- W Wielkiej Brytanii przyszło na świat ośmioro dzieci poddanych zabiegowi transferu przedjądrza, czyli technice redukującej ryzyko wystąpienia dziedzicznych chorób mitochondrialnych.
- W procedurze tej wykorzystuje się materiał genetyczny pochodzący od trzech osób i zastępuje się wadliwe mitochondria matki mitochondriami pochodzącymi od zdrowej dawczyni.
- Legalność i etyczne skutki tej techniki są kontrowersyjne, ponieważ nie jest ona jeszcze uregulowana w takich krajach jak Hiszpania.
- Eksperci podkreślają konieczność długoterminowej obserwacji w celu zrozumienia potencjalnych efektów i faktycznej skuteczności zabiegu.
Un bezprecedensowy postęp naukowy pozwolił na to osiem dzieci rodzi się bez chorób dziedzicznych pochodzenia mitochondrialnego w Wielkiej BrytaniiTę nową rzeczywistość udało się osiągnąć dzięki technice zastosowanej przez Uniwersytet w Newcastle i opublikowanej w czasopiśmie New England Journal of MedicineMetoda ta przyniosła nową nadzieję rodzinom z mutacjami mitochondrialnego DNA, chorobami genetycznymi, na które do tej pory nie było skutecznego leczenia.
Donacja mitochondrialna, znany jako „technika trójki rodziców”Składa się z zastąpienie wadliwych mitochondriów z komórki jajowej matki mitochondriami pochodzącymi od zdrowego dawcy, bez zmiany DNA jądrowego rodziców. W ten sposób, Powstałe w ten sposób dziecko dziedziczy większość informacji genetycznej od swoich rodziców, ale niewielka jej część pochodzi od kobiety będącej dawczynią, co zapobiega przenoszeniu chorób mitochondrialnych.
Na czym polega transfer projądrowy?
Procedura ta, zalegalizowana w Wielkiej Brytanii od 2015 r., do tej pory była stosowana w Dwadzieścia dwie kobiety z mutacjami mitochondrialnymiw wyniku czego potwierdzono osiem urodzeń i jedną ciążę, która jest nadal w toku. Zabieg wykonuje się po zapłodnieniu jajeczek metodą in vitro. od matki i dawcy z nasieniem ojca. Materiał genetyczny jądra komórkowego rodziców jest następnie przenoszony do komórki jajowej dawczyni, z której usunięto jądro, zachowując zdrowe mitochondria dawczyni.
Rezultatem jest zarodek zawierający DNA jądrowe pochodzące od rodziców i DNA mitochondrialne pochodzące niemal wyłącznie od dawcy.Zapobiega to przenoszeniu przez matkę chorób, które poważnie atakują tkanki energochłonne, takie jak serce, mózg czy mięśnie. Chociaż mężczyźni mogą chorować na te choroby, tylko kobiety mogą je przekazać swoim dzieciom, ponieważ mitochondria dziedziczone są wyłącznie przez matkę.
U wszystkich ośmiorga urodzonych dzieci stwierdzono zdrowy rozwój, przekraczający oczekiwane kamienie milowe dla swojego wiekuW sześciu przypadkach Patogenne mutacje mitochondrialne zostały zredukowane o ponad 95%W pozostałych dwóch przypadkach odsetek ten wynosił od 77% do 88%. U niektórych dzieci wystąpiły drobne problemy niezwiązane z tą techniką, a ich postępy są regularnie monitorowane przez lekarza.
Dlaczego ta technika jest istotna?
Transfer pro-jądrowy stanowi opcję rewolucyjną Dla rodzin o wysokim ryzyku przeniesienia nieuleczalnych chorób tradycyjnymi metodami. Technika ta oferuje możliwość posiadania biologicznie unikalnego potomstwa bez obawy o odziedziczenie mutacji mitochondrialnych. Proces ten nie oznacza całkowitego wyeliminowania ryzyka, ale drastycznie je zmniejsza., przesuwając poziomy mutacji od progów powodujących chorobę kliniczną.
Obecnie około Jedno na 5.000 noworodków cierpi na jakąś chorobę mitochondrialnąTe patologie mogą być wyniszczające, wpływając na energię komórkową i powodując uszkodzenia ważnych narządów. Brak lekarstwa skłonił do poszukiwań alternatywy takie jak zapłodnienie in vitro z preimplantacyjną diagnostyką genetyczną lub transfer projądrowy.
Procedura ta ma jednak swoje ograniczenia. Podczas transplantacji jądra komórkowego niewielka liczba mitochondriów matki może towarzyszyć materiałowi genetycznemu i przetrwać w zarodku. Mimo to, w udokumentowanych przypadkach, obecność mitochondriów patogennych nigdy nie przekroczyła 20%, znacznie poniżej niebezpiecznego poziomu 80%, który powoduje chorobę.
Zalety, ryzyko i kwestie etyczne
Transfer przedjądrza pozwala rodzinom zachować więź genetyczną z obojgiem rodziców., co stanowi zasadniczą różnicę w porównaniu z tradycyjną donacją komórek jajowych, w której dochodzi do utraty DNA jądrowego matki. Alternatywa oferuje zatem drogę pośrednią między konwencjonalnym zapłodnieniem a całkowitą donacją, eliminując ryzyko, ale modyfikując pokrewieństwo genetyczne.
Eksperci podkreślają potrzebę kompleksowe doradztwo dla rodzin którzy zdecydują się na tę procedurę, ponieważ redukcja ryzyka nie oznacza całkowitego wyeliminowania choroby. Co więcej, Istnieje możliwość, że w niektórych przypadkach frakcja matczynego DNA mitochondrialnego może zwiększyć się w trakcie rozwoju, chociaż wstępne dane wskazują, że ma ona tendencję do stabilizacji po urodzeniu.
Różne głosy w społeczności naukowej nalegają na kontynuowanie badań długoterminowa obserwacja dzieci rodzą się z tą techniką, przedłużając ją co najmniej do piątego roku życia, aby mieć pewność, że nie ujawnią się nieoczekiwane skutki uboczne związane z połączeniem DNA jądrowego i mitochondrialnego różnych osób.
Pionierskie zastosowanie transferu projądrowego wywołało również debaty etyczne i prawne. W Wielkiej Brytaniipo długim procesie konsultacji publicznych i analiz naukowych, Technika ta została zatwierdzona, ale w krajach takich jak Hiszpania prawo o wspomaganym rozrodzie nie bierze jej pod uwagę., więc nie jest to ani wyraźnie zabronione, ani dozwolone. Eksperci uważają, Ważne jest, aby zająć się luką prawną i zapobiec pojawieniu się „turystyki reprodukcyjnej” i zapewnić bezpieczeństwo i etykę procedur.
Przyszłość technologii
Sukces transferu projądrowego w narodzinach zdrowych dzieci otwiera drogę nadziei dla rodzin dotkniętych chorobami mitochondrialnymi i umacnia pozycję Wielkiej Brytanii jako lidera w stosowaniu zaawansowanych technik wspomaganego rozrodu. Inne kraje uważnie monitorują te wyniki, co może przyspieszyć międzynarodowe regulacje i upowszechnienie donacji mitochondriów.
Ten Pierwsze doświadczenia wykazują zadziwiająco wysoki wskaźnik powodzenia, bliski 36%.i potwierdzić, że technika ta pozwala zminimalizować transmisję mutacji patologicznych, choć bez całkowitego wyeliminowania ryzyka. Społeczność naukowa zgadza się, że znaczenie dalszych badań w celu udoskonalenia procedury, poprawić dobór przypadków i rozwiązać wszelkie wątpliwości natury etycznej i medycznej, które mogą się pojawić.
Wraz z transferem projądrowym, Medycyna rozrodu robi znaczący krok naprzód w profilaktyce genetycznejoferując możliwość posiadania dzieci wolnych od dotychczas nieuleczalnych chorób dla rodzin z wysokim ryzykiem dziedzicznym. Tymczasem naukowcy i lekarze nadal monitorują dzieci urodzone tą techniką, aby zapewnić ich zdrowie, udoskonalać protokoły i oceniać rzeczywisty zakres tego rewolucyjnego postępu.
Jestem entuzjastą technologii, który swoje „geekowskie” zainteresowania przekształcił w zawód. Spędziłem ponad 10 lat mojego życia, korzystając z najnowocześniejszych technologii i majsterkując przy wszelkiego rodzaju programach z czystej ciekawości. Teraz specjalizuję się w technologii komputerowej i grach wideo. Dzieje się tak dlatego, że od ponad 5 lat piszę dla różnych serwisów poświęconych technologii i grom wideo, tworząc artykuły, których celem jest dostarczenie potrzebnych informacji w języku zrozumiałym dla każdego.
Jeśli masz jakieś pytania, moja wiedza obejmuje wszystko, co jest związane z systemem operacyjnym Windows, a także Androidem dla telefonów komórkowych. Moje zaangażowanie jest wobec Ciebie. Zawsze jestem gotowy poświęcić kilka minut i pomóc Ci rozwiązać wszelkie pytania, jakie możesz mieć w tym internetowym świecie.