Метод митохондриального ребенка: прорыв, позволяющий детям рождаться без наследственных заболеваний

Un беспрецедентный научный прогресс позволил восемь детей рождаются без наследственных заболеваний митохондриального происхождения в Соединенном КоролевствеЭта новая реальность была достигнута благодаря методике, примененной Университетом Ньюкасла и опубликованной в журнале New England Journal медициныЭтот метод дал новую надежду семьям с мутациями митохондриальной ДНК — генетическими заболеваниями, для которых до сих пор не существовало эффективного лечения.

Донорство митохондрийИзвестный как «метод трех родителей»состоит из замена дефектных митохондрий из яйцеклетки матери на митохондрии от здорового донора, не изменяя ядерную ДНК родителей. Таким образом, Получившийся в результате ребенок наследует большую часть генетической информации от своих родителей, но небольшая часть поступает от женщины-донора., который предотвращает передачу митохондриальных заболеваний.

Что подразумевает под собой проядерный переход?

Процедура, легализованная в Соединенном Королевстве с 2015 года, до сих пор используется в Двадцать две женщины с митохондриальными мутациями, в результате чего подтверждено восемь родов и одна беременность все еще продолжается. Методика выполняется после экстракорпорального оплодотворения яйцеклеток. От матери и донора – спермой отца. Затем ядерный генетический материал родителей переносится в донорскую яйцеклетку, лишённую ядра, что позволяет сохранить здоровые митохондрии донора.

В результате получается эмбрион с ядерной ДНК родителей и митохондриальной ДНК почти исключительно от донора.Это предотвращает передачу по материнской линии заболеваний, серьёзно поражающих энергоёмкие ткани, такие как сердце, мозг или мышцы. Хотя мужчины могут страдать от этих заболеваний, передать их своим детям могут только женщины, поскольку митохондрии наследуются только по материнской линии.

У всех восьми родившихся детей наблюдалось здоровое развитие, превышающее ожидаемые для своего возраста показателиВ шести случаях, Патогенные митохондриальные мутации были снижены более чем на 95%, а в оставшихся двух — от 77% до 88%. У некоторых младенцев наблюдались незначительные проблемы, не связанные с методикой, и для отслеживания их прогресса проводится регулярное медицинское наблюдение.

Почему эта техника актуальна?

Проядерный переход представляет собой революционный вариант Для семей с высоким риском передачи неизлечимых заболеваний традиционными методами. Этот метод даёт возможность иметь биологически уникальное потомство без страха наследования митохондриальных мутаций. Этот процесс не означает полного устранения риска, но он радикально снижает его., отодвигая уровни мутаций от порогов, вызывающих клинические заболевания.

В настоящее время около Один из каждых 5.000 новорожденных страдает каким-либо митохондриальным заболеванием.Эти патологии могут быть разрушительными, нарушая клеточную энергию и вызывая повреждение жизненно важных органов. Отсутствие лечения побудило к поиску альтернативы, такие как экстракорпоральное оплодотворение с предимплантационной генетической диагностикой или проядерный перенос.

Однако эта процедура имеет ограничения. Во время трансплантации ядра небольшое количество митохондрий матери может сопровождать генетический материал и сохраняться в эмбрионе. Тем не менее, в задокументированных случаях присутствие патогенных митохондрий никогда не превышало 20%, что значительно ниже опасного уровня в 80%, вызывающего заболевание.

Преимущества, риски и этические вопросы

Пронуклеарный перенос позволяет семьям сохранять генетическую связь с обоими родителями., что является ключевым отличием от традиционного донорства яйцеклеток, при котором материнская ядерная ДНК теряется. Таким образом, этот вариант представляет собой промежуточный вариант между традиционным зачатием и полным донорством, который исключает риск, но изменяет генетическую связь.

Эксперты подчеркивают необходимость комплексное консультирование семей которые выбирают эту процедуру, поскольку снижение риска не подразумевает полного искоренения заболевания. Более того, Существует вероятность, что в некоторых случаях доля материнской митохондриальной ДНК может увеличиваться в процессе развития., хотя первоначальные данные указывают на то, что он имеет тенденцию стабилизироваться после рождения.

Различные голоса в научном сообществе настаивают на продолжении долгосрочное наблюдение за детьми родившихся с использованием этой техники, продлевая ее действие по крайней мере до пятилетнего возраста, чтобы гарантировать, что они не проявят непредвиденные побочные эффекты связанные с сочетанием ядерной и митохондриальной ДНК разных людей.

Новаторское использование проядерной передачи также вызвало этические и правовые дебаты. В Соединенном Королевствепосле длительного процесса публичных консультаций и научных обзоров, Данная технология была разрешена, однако в таких странах, как Испания, закон о вспомогательных репродуктивных технологиях ее не предусматривает., поэтому это не запрещено и не разрешено напрямую. Эксперты считают Важно устранить правовой вакуум, чтобы предотвратить возникновение «репродуктивного туризма». и обеспечить безопасность и этичность процедур.

Будущее технологий

Успех пронуклеарного переноса при рождении здоровых детей открывает путь надежды для семей, пострадавших от митохондриальных заболеваний и укрепляет роль Великобритании как лидера в применении передовых методов вспомогательной репродукции. Другие страны внимательно следят за этими результатами, что может ускорить международное регулирование и внедрение донорства митохондрий.

Лас- Первые опыты показывают поразительный уровень успешности, близкий к 36%.и подтверждают, что этот метод позволяет минимизировать передачу патологических мутаций, хотя и не исключает риск полностью. Научное сообщество согласно с тем, что важность продолжения исследований для совершенствования процедуры, улучшить отбор случаев и разрешить любые этические и медицинские проблемы, которые могут возникнуть.

С переходом на ядерную идею, Репродуктивная медицина делает значительный шаг вперед в генетической профилактике, предлагая возможность рождения детей, свободных от ранее неизлечимых заболеваний для семей с высоким наследственным риском. Тем временем исследователи и врачи продолжают наблюдать за детьми, рождёнными с помощью этой технологии, чтобы обеспечить их здоровье, усовершенствовать протоколы и оценить истинные масштабы этого революционного достижения.

Альберто Наварро

Я энтузиаст технологий, который превратил свои «компьютерные» интересы в профессию. Я провел более 10 лет своей жизни, используя передовые технологии и возясь со всевозможными программами из чистого любопытства. Сейчас я специализируюсь на компьютерных технологиях и видеоиграх. Это потому, что более 5 лет я пишу статьи для различных сайтов, посвященных технологиям и видеоиграм, создавая статьи, которые стремятся дать вам необходимую информацию на понятном каждому языке.

Если у вас есть какие-либо вопросы, мои знания варьируются от всего, что связано с операционной системой Windows, а также Android для мобильных телефонов. И я предан вам, я всегда готов потратить несколько минут и помочь вам решить любые вопросы, которые могут у вас возникнуть в этом мире Интернета.