В Европе разгорелся скандал вокруг донора спермы с мутацией, повышающей риск развития рака.

Un Донор спермы с генетической мутацией, повышающей риск развития рака. по крайней мере, это привело к возникновению 197 родов по всей ЕвропеСогласно масштабному международному журналистскому расследованию с участием таких СМИ, как BBC, RTVE и CNN, в ходе расследования было выявлено следующее: Серьезный сбой в системе контроля вспомогательных репродуктивных технологий. и вызвало тревогу среди пострадавших семей, специалистов и органов здравоохранения.

Ситуация прояснилась после подтверждения того, что У нескольких детей, зачатых с использованием спермы этого донора, в очень раннем возрасте развились различные виды рака.и что некоторые умерли. То, что изначально казалось единичными случаями, в итоге переросло в медицинский скандал европейского масштаба. Особенно сильно это скажется на таких странах, как Испания, Бельгия или Нидерланды..

Кто является донором и как была выявлена ​​проблема?

Мужчина, идентифицированный во внутренней документации как «донор 7069» или «Кьельд», Он начал сдавать сперму в 2005 году.Будучи студентом, он проходил обследование в Копенгагенском филиале Европейского банка спермы (ESB). Он успешно прошёл стандартные медицинские осмотры того времени. при этом ничто не указывало на то, что часть его сперматозоидов содержала генетическое изменение чрезвычайно серьезной степени..

Расследование координировалось Сеть журналистских расследований Европейского вещательного союза (EBU), членами которой являются несколько европейских общественных телекомпаний, сообщает, что Сперма этого донора использовалась в течение примерно 17 лет.В период с 2006 по 2023 год он распространялся среди 67 клиник по лечению бесплодия в 14 странахпри этом не осуществлялся какой-либо общий контроль за общим числом детей, зачатых с использованием их образцов.

Проблема окончательно обострилась в 2023 году, когда врачи, специализирующиеся на лечении детского рака Они начали сопоставлять несколько случаев детей с агрессивными опухолями, у которых был один и тот же донорский код. С этого момента... Было подтверждено, что данное изменение связано с мутацией в гене TP53.В связи с синдромом Ли-Фраумени было принято решение о немедленном запрете использования его спермы.

До этого момента аномалия оставалась незамеченной, потому что Оно отсутствовало не во всех клетках донора.По мнению экспертов, большая часть его тела не содержит опасного варианта гена, но до 20% его сперматозоидов его содержат, а это значит, что некоторые из зачатых детей унаследуют мутацию во всех своих клетках.

Мутация TP53 и синдром Ли-Фраумени

Генерал TP53 играет ключевую роль в качестве «защитника» от рака.Его основная функция — предотвращение дальнейшего деления поврежденных клеток и образования опухолей. При изменении этого гена защитная система дает сбой, и риск появления раковых клеток резко возрастает.

В данном случае обнаруженный у потомства донора вариант связан с Синдром Ли-Фраумени, очень редкое наследственное заболевание, которое Это значительно повышает вероятность развития одного или нескольких видов рака. На протяжении всей жизни, с особым влиянием на детство и подростковый возраст. По некоторым оценкам, совокупный риск составляет около 90%.

Дети, унаследовавшие эту мутацию, более предрасположены к... опухоли головного мозга, саркомы, лейкемии, лимфомы а также другие редкие виды рака в молодом возрасте. У женщин также очень высокий риск развития рака молочной железы во взрослом возрасте, поэтому многие выбирают радикальные профилактические меры, такие как профилактическая мастэктомия.

Доктор Эдвиж КасперСпециалист по генетике рака из университетской больницы Руана (Франция) внимательно наблюдал за несколькими пострадавшими детьми и пояснил, что их диагноз уже установлен. дети с двумя разными видами рака и что некоторые умерли в очень молодом возрасте. Другие специалисты, такие как профессор, Клэр ТернбуллСпециалисты Института исследования рака в Лондоне описывают этот диагноз как «ужасный» и «опустошающий» для любой семьи.

Сколько детей проживает в Европе и что известно об их положении?

Фигура, с которой работают исследователи, — это По меньшей мере 197 детей были зачаты с использованием спермы этого донора. В 14 европейских странах выявлено это заболевание, хотя предполагается, что фактическое число случаев выше, поскольку полные данные получены не из всех участвующих стран. Неясно, сколько из этих детей унаследовали мутацию, но известно, что значительный процент являются носителями.

Первоначальные данные, представленные доктором Каспером Европейскому обществу генетики человека, говорили о следующем: Выявлено 67 детей Связанные с донором, десять из которых уже имели диагноз какого-либо вида рака. По мере продвижения исследований общее число рождений, связанных с донором, резко возросло, как и число детей с вариантом гена TP53.

Среди собранных случаев есть семьи, в которых Несколько братьев и сестер, зачатых от одного и того же донора, имеют эту мутацию.И по меньшей мере у одного из них уже развился рак. В других семьях один ребенок является носителем, а другой — нет, что требует отдельного медицинского наблюдения, даже в рамках одной семьи.

Рекомендуемое медицинское наблюдение за этими детьми должно быть очень интенсивным: Ежегодные МРТ всего тела и головного мозга, частые УЗИ брюшной полости и регулярные обследования на предмет рака.Цель состоит в том, чтобы выявлять опухоли на самых ранних стадиях, чтобы повысить шансы на успешное лечение.

Последствия в Испании: пострадали дети и превышены установленные законом пределы.

Испания входит в число стран, наиболее пострадавших от этого дела. Согласно расследованию Европейского вещательного союза и сообщениям таких СМИ, как RTVE, Сперма от донора 7069 была распределена между четырьмя испанскими клиниками вспомогательных репродуктивных технологий.На основании этих образцов было зачато 35 детей, зачатых в результате лечения, проведенного в Испании.

Из этих 35, Десять из них родились в семьях, проживающих в Испании. Остальные — это женщины из других стран, которые приехали в испанские центры за лечением в рамках так называемого «репродуктивного туризма». Власти подтвердили, что по меньшей мере Трое детей, зачатых в Испании, являются носителями мутации TP53. и что у одного из них уже диагностирован рак.

Этот случай привлек внимание к... соответствие испанским нормамЗакон ограничивает максимальное количество использований спермы одного донора шестью семьями. Расследование показывает, что этот лимит был превышен, отчасти из-за сочетания методов лечения испанских и иностранных женщин, а также из-за трудностей с контролем данных, когда сперма поступает из международного банка.

Испанские клиники, использующие эти образцы, утверждают, что Они уведомили потенциально пострадавшие семьи. Получив уведомление о мутации, органы здравоохранения попросили родителей, у которых есть сомнения, обратиться в центры, где проводилось лечение, чтобы запросить информацию и, при необходимости, провести генетическое тестирование.

Другие европейские страны, находящиеся под пристальным вниманием

Помимо Испании, список стран, где были выявлены дети доноров, очень длинный. Нидерланды Это одна из территорий с наибольшим количеством случаев: по меньшей мере 49 детей были зачаты там с использованием этой спермы до 2013 года, помимо десятков других рождений у женщин, не проживающих в стране, которые приехали туда для прохождения лечения.

En БельгияВ Бельгии, где несколько месяцев назад была поднята тревога, 53 ребенка были зачаты с использованием спермы 7069 доноров, что значительно превышает установленный бельгийским законодательством лимит в шесть семей на одного донора. Бельгийская прокуратура начала расследование действий одной из крупнейших клиник по лечению бесплодия, причастных к этому.

Распределительная сеть также охватывает Греция, Германия, Ирландия, Польша, Албания, Косово, Кипр, Грузия, Венгрия и Северная МакедонияСреди прочего. В некоторых из этих мест были задокументированы случаи рождения и заболевания детей; в других информация неполная, или было подтверждено, что дети не родились, несмотря на то, что образцы были отправлены.

В Великобритания Сперма от этого донора не продавалась местным клиникам, однако власти признали, что небольшое количество британских женщин ездили в Данию для лечения, в котором использовались его образцы. Управление по вопросам оплодотворения и эмбриологии человека (HFEA) сообщило, что эти женщины уже были проинформированы соответствующей датской клиникой.

Роль Европейского банка спермы и недостатки системы.

Сперма от донора 7069 находилась в управлении и продавалась компанией [название компании]. Европейский банк спермы, расположенный в Дании.одна из крупнейших международных компаний-поставщиков доноров для клиник вспомогательной репродукции. Организация признает, что этот случай оказал «глубокое» влияние на семьи и на самого донора, который, как они подчеркивают, действовал добросовестно и не зная о своем генетическом заболевании.

Банк утверждает, что Он применял медицинские и юридические протоколы, действовавшие в тот или иной момент. И что в годы, когда донор начал сотрудничать, технически было невозможно выявить такое изменение, присутствующее лишь в небольшой части его сперматозоидов. Эксперты-генетики, такие как Анн-Катрин Клим, отмечают, что в 2005-2008 годах эти мутации не могли быть обнаружены с помощью доступных стандартных тестов.

Тем не менее, компания признала, что в некоторых странах она Они превысили национальные лимиты по количеству рождений на одного донора. и объясняет это сочетанием факторов: недостаточной информацией от некоторых клиник, слабыми системами регистрации и трудностями в контроле международного потока образцов в условиях репродуктивного туризма.

После подтверждения мутации у нескольких потомков, в ноябре 2023 года она была однозначно заблокировало использование донорской спермы Была начата процедура поиска семей, информирования их и предоставления им генетического консультирования. Банк выразил поддержку установлению более строгих ограничений на европейском уровне на количество детей от одного донора.

Ограничения генетического тестирования и дискуссия о контрольных группах.

Этот случай вновь открыл дискуссию о Насколько далеко должен заходить генетический контроль доноров спермы? А какой уровень безопасности действительно достижим? Такие эксперты, как профессор Аллан Пейси, бывший руководитель банка спермы в Шеффилде, предупреждают, что гарантировать нулевой риск невозможно, даже при очень строгих протоколах.

В существующей системе, Принимается лишь от 1% до 2% кандидатов в доноры. После прохождения медицинских анализов, проверки семейного анамнеза и обследований на наиболее распространенные инфекционные и генетические заболевания дальнейшее расширение процесса тестирования исключит из числа доноров гораздо больше мужчин и может привести к значительному дефициту доноров, что напрямую повлияет на тысячи пар и отдельных лиц, которые полагаются на эти образцы для рождения детей.

Реальность такова, что не все редкие и мозаичные мутации —как в данном случае, ограниченном частью сперматозоида — может быть обнаружено заранее. Многие эксперты настаивают на том, что даже при использовании современных технологий геномного секвенирования всегда будет существовать неопределенность и крайне редкие случаи, которые могут остаться незамеченными.

Тем не менее, развитие аналитических методов привело к призывам более широкое и однородное генетическое обследование по всей Европеа также системы периодического обновления, позволяющие пересматривать старые образцы при выявлении новых рисков. Профессиональные организации подчеркивают, что эти изменения должны сопровождаться тщательным этическим и правовым обсуждением.

Отсутствие международной координации и ограничения на количество детей от одного донора.

Один из самых деликатных моментов, выявленных в этом деле, заключается в следующем: отсутствие общих международных правил Это регулирует количество детей, которые могут быть зачаты с использованием спермы одного донора. Каждая страна устанавливает свои собственные ограничения, но нет глобального лимита или общего реестра, который бы учитывал все рождения, произошедшие в результате использования этих образцов при их международном распространении.

En ИспанияЗаконодательно установленный максимум составляет шесть семей-реципиентов на одного донора; в Великобритания В центре внимания — десять семей; Бельгия Аналогичный потолок существует. Однако, когда сперма пересекает границы и используется в десятках клиник, Эти пределы относительно легко превысить. при этом ни у кого нет полного представления о фактическом количестве рождений.

Европейское общество репродукции человека и эмбриологии предложило создать Ограничение: до 50 семей на одного донора. В качестве ориентира для Европы следует учитывать не столько генетический риск — поскольку это не предотвратит передачу редких заболеваний, — сколько психологическое благополучие детей, которые в некоторых случаях обнаруживают, что у них сотни сводных братьев и сестер, разбросанных по всему миру.

Такие организации, как Progress Educational Trust, предупреждают, что социальные и эмоциональные последствия Факт существования такого большого количества сводных братьев и сестер пока до конца не изучен, но он может иметь большое значение, особенно когда молодые люди начнут отслеживать свое генетическое происхождение с помощью коммерческих ДНК-тестов и социальных сетей.

Пострадавшие семьи: страх, неуверенность и потребность в поддержке.

Личные истории, стоящие за статистическими данными, дают представление об истинном влиянии каждого случая. Такие матери, как... Селин, француженка, или Дорте Келлерман, датчанка.Они рассказали СМИ о своих смешанных чувствах: боли, гневе и беспомощности. Многие из них были матерями-одиночками или супружескими парами, которые обратились к донорской сперме как к единственному способу завести ребенка, доверяя безопасности этой системы.

Некоторые семьи утверждают, что Они не питают неприязни к донору.Они видят в нем еще одну жертву череды ошибок и юридических лазеек. Однако они считают неприемлемым получение генетического материала, который, хотя и был неизвестен на тот момент, оказался небезопасным. В их показаниях очень часто встречается ощущение того, что от них скрывали информацию или что общение было фрагментарным.

Помимо вполне понятного страха перед раком, многие родители сталкиваются с... сложные решения о будущем своих детейНачиная от проведения генетического тестирования и тщательных медицинских обследований и заканчивая размышлениями о том, стоит ли заводить еще потомство, зная, что существует 50% вероятность передачи мутации следующему поколению.

Пациентские ассоциации и группы людей с проблемами фертильности указывают на необходимость Укрепить психологическую поддержку, генетическое консультирование и обеспечить прозрачность информации. для всех семей, вовлеченных в этот случай, как в данном, так и в других возможных подобных эпизодах, которые могут возникнуть в будущем.

Реакция властей и возможные изменения в законодательстве.

В результате журналистского расследования различные европейские органы здравоохранения и регулирующие органы инициировали внутренние расследования и проверки их протоколовВ некоторых странах, например, в Бельгии, этот случай уже послужил поводом для действий прокуратуры в отношении отдельных клиник за возможное нарушение установленных законом ограничений на количество рождений от одного донора.

В других штатах власти предпочли сосредоточиться на активное местоположение семей а также в разработке руководств, чтобы заинтересованные родители могли обращаться в свои клиники и национальные регулирующие органы за информацией и генетическим тестированием.

На европейском уровне идея продвижения более четкие и прозрачные общие стандарты В области вспомогательных репродуктивных технологий: от скоординированного реестра доноров и рождений до общих стандартов минимального генетического скрининга и ограничений на потомство. Европейский банк спермы выразил поддержку установлению единых правил для всех.

Несмотря на серьезность дела, эксперты и организации отмечают, что Подобные ситуации крайне редки. Это справедливо, учитывая общее количество детей, рожденных с использованием донорской спермы. Тем не менее, они считают, что этот случай должен послужить тревожным сигналом, чтобы устранить пробелы в системе и укрепить доверие людей, использующих вспомогательные репродуктивные технологии.

Весь этот случай наглядно иллюстрирует, как Сочетание исключительных генетических мутаций, ограниченного контроля и отсутствия международной координации Это может привести к серьезным проблемам для здоровья и человечества: сотни семей окажутся разбросаны по всей Европе, дети будут находиться под постоянным медицинским наблюдением, а также разгорится открытая дискуссия о том, насколько далеко должны заходить генетическое тестирование, общие реестры и ограничения на количество рождений от одного донора, чтобы защитить здоровье будущих поколений без излишней паники, но с соблюдением строгих мер.