ewropea tax-Xandir (EBU), li diversi xandara tat-televiżjoni pubblika Ewropea huma membri tagħha, tiżvela li L-isperma ta’ dan id-donatur intużat għal madwar 17-il sena.Bejn l-2006 u l-2023 ġie mqassam lil 67 klinika tal-fertilità f'14-il pajjiż, mingħajr ma jkun hemm xi kontroll ġenerali fuq l-għadd totali ta' tfal li qed jiġu konċepiti bil-kampjuni tagħhom.

Il-problema finalment laħqet il-quċċata fl-2023, meta tobba speċjalizzati fil-kanċer tat-tfal Bdew jgħaqqdu l-punti bejn diversi każijiet ta’ tfal b’tumuri aggressivi u l-istess kodiċi tad-donatur. Minn hemm, Ġie kkonfermat li l-alterazzjoni kienet assoċjata ma' mutazzjoni fil-ġene TP53, relatat mas-sindrome ta' Li-Fraumeni, u ġie ordnat l-imblukkar immedjat tal-użu tas-semen tiegħu.

Sa dakinhar, l-anomalija ma kinitx innutata għaliex ma kienx preżenti fiċ-ċelloli kollha tad-donaturSkont l-esperti, il-biċċa l-kbira ta’ ġismu ma jġorrx il-varjant perikoluż, iżda sa 20% tal-isperma tiegħu fiha, li jfisser li xi wħud mit-tfal konċepiti se jirtu l-mutazzjoni fiċ-ċelloli kollha tagħhom.

Il-mutazzjoni TP53 u s-sindrome ta' Li-Fraumeni

Il-Ġen TP53 għandu rwol ewlieni bħala "gwardjan" kontra l-kanċerIl-funzjoni ewlenija tiegħu hija li jipprevjeni ċ-ċelloli bil-ħsara milli jkomplu jinqasmu u jsiru tumuri. Meta dan il-ġene jinbidel, din is-sistema protettiva tfalli, u r-riskju li jidhru ċ-ċelloli kanċeroġeni jiżdied b'rata mgħaġġla.

F'dan il-każ, il-varjant skopert fid-dixxendenti tad-donatur huwa assoċjat ma' Sindromu Li-Fraumeni, disturb ereditarju rari ħafna li Iżid b'mod sinifikanti l-probabbiltà li tiżviluppa tip wieħed jew aktar ta' kanċer. matul il-ħajja, b'impatt partikolari fuq it-tfulija u l-adolexxenza. Xi stimi jqiegħdu r-riskju kumulattiv għal madwar 90%.

Tfal li jirtu din il-mutazzjoni huma aktar predisposti għal tumuri tal-moħħ, sarkomi, lewkimji, limfomi u kanċers rari oħra f'etajiet żgħar. In-nisa għandhom ukoll riskju għoli ħafna ta' kanċer tas-sider fl-età adulta, u għalhekk ħafna jagħżlu miżuri preventivi drastiċi, bħal mastektomija profilattika.

It-tabib Edwige KasperĠenetista tal-kanċer fl-Isptar Universitarju ta’ Rouen (Franza) segwa mill-qrib diversi mit-tfal affettwati u spjega li diġà ġew identifikati tfal b'żewġ kanċers differenti u li xi wħud mietu f'età żgħira ħafna. Speċjalisti oħra, bħall-Professur Clare Turnbull, mill-Istitut tar-Riċerka dwar il-Kanċer f’Londra, jiddeskrivu din id-dijanjosi bħala “terribbli” u “devastanti” għal kwalunkwe familja.

Kemm hemm tfal fl-Ewropa u x'nafu dwar is-sitwazzjoni tagħhom?

Iċ-ċifra li r-riċerkaturi qed jaħdmu biha hija mill-inqas 197 tifel u tifla ġew konċeputi bl-isperma ta’ dan id-donatur f'14-il pajjiż Ewropew, għalkemm in-numru attwali huwa suspettat li huwa ogħla, peress li ma nkisbitx dejta kompluta mill-pajjiżi kollha involuti. Mhuwiex ċar kemm minn dawn it-tfal wirtu l-mutazzjoni, iżda huwa magħruf li perċentwal sinifikanti huma trasportaturi.

Id-dejta inizjali ppreżentata minn Dr. Kasper lis-Soċjetà Ewropea tal-Ġenetika tal-Bniedem indikat li Identifikati 67 tifel u tifla marbuta mad-donatur, li għaxra minnhom kienu diġà ġew dijanjostikati b'xi tip ta' kanċer. Hekk kif ir-riċerka avvanzat, l-għadd totali ta' twelid attribwit lid-donatur żdied b'mod drammatiku, kif għamel ukoll l-għadd ta' tfal bil-varjant TP53.

Fost il-każijiet miġbura hemm familji fejn Diversi aħwa konċepiti mill-istess donatur jaqsmu l-mutazzjoniU tal-anqas wieħed minnhom diġà żviluppa l-kanċer. Fi djar oħra, tifel wieħed ikun trasportatur tal-kanċer u ieħor le, u dan jirrikjedi segwitu mediku separat, anke fl-istess familja.

Il-monitoraġġ mediku rakkomandat għal dawn it-tfal huwa intensiv ħafna: MRIs annwali tal-ġisem u tal-moħħ, ultrasounds addominali frekwenti, u check-ups regolari tal-kanċerL-għan huwa li t-tumuri jiġu identifikati fi stadji bikrija ħafna biex jiżdiedu ċ-ċansijiet ta’ trattament ta’ suċċess.

Impatt fi Spanja: tfal affettwati u limiti legali maqbuża

Spanja hija fost il-pajjiżi l-aktar milquta minn dan il-każ. Skont l-investigazzjoni tal-EBU u mezzi tax-xandir bħal RTVE, Is-semen mid-donatur 7069 tqassam lil erba’ kliniċi Spanjoli tar-riproduzzjoni assistita.B'dawn il-kampjuni, ġew konċeputi 35 tifel u tifla, marbuta ma' trattamenti mwettqa fi Spanja.

Minn dawk il-35, Għaxra twieldu f’familji residenti fi Spanja Il-bqija huma nisa minn pajjiżi oħra li vvjaġġaw lejn ċentri Spanjoli biex ifittxu kura, fil-kuntest tal-hekk imsejjaħ "turiżmu riproduttiv." L-awtoritajiet ikkonfermaw li mill-inqas Tliet itfal konċepiti fi Spanja huma trasportaturi tal-mutazzjoni TP53 u li wieħed minnhom diġà ġie djanjostikat bil-kanċer.

Il-każ xeħet l-attenzjoni fuq konformità mar-regolamenti SpanjoliIl-liġi tillimita għal massimu ta’ sitt familji n-numru ta’ drabi li tista’ tintuża l-isperma ta’ donatur wieħed. L-investigazzjoni tissuġġerixxi li dan il-limitu nqabeż, parzjalment minħabba l-kombinazzjoni ta’ trattamenti għal nisa Spanjoli u barranin u d-diffikultà li jiġu mmonitorjati ċ-ċifri meta l-isperma tiġi minn bank internazzjonali.

Kliniki Spanjoli involuti fl-użu ta’ dawn il-kampjuni jsostnu li Huma nnotifikaw lill-familji potenzjalment affettwati Meta rċevew in-notifika tal-mutazzjoni, l-awtoritajiet tas-saħħa talbu lill-ġenituri li għandhom dubji biex jikkuntattjaw iċ-ċentri fejn wettqu t-trattament biex jitolbu informazzjoni u, jekk meħtieġ, testijiet ġenetiċi.

Pajjiżi Ewropej oħra taħt skrutinju

Lil hinn minn Spanja, il-lista ta' pajjiżi fejn instabu tfal tad-donatur hija twila. Olanda Huwa wieħed mit-territorji bl-aktar każijiet: mill-inqas 49 tarbija ġew konċeputi hemmhekk b'dan is-semen sal-2013, flimkien ma' għexieren ta' twelidiet oħra f'nisa mhux residenti li vvjaġġaw lejn il-pajjiż biex jagħmlu trattamenti.

En Il-BelġjuFil-Belġju, fejn tqajjem l-allarm xhur ilu, 53 tarbija ġew konċeputi bl-użu tal-isperma ta’ 7069 donatur, ċifra li taqbeż bil-bosta l-limitu ta’ sitt familji għal kull donatur stabbilit mil-liġi Belġjana. L-Uffiċċju tal-Prosekutur Pubbliku Belġjan fetaħ investigazzjoni dwar l-azzjonijiet ta’ waħda mill-kliniċi ewlenin tal-fertilità involuti.

In-netwerk tad-distribuzzjoni jilħaq ukoll il-Greċja, il-Ġermanja, l-Irlanda, il-Polonja, l-Albanija, il-Kosovo, Ċipru, il-Ġeorġja, l-Ungerija u l-Maċedonja ta' FuqFost oħrajn. F’xi wħud minn dawn il-postijiet, ġew dokumentati twelid u tfal morda; f’oħrajn, l-informazzjoni mhijiex kompluta jew ġie kkonfermat li ma twieldu l-ebda tfal minkejja li ntbagħtu l-kampjuni.

Fil- Ir-Renju Unit L-ebda sperma minn dan id-donatur ma nbiegħet lil kliniċi lokali, iżda l-awtoritajiet irrikonoxxew li numru żgħir ta’ nisa Brittaniċi vvjaġġaw lejn id-Danimarka għal trattamenti li użaw il-kampjuni tiegħu. L-Awtorità tal-Fertilizzazzjoni u l-Embrijoloġija tal-Bniedem (HFEA) indikat li dawn in-nisa diġà ġew infurmati mill-klinika Daniża rilevanti.

Ir-rwol tal-Bank Ewropew tal-Isperma u l-fallimenti tas-sistema

Is-semen mid-donatur 7069 ġie ġestit u kkummerċjalizzat mill- Bank Ewropew tal-Isperma, ibbażat fid-Danimarka, wieħed mill-akbar fornituri internazzjonali għal kliniċi ta’ riproduzzjoni assistita. L-organizzazzjoni tirrikonoxxi li l-każ kellu impatt “profond” fuq il-familji u fuq id-donatur innifsu, li, jenfasizzaw, aġixxa in bona fede u mingħajr ma kien jaf il-kundizzjoni ġenetika tiegħu.

Il-bank jargumenta li Huwa applika l-protokolli mediċi u legali li kienu fis-seħħ f'kull ħin. U li, fis-snin meta d-donatur beda jikkollabora, teknikament ma kienx possibbli li tiġi identifikata alterazzjoni bħal din, preżenti biss fi frazzjoni żgħira tal-isperma tiegħu. Esperti tal-ġenetika, bħal Ann-Kathrin Klym, jirrimarkaw li fl-2005-2008 dawn il-mutazzjonijiet ma setgħux jiġu skoperti bit-testijiet ta’ rutina disponibbli.

Anke hekk, il-kumpanija ammettiet li f'xi pajjiżi Qabżu l-limiti nazzjonali għat-twelid għal kull donatur u jattribwixxiha għal taħlita ta’ fatturi: informazzjoni insuffiċjenti minn ċerti kliniċi, sistemi ta’ reġistrazzjoni dgħajfa, u d-diffikultà li jiġi kkontrollat ​​il-fluss internazzjonali ta’ kampjuni meta jeżisti t-turiżmu riproduttiv.

Wara li l-mutazzjoni ġiet ikkonfermata f'diversi dixxendenti, f'Novembru 2023 ġiet imblokka b'mod definittiv l-użu tas-semen tad-donatur Inbeda proċess biex il-familji jiġu lokalizzati, jiġu infurmati, u jiġu offruti konsulenza ġenetika. Il-bank esprima l-appoġġ tiegħu għall-istabbiliment ta’ limiti aktar stretti fil-livell Ewropew fuq l-għadd ta’ tfal għal kull donatur.

Limitazzjonijiet tat-testijiet ġenetiċi u dibattitu dwar il-kontrolli

Dan il-każ fetaħ mill-ġdid id-dibattitu dwar Kemm għandhom imorru 'l bogħod il-kontrolli ġenetiċi għad-donaturi tal-isperma? U liema livell ta’ sigurtà jista’ jintlaħaq tassew? Esperti bħall-Professur Allan Pacey, eks kap ta’ bank tal-isperma f’Sheffield, iwissu li huwa impossibbli li jiġi garantit riskju żero, anke bi protokolli stretti ħafna.

Fis-sistema attwali, Jiġu aċċettati biss bejn 1% u 2% tal-kandidati donaturi Wara li jgħaddu minn testijiet mediċi, kontrolli tal-istorja tal-familja, u skrinjar għall-aktar mard infettiv u ġenetiku komuni, l-espansjoni ulterjuri tal-proċess tal-ittestjar teskludi ħafna aktar irġiel u tista' twassal għal nuqqas sinifikanti ta' donaturi, u b'hekk taffettwa direttament eluf ta' koppji u individwi li jiddependu fuq dawn il-kampjuni biex ikollhom it-tfal.

Ir-realtà hija dik mhux il-mutazzjonijiet rari u mosaici kollha —bħal f'dan il-każ, limitat għal parti mill-isperma— jista' jiġi skopert minn qabel. Ħafna esperti jinsistu li, anke bit-teknoloġija attwali tas-sekwenzar ġenomiku, dejjem se jkun hemm marġni ta' inċertezza u każijiet estremament eċċezzjonali li ma jiġux skoperti.

Anke hekk, l-avvanz tat-tekniki analitiċi wassal għal sejħiet skrining ġenetiku usa' u aktar omoġenju madwar l-Ewropakif ukoll sistemi għal aġġornamenti perjodiċi li jippermettu r-reviżjoni ta’ kampjuni eqdem meta jiġu identifikati riskji ġodda. L-organizzazzjonijiet professjonali jenfasizzaw li dawn il-bidliet għandhom ikunu akkumpanjati minn dibattitu etiku u legali bir-reqqa.

Nuqqas ta’ koordinazzjoni internazzjonali u limiti fuq l-għadd ta’ tfal għal kull donatur

Wieħed mill-aktar punti sensittivi li żvela dan il-każ huwa l- nuqqas ta' regolamenti internazzjonali komuni li jirregola kemm jistgħu jitnisslu tfal bl-isperma ta’ donatur wieħed. Kull pajjiż jistabbilixxi l-limiti tiegħu stess, iżda m'hemm l-ebda limitu globali jew reġistru kondiviż li jgħodd it-twelid kollu li jirriżulta minn dawn il-kampjuni meta jiġu mqassma internazzjonalment.

En SpanjaIl-massimu legali huwa ta’ sitt familji riċevituri għal kull donatur; fil- Ir-Renju Unit Jiffoka fuq għaxar familji; fi Il-Belġju Limitu simili jeżisti. Madankollu, meta l-isperma taqsam il-fruntieri u tintuża f'għexieren ta' kliniċi, Huwa relattivament faċli li dawk il-limiti jinqabżu. mingħajr ma ħadd ma jkollu stampa sħiħa tan-numru attwali ta’ twelidijiet.

Is-Soċjetà Ewropea tar-Riproduzzjoni Umana u l-Embrijoloġija pproponiet li tistabbilixxi limitu ta’ sa 50 familja għal kull donatur bħala referenza għall-Ewropa, mingħajr ma wieħed jaħseb tant dwar ir-riskju ġenetiku —peress li dan ma jipprevjenix it-trażmissjoni ta’ mard rari— iżda dwar il-benesseri psikoloġiku tat-tfal, li f’xi każijiet jiskopru li għandhom mijiet ta’ aħwa minn naħa waħda mxerrdin madwar id-dinja.

Organizzazzjonijiet bħal Progress Educational Trust iwissu li l-implikazzjonijiet soċjali u emozzjonali Li jkollok numru daqshekk għoli ta' aħwa minn naħa waħda għadu mhux magħruf għalkollox, iżda jista' jkun rilevanti ħafna, speċjalment meta ż-żgħażagħ jibdew jittraċċaw l-oriġini ġenetika tagħhom permezz ta' testijiet tad-DNA kummerċjali u l-midja soċjali.

Familji affettwati: biża’, inċertezza u ħtieġa għal appoġġ

L-istejjer personali wara l-istatistika jagħtu idea tal-impatt veru tal-każ. Ommijiet bħal Céline, Franċiża, jew Dorte Kellermann, DaniżaHuma rrakkontaw lill-midja t-taħlita ta’ wġigħ, rabja, u impotenza tagħhom. Ħafna minnhom kienu ommijiet waħedhom jew koppji li rrikorrew għall-isperma ta’ donatur bħala l-uniku mod tagħhom biex ikollhom tarbija, billi fdaw fis-sigurtà tas-sistema.

Xi familji jsostnu li Ma jżommu l-ebda fqir kontra d-donaturHuma jarawh bħala vittma oħra ta’ katina ta’ żbalji u lakuni legali. Madankollu, iqisuh bħala inaċċettabbli li rċevew materjal ġenetiku li, għalkemm dak iż-żmien ma kienx magħruf, irriżulta li ma kienx sigur. Is-sentiment li l-informazzjoni ġiet miżmuma minnhom jew li l-komunikazzjoni ġiet frammentata huwa komuni ħafna fix-xhieda tagħhom.

Minbarra l-biża’ raġonevoli tal-kanċer, ħafna ġenituri jiffaċċjaw deċiżjonijiet kumplessi dwar il-futur ta’ wliedhomMilli li jiġu soġġetti għal testijiet ġenetiċi u checkups mediċi eżawrjenti sal-konsiderazzjoni dwar jekk għandhomx aktar nisel, filwaqt li jafu li hemm probabbiltà ta' 50% li l-mutazzjoni tgħaddi lill-ġenerazzjoni li jmiss.

L-assoċjazzjonijiet tal-pazjenti u l-gruppi ta’ nies bi problemi ta’ fertilità jindikaw il-ħtieġa għal Tisħiħ tal-appoġġ psikoloġiku, il-konsulenza ġenetika, u l-informazzjoni trasparenti għall-familji kollha involuti, kemm f'dan il-każ kif ukoll f'episodji simili oħra li jistgħu jinqalgħu fil-futur.

Reazzjonijiet mill-awtoritajiet u bidliet regolatorji possibbli

Bħala riżultat tal-investigazzjoni ġurnalistika, diversi awtoritajiet tas-saħħa u korpi regolatorji Ewropej bdew investigazzjonijiet interni u reviżjonijiet tal-protokolli tagħhomF'xi pajjiżi, bħall-Belġju, il-każ diġà wassal għal azzjonijiet mill-Uffiċċju tal-Prosekutur Pubbliku kontra kliniċi speċifiċi għall-ksur possibbli tal-limiti legali tat-twelid għal kull donatur.

Fi stati oħra, l-awtoritajiet għażlu li jiffokaw fuq post attiv tal-familji u fl-iżvilupp ta’ gwidi sabiex il-ġenituri kkonċernati jkunu jistgħu jikkuntattjaw il-kliniċi tagħhom u l-korpi regolatorji nazzjonali għal informazzjoni u testijiet ġenetiċi.

Fil-livell Ewropew, l-idea li tiġi promossa standards komuni aktar ċari u trasparenti Fil-qasam tar-riproduzzjoni assistita: minn reġistru kkoordinat ta’ donaturi u twelid għal standards kondiviżi dwar skrinjar ġenetiku minimu u limiti fuq il-wild. Il-Bank Ewropew tal-Isperma esprima l-appoġġ tiegħu għad-definizzjoni ta’ regoli uniformi għal kulħadd.

Minkejja s-serjetà tal-każ, l-esperti u l-organizzazzjonijiet jirrimarkaw li Sitwazzjonijiet bħal dawn huma estremament rari. Dan huwa minnu meta wieħed iqis in-numru totali ta’ tfal imwielda bl-użu ta’ sperma ta’ donatur. Anke hekk, huma jemmnu li dan l-episodju għandu jservi bħala sejħa ta’ twissija biex jingħalqu l-lakuni fis-sistema u tissaħħaħ il-fiduċja tan-nies li jużaw ir-riproduzzjoni assistita.

Dan il-każ kollu juri b'mod ċar kif taħlita ta' mutazzjoni ġenetika eċċezzjonali, kontrolli limitati, u nuqqas ta' koordinazzjoni internazzjonali Dan jista’ jwassal għal problema kbira tas-saħħa u tal-bniedem: mijiet ta’ familji mxerrda madwar l-Ewropa, tfal taħt superviżjoni medika kostanti, u dibattitu miftuħ dwar kemm għandhom imorru 'l bogħod it-testijiet ġenetiċi, ir-reġistri kondiviżi, u l-limiti fuq it-twelid għal kull donatur sabiex tiġi protetta, mingħajr allarmiżmu iżda b'rigorożità, is-saħħa tal-ġenerazzjonijiet futuri.