Tehnika mitohondrijskega dojenčka: preboj, ki omogoča, da se otroci rodijo brez dednih bolezni

Un znanstveni napredek brez primere je to dovolil Osem dojenčkov se je rodilo brez dednih bolezni mitohondrijskega izvora v Združenem kraljestvuTa nova realnost je bila dosežena po zaslugi tehnike, ki jo je uporabila Univerza v Newcastlu in je bila objavljena v reviji. Medicinski časopis Nove AnglijeMetoda je prinesla novo upanje družinam z mutacijami mitohondrijske DNK, genetskimi boleznimi, ki do sedaj niso imele učinkovitega zdravljenja.

Donacija mitohondrijev, znan kot "Tehnika treh staršev"Sestavljen je iz zamenjava okvarjenih mitohondrijev iz materine jajčece z mitohondriji zdrave darovalke, brez spreminjanja jedrne DNK staršev. Na ta način, Nastali otrok podeduje večino svojih genetskih informacij od staršev, majhen del pa od darovalke., ki preprečuje prenos mitohondrijskih bolezni.

Kaj pomeni prenos jedrskega orožja?

Postopek, ki je v Združenem kraljestvu legaliziran od leta 2015, se je doslej uporabljal v Dvaindvajset žensk z mitohondrijskimi mutacijami, kar je povzročilo osem potrjenih porodov in eno nosečnost, ki je še v teku. Tehnika se izvaja po oploditvi jajčec in vitro. od matere in darovalke z očetovo spermo. Jedrni genski material staršev se nato prenese v darovano jajčece, ki mu je bilo odvzeto jedro, s čimer se ohranijo zdravi mitohondriji darovalke.

Rezultat je zarodek z jedrno DNK staršev in mitohondrijsko DNK skoraj izključno od darovalca.To preprečuje prenos bolezni z matere, ki resno prizadenejo energijsko zahtevna tkiva, kot so srce, možgani ali mišice. Čeprav te bolezni lahko prizadenejo moške starše, jih lahko na svoje otroke prenesejo le ženske, saj se mitohondriji dedujejo le po materi.

Pri osmih rojenih dojenčkih so vsi pokazali zdrav razvoj, ki presega pričakovane mejnike za njihovo starostV šestih primerih je Patogene mitohondrijske mutacije so se zmanjšale za več kot 95 %, pri preostalih dveh pa med 77 % in 88 %. Nekateri dojenčki so imeli manjše težave, ki niso bile povezane s tehniko, zato se izvaja redno zdravniško spremljanje za spremljanje njihovega napredka.

Zakaj je ta tehnika pomembna?

Prenos jedrskega orožja predstavlja revolucionarno možnost Za družine z visokim tveganjem za prenos neozdravljivih bolezni s tradicionalnimi metodami. Tehnika ponuja možnost biološko edinstvenega potomstva brez strahu pred dedovanjem mitohondrijskih mutacij. Postopek ne pomeni popolne odprave tveganja, vendar ga drastično zmanjša., s čimer se ravni mutacij premaknejo stran od pragov, ki povzročajo klinično bolezen.

Trenutno, okoli Eden od 5.000 novorojenčkov trpi zaradi neke mitohondrijske bolezniTe patologije so lahko uničujoče, vplivajo na celično energijo in povzročajo poškodbe vitalnih organov. Pomanjkanje zdravila je spodbudilo iskanje alternative, kot je oploditev in vitro s predimplantacijsko genetsko diagnozo ali prenos jedrskega orožja.

Vendar ima postopek omejitve. Med presaditvijo jedra lahko majhno število materinih mitohondrijev spremlja genski material in vztraja v zarodku. Kljub temu v dokumentiranih primerih prisotnost patogenih mitohondrijev nikoli ni presegla 20 %, kar je precej pod nevarno mejo 80 %, ki povzroča bolezen.

Prednosti, tveganja in etična vprašanja

Prenos pronuklearnega nukleotida omogoča družinam, da ohranijo genetsko povezavo z obema staršema., kar je ključna razlika od tradicionalnega darovanja jajčec, kjer se materina jedrna DNK izgubi. Alternativa torej ponuja vmesno pot med konvencionalno spočetjem in popolnim darovanjem, ki odpravlja tveganje, vendar spreminja genetsko razmerje.

Strokovnjaki poudarjajo potrebo po celovito svetovanje za družine ki se odločijo za ta postopek, saj zmanjšanje tveganja ne pomeni popolne izkoreninjenja bolezni. Poleg tega, Obstaja možnost, da se v nekaterih primerih delež materine mitohondrijske DNK med razvojem poveča., čeprav začetni podatki kažejo, da se po rojstvu ponavadi stabilizira.

Različni glasovi znotraj znanstvene skupnosti vztrajajo pri nadaljevanju dolgoročno spremljanje otrok rojeni s to tehniko, ki jo podaljšujejo vsaj do petega leta starosti, da se zagotovi, da se ne manifestirajo nepričakovani neželeni učinki povezano s kombinacijo jedrne in mitohondrijske DNK različnih ljudi.

Pionirska uporaba prenosa orožja v prid jedrskemu orožju je sprožila tudi etične in pravne razprave. V Združenem kraljestvupo dolgem postopku javnih posvetovanj in znanstvenih pregledov, Tehnika je bila odobrena, vendar je v državah, kot je Španija, zakon o asistirani reprodukciji ne predvideva., zato ni niti izrecno prepovedano niti dovoljeno. Strokovnjaki menijo Pomembno je odpraviti pravno praznino, da bi preprečili nastanek »reproduktivnega turizma« in zagotoviti varnost in etičnost postopkov.

Prihodnost tehnologije

Uspeh pronuklearnega prenosa pri rojstvu zdravih otrok odpira pot upanja za družine, ki jih prizadenejo mitohondrijske bolezni in utrjuje vlogo Združenega kraljestva kot vodilnega pri uporabi naprednih tehnik asistirane reprodukcije. Druge države pozorno spremljajo te rezultate, kar bi lahko pospešilo mednarodno regulacijo in sprejetje mitohondrijskega darovanja.

The Prve izkušnje kažejo izjemno stopnjo uspešnosti, blizu 36 %., in potrditi, da tehnika omogoča zmanjšanje prenosa patoloških mutacij, čeprav tveganja ni popolnoma odpravljeno. Znanstvena skupnost se strinja, da pomen nadaljnjih raziskav za izpopolnitev postopka, izboljšati izbiro primerov in rešiti morebitne etične in medicinske pomisleke.

S prenosom naklonjenosti jedrskemu orožju, Reproduktivna medicina je naredila pomemben preskok v genetski preventiviponujanje možnost imeti otroke brez prej neozdravljivih bolezni za družine z visokim dednim tveganjem. Medtem raziskovalci in zdravniki še naprej spremljajo otroke, rojene s to tehniko, da bi zagotovili njihovo zdravje, izboljšali protokole in ocenili dejanski obseg tega revolucionarnega napredka.

Alberto Navarro

Sem tehnološki navdušenec, ki je svoja "geek" zanimanja spremenil v poklic. Več kot 10 let svojega življenja sem porabil za uporabo vrhunske tehnologije in premleval najrazličnejše programe iz čiste radovednosti. Zdaj sem se specializiral za računalniško tehnologijo in video igre. To je zato, ker že več kot 5 let pišem za različna spletna mesta o tehnologiji in video igrah ter ustvarjam članke, ki vam želijo dati informacije, ki jih potrebujete, v jeziku, ki je razumljiv vsem.

Če imate kakršna koli vprašanja, moje znanje sega od vsega v zvezi z operacijskim sistemom Windows kot tudi Androidom za mobilne telefone. In moja zaveza je vam, vedno sem pripravljen porabiti nekaj minut in vam pomagati razrešiti kakršna koli vprašanja, ki jih morda imate v tem internetnem svetu.