- 一名携带与李-弗劳梅尼综合征相关的 TP53 基因突变的捐精者,在 14 个欧洲国家至少生育了 197 个孩子。
- 丹麦欧洲精子库将这些精液分发给 67 家诊所长达 17 年,超过了包括西班牙在内的几个国家对每位捐精者生育子女数量的法定限制。
- 目前已发现许多携带这种突变的儿童,其中一些患有儿童癌症,一些已经死亡,这引起了人们对健康的担忧。
- 该案件重新引发了关于基因控制、国际登记制度以及辅助生殖中每位捐精者子女数量的严格限制的辩论。
Un 携带增加癌症风险基因突变的精子捐赠者 至少已经产生了 欧洲各地共有197名新生儿出生根据包括BBC、RTVE和CNN在内的多家媒体参与的广泛国际新闻调查,此案揭露了…… 辅助生殖系统出现重大控制故障 这已在受影响的家庭、专家和卫生部门中敲响了警钟。
此事经证实后才曝光: 用这位捐精者的精子受孕的几个孩子在很小的年纪就患上了不同类型的癌症。而且有些人已经死亡。起初看似孤立的事件,最终演变成一场波及欧洲的健康丑闻。 对西班牙、比利时或荷兰等国家的影响尤为显著。.
捐赠者是谁?问题是如何发现的?

内部文件中确认该男子身份为 “捐赠者 7069”或“Kjeld”, 他从2005年开始捐精。他还是学生的时候,曾在欧洲精子库(ESB)哥本哈根分部进行过捐精。他通过了当时的标准体检。 没有任何迹象表明他的精子携带了极其严重的基因突变。.
由以下机构协调的调查 欧洲广播联盟(EBU)调查新闻网该组织成员包括多家欧洲公共电视台,数据显示: 这位捐精者的精液使用了大约17年。2006年至2023年间,它被分发到 14个国家的67家生育诊所,但对这些样本所孕育的儿童总数没有任何总体控制。
这个问题最终在2023年达到了顶峰,当时 专攻儿童癌症的医生 他们开始将几例患有侵袭性肿瘤的儿童病例与相同的供体代码联系起来。由此, 已证实该改变与TP53基因突变有关。与李-弗劳梅尼综合征有关,并下令立即禁止使用他的精液。
在此之前,这种异常现象一直未被注意到,因为 并非所有供体细胞中都存在这种物质。据专家称,他身体的大部分细胞不携带这种危险的变异基因,但他的精子中有高达 20% 的精子含有这种基因,这意味着他所受孕的一些孩子将会从他所有的细胞中遗传这种突变。
TP53 突变与李-弗劳梅尼综合征

一代 TP53在抵御癌症方面发挥着关键的“守护者”作用。它的主要功能是阻止受损细胞继续分裂并形成肿瘤。当这种基因发生改变时,这种保护系统就会失效,癌细胞出现的风险也会急剧上升。
在这种情况下,在供体后代中检测到的变异与 Li-Fraumeni综合征这是一种非常罕见的遗传性疾病, 它会显著增加患上一种或多种癌症的概率。 终生都可能受到影响,尤其对儿童期和青少年期影响较大。据估计,累积风险约为90%。
遗传了这种突变的儿童更容易患上…… 脑瘤、肉瘤、白血病、淋巴瘤 以及其他一些罕见癌症,尤其是在年轻女性中。成年女性患乳腺癌的风险也很高,因此许多女性选择采取激进的预防措施,例如预防性乳房切除术。
医生 埃德维格·卡斯珀法国鲁昂大学医院的一位癌症遗传学家密切追踪了几名受影响的儿童,并解释说他们已被确诊。 患有两种不同癌症的儿童 有些人年纪轻轻就去世了。其他专家,例如教授 克莱尔·特恩布尔伦敦癌症研究所的专家们将这一诊断描述为“可怕的”和“毁灭性的”,对任何家庭来说都是如此。
欧洲有多少儿童?我们对他们的状况了解多少?

研究人员正在使用的数据是 至少有197个孩子是用这位捐精者的精子受孕的。 目前已在14个欧洲国家发现病例,但实际病例数可能更高,因为并非所有相关国家都提供了完整数据。尚不清楚有多少儿童遗传了这种突变基因,但已知其中相当一部分是携带者。
卡斯帕博士向欧洲人类遗传学会提交的初步数据显示: 已确认67名儿童 与捐赠者相关的婴儿中,有十人已被诊断出患有某种癌症。随着研究的深入,归因于该捐赠者的新生儿总数激增,携带TP53变异基因的儿童数量也随之飙升。
收集到的案例中包括一些家庭, 由同一捐精者受孕的几名兄弟姐妹都携带这种突变基因而且他们当中至少有一人已经患上了癌症。在其他一些家庭中,一个孩子是携带者,而另一个孩子则不是,这就需要对他们进行单独的医疗随访,即使是在同一个家庭中也是如此。
建议对这些儿童进行非常密集的医疗监测: 每年进行全身和脑部核磁共振成像检查、定期进行腹部超声检查以及定期进行癌症筛查目标是在肿瘤早期阶段就发现它,以提高治疗成功的几率。
在西班牙的影响:儿童受到影响,且超出法定限度。
西班牙是受此事件影响最严重的国家之一。根据欧洲广播联盟(EBU)的调查以及西班牙国家电视台(RTVE)等媒体的报道, 来自7069号捐精者的精液被分发给了四家西班牙辅助生殖诊所。利用这些样本,孕育了 35 名儿童,这些儿童与在西班牙进行的治疗有关。
这35人中, 其中十人出生于居住在西班牙的家庭。 其余患者均为来自其他国家的女性,她们前往西班牙的医疗中心寻求治疗,这属于所谓的“生殖旅游”。当局已证实,至少有…… 西班牙出生的三名儿童均为TP53突变携带者 其中一人已被确诊患有癌症。
此案使人们的注意力集中在…… 遵守西班牙法规法律规定,单个捐精者的精子最多只能供六个家庭使用。调查显示,这一限制已被突破,部分原因是西班牙女性和外国女性接受治疗的案例混杂,以及来自国际精子库的精子难以监控使用次数。
参与使用这些样本的西班牙诊所声称: 他们通知了可能受影响的家庭。 卫生部门在收到基因突变通知后,要求有疑问的家长联系进行治疗的中心,索取相关信息,并在必要时进行基因检测。
其他欧洲国家也受到密切关注

除了西班牙之外,发现捐精者子女的国家还有很多。 荷兰 这是病例最多的地区之一:截至 2013 年,至少有 49 名婴儿在那里用这种精液受孕,此外还有数十名非居民妇女前往该国接受治疗后也在那里分娩。
En 比利时几个月前,比利时就已发出警报,该国已有53名婴儿使用7069名捐精者的精子受孕,这一数字远远超过了比利时法律规定的每位捐精者最多只能供养六个家庭的上限。比利时检察院已对涉事的主要生育诊所之一展开调查。
分销网络也覆盖到 希腊、德国、爱尔兰、波兰、阿尔巴尼亚、科索沃、塞浦路斯、格鲁吉亚、匈牙利和北马其顿除此之外,还有一些地方记录了新生儿出生和患病儿童的情况;而在另一些地方,信息不完整,或者尽管送检了样本,但已证实没有新生儿出生。
在 联合王国 这位捐精者的精子并未出售给当地诊所,但当局承认,有少数英国女性前往丹麦接受治疗,而这些治疗使用了他的精子。人类受精与胚胎管理局(HFEA)表示,相关丹麦诊所已告知这些女性此事。
欧洲精子库的作用及其系统缺陷
捐赠者7069的精液由……进行管理和销售 位于丹麦的欧洲精子库该公司是全球最大的辅助生殖诊所供应商之一。该组织承认,此案对相关家庭和捐精者本人都产生了“深远”的影响。他们强调,捐精者是出于善意,并且并不知道自己患有遗传性疾病。
银行辩称: 他始终遵循当时有效的医疗和法律规程。 而且,在捐精者开始配合的那些年里,由于这种变异仅存在于其精子中的一小部分,因此技术上无法识别。遗传学专家,例如安-凯瑟琳·克莱姆指出,在2005年至2008年期间,这些突变无法通过现有的常规检测方法检测到。
即便如此,该公司也承认,在某些国家, 他们超过了每位捐精者生育子女数量的国家限值。 并将此归因于多种因素:某些诊所提供的信息不足、登记系统薄弱,以及在生殖旅游存在的情况下难以控制样本的国际流动。
在几位后代身上证实了这种突变后,2023年11月, 彻底禁止使用捐精 已启动相关程序,寻找这些家庭,通知他们并提供遗传咨询。该精子库已表示支持在欧洲层面制定更严格的每位捐精者生育子女数量的限制。
基因检测的局限性及相关争论
此案重新引发了关于……的辩论。 对精子捐赠者的基因控制应该做到什么程度? 那么,究竟能达到怎样的安全水平呢?像谢菲尔德一家精子库前负责人艾伦·佩西教授这样的专家警告说,即使采取非常严格的规程,也不可能保证零风险。
在当前体制下, 只有1%到2%的捐献者候选人会被接受。 在通过医学测试、家族史检查以及最常见的传染病和遗传疾病筛查之后,进一步扩大测试范围将排除更多男性,并可能导致捐精者严重短缺,直接影响到成千上万依靠这些样本生育孩子的夫妇和个人。
现实情况是, 并非所有罕见和嵌合突变 ——就像本例中仅限于部分精子的情况——可以事先检测出来。许多专家坚持认为,即使采用目前的基因组测序技术,也总会存在不确定性,并且极少数特殊情况可能无法被检测到。
即便如此,分析技术的进步也引发了人们的呼吁 欧洲范围内更广泛、更统一的基因筛查此外,还应建立定期更新系统,以便在发现新风险时审查旧样本。专业组织强调,这些变更应伴以彻底的伦理和法律辩论。
缺乏国际协调以及每位捐精者生育子女数量的限制。
此案揭示的最敏感点之一是: 缺乏共同的国际法规 这项规定约束了使用单个捐精者的精子可以生育多少个孩子。每个国家都设定了自己的限额,但目前没有全球统一的上限或共享登记系统来统计所有使用这些精子样本在国际间分发后所生育的孩子。
En 西班牙法律规定每位捐献者最多可捐献六个受赠家庭;在 联合王国 它聚焦于十个家庭; 比利时 类似的上限也存在。然而,当精子跨越国界,被数十家诊所使用时, 这些限制很容易被突破。 没有人能全面掌握实际的出生人数。
欧洲人类生殖与胚胎学学会已提议建立 每位捐赠者最多可捐赠 50 个家庭。 作为欧洲的参考,他们更多地考虑的是儿童的心理健康,而不是遗传风险——因为这并不能阻止罕见疾病的传播——因为在某些情况下,这些儿童会发现自己有数百个同父异母或同母异父的兄弟姐妹散落在世界各地。
像进步教育信托基金这样的组织警告说, 社会和情感影响 拥有如此多的同父异母或同母异父兄弟姐妹的意义尚不完全清楚,但这可能非常重要,尤其是在年轻人开始通过商业 DNA 测试和社交媒体追溯其基因起源的时候。
受影响家庭:恐惧、不安和对支持的需求

统计数据背后的个人故事,让我们得以了解这起事件的真正影响。母亲们 Céline(法国人)或 Dorte Kellermann(丹麦人)她们向媒体倾诉了她们内心交织的痛苦、愤怒和无助。她们中许多是单身母亲或夫妇,她们选择捐精作为拥有孩子的唯一途径,并信任该系统的安全性。
有些家庭声称 他们对捐赠者没有任何怨恨。他们认为他是诸多错误和法律漏洞的又一个受害者。然而,他们认为收到当时未知但后来被证明不安全的基因材料是不可接受的。在他们的证词中,普遍存在着信息被隐瞒或沟通不畅的感觉。
除了对癌症的恐惧之外,许多父母还面临着其他问题。 关乎孩子未来的复杂决定从对他们进行基因检测和详尽的体检,到考虑是否要生育更多后代,因为知道有 50% 的概率将突变遗传给下一代。
患者协会和有生育问题的人团体都指出,需要…… 加强心理支持、遗传咨询和信息透明化 对于所有相关家庭而言,无论是在本案中,还是在未来可能发生的其他类似事件中。
当局的反应和可能的监管变化
由于这项新闻调查,欧洲各卫生当局和监管机构已启动 对其规程进行内部调查和审查在一些国家,例如比利时,此案已经引发了检察官办公室对特定诊所采取行动,指控其可能违反了每位捐精者生育子女数量的法律限制。
在其他州,当局选择重点关注…… 家庭的活跃位置 并制定了指南,以便关心孩子的父母可以联系诊所和国家监管机构,获取信息和进行基因检测。
在欧洲层面,推广的理念 更清晰、更透明的通用标准 在辅助生殖领域:从建立协调一致的捐精者和出生登记系统,到制定统一的最低基因筛查标准和后代数量限制,欧洲精子库已表示支持为所有人制定统一的规则。
尽管案情严重,但专家和组织指出: 这种情况极其罕见。 考虑到使用捐精出生的儿童总数,情况的确如此。即便如此,他们认为这一事件应该起到警醒作用,促使人们弥补系统漏洞,增强辅助生殖技术使用者的信心。
整个案件鲜明地说明了如何 特殊基因突变、有限的控制措施以及缺乏国际协调共同导致了这一现象。 这可能会导致重大的健康和人类问题:数百个家庭分散在欧洲各地,儿童受到持续的医疗监督,以及关于基因检测、共享登记和限制每个捐赠者生育子女数量的公开辩论,以便在不引起恐慌的情况下,以严谨的态度保护子孙后代的健康。
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