Escándalo en Europa por un donante de esperma con mutación de alto riesgo de cáncer

Un donante de esperma con una mutación genética que dispara el riesgo de cáncer ha dado lugar, al menos, a 197 nacimientos en toda Europa, según una amplia investigación periodística internacional en la que han participado medios como la BBC, RTVE o CNN. El caso ha destapado un importante fallo de control en el sistema de reproducción asistida y ha encendido todas las alarmas entre familias afectadas, especialistas y autoridades sanitarias.

La situación ha salido a la luz después de que se confirmara que varios niños concebidos con el semen de este donante desarrollaron distintos tipos de cáncer a edades muy tempranas, y que algunos han fallecido. Lo que en un principio parecían episodios aislados ha acabado convirtiéndose en un escándalo sanitario de alcance europeo, con especial impacto en países como España, Bélgica o Países Bajos.

Quién es el donante y cómo se detectó el problema

El hombre, identificado en la documentación interna como «donante 7069» o «Kjeld», comenzó a donar esperma en 2005, cuando era estudiante, en la sede de Copenhague del Banco Europeo de Esperma (European Sperm Bank, ESB). Pasó los controles médicos estándar de la época, sin que nada hiciera sospechar que una parte de su esperma portaba una alteración genética de enorme gravedad.

La investigación coordinada por la Red de Periodismo de Investigación de la Unión Europea de Radiodifusión (UER), de la que forman parte varias televisiones públicas europeas, revela que el semen de este donante se utilizó durante unos 17 años. Entre 2006 y 2023 fue distribuido a 67 clínicas de fertilidad en 14 países, sin que existiera un control global sobre el número total de hijos que se estaban concibiendo con sus muestras.

El problema saltó definitivamente en 2023, cuando médicos especializados en cáncer infantil empezaron a atar cabos entre varios casos de menores con tumores agresivos y un mismo código de donante. A partir de ahí, se confirmó que la alteración estaba asociada a una mutación en el gen TP53, relacionada con el síndrome de Li-Fraumeni, y se ordenó el bloqueo inmediato del uso de su semen.

Hasta entonces, la anomalía había pasado desapercibida porque no estaba presente en todas las células del donante. Según los expertos, la mayor parte de su organismo no porta la variante peligrosa, pero hasta un 20% de su esperma sí la contiene, lo que hace que una parte de los hijos concebidos hereden la mutación en todas sus células.

La mutación TP53 y el síndrome de Li-Fraumeni

El gen TP53 desempeña un papel clave como «guardián» frente al cáncer. Su función principal es evitar que las células dañadas sigan dividiéndose y se conviertan en tumores. Cuando este gen está alterado, ese sistema de protección falla y el riesgo de que aparezcan células cancerosas se dispara.

En este caso, la variante detectada en los descendientes del donante está asociada al síndrome de Li-Fraumeni, un trastorno hereditario muy poco frecuente que incrementa de forma muy marcada la probabilidad de desarrollar uno o varios tipos de cáncer a lo largo de la vida, con especial incidencia en la infancia y juventud. Algunas estimaciones sitúan el riesgo acumulado en torno al 90%.

Los niños que heredan esta mutación tienen más predisposición a tumores cerebrales, sarcomas, leucemias, linfomas y otros cánceres poco habituales en edades tempranas. Las mujeres, además, presentan un riesgo muy elevado de cáncer de mama en edad adulta, por lo que muchas optan por medidas preventivas drásticas, como la mastectomía profiláctica.

La doctora Edwige Kasper, genetista del cáncer en el Hospital Universitario de Rouen (Francia), ha seguido de cerca a varios de los menores afectados y ha explicado que ya se han identificado niños con dos cánceres distintos y que algunos han muerto con muy pocos años. Otros especialistas, como la profesora Clare Turnbull, del Institute of Cancer Research de Londres, describen este diagnóstico como «terrible» y «devastador» para cualquier familia.

Cuántos hijos hay en Europa y qué se sabe de su situación

La cifra que manejan los investigadores es de al menos 197 niños concebidos con el semen de este donante en 14 países europeos, aunque se sospecha que el número real podría ser mayor, ya que no se han obtenido datos completos de todos los Estados implicados. No está claro cuántos de estos menores han heredado la mutación, pero sí se sabe que un porcentaje significativo es portador.

Los primeros datos presentados por la doctora Kasper ante la Sociedad Europea de Genética Humana hablaban de 67 niños identificados ligados al donante, de los cuales a diez ya se les había diagnosticado algún tipo de cáncer. Con el avance de la investigación, el número total de nacimientos atribuidos al donante se ha disparado, y también la cifra de menores con la variante en TP53.

Entre los casos recogidos hay familias en las que varios hermanos concebidos con el mismo donante comparten la mutación, y al menos uno de ellos ya ha desarrollado cáncer. En otros hogares, uno de los hijos es portador y otro no, lo que obliga a un seguimiento médico diferenciado incluso dentro de la misma familia.

La vigilancia médica recomendada para estos niños es muy intensa: resonancias magnéticas anuales de cuerpo y cerebro, ecografías abdominales frecuentes y revisiones oncológicas periódicas. El objetivo es detectar tumores en fases muy iniciales para aumentar las posibilidades de tratamiento.

Impacto en España: niños afectados y límites legales superados

España se encuentra entre los países más afectados por este caso. Según la investigación de la UER y medios como RTVE, el semen del donante 7069 fue distribuido a cuatro clínicas españolas de reproducción asistida. Con esas muestras se concibieron 35 niños vinculados a tratamientos realizados en España.

De esos 35, 10 nacieron en familias residentes en España y el resto corresponden a mujeres procedentes de otros países que viajaron a centros españoles en busca de tratamiento, en el contexto del denominado «turismo reproductivo». Las autoridades han confirmado que al menos tres menores concebidos en España son portadores de la mutación TP53 y que uno de ellos ya ha sido diagnosticado de cáncer.

El caso ha puesto el foco en el cumplimiento de la normativa española, que limita a seis familias el número máximo que puede utilizar el semen de un mismo donante. La investigación apunta a que este tope se habría superado, en parte por la combinación de tratamientos a mujeres españolas y extranjeras y por la dificultad de controlar las cifras cuando el semen procede de un banco internacional.

Clínicas españolas implicadas en el uso de estas muestras aseguran que avisaron a las familias potencialmente afectadas cuando recibieron la notificación de la mutación, y las autoridades sanitarias han pedido a los progenitores que tengan dudas que contacten con los centros donde realizaron el tratamiento para solicitar información y, si es necesario, pruebas genéticas.

Otros países europeos bajo la lupa

Más allá de España, la lista de países en los que se han detectado hijos del donante es larga. Países Bajos es uno de los territorios con más casos: allí se concibieron al menos 49 bebés con este semen hasta 2013, además de otras decenas de nacimientos en mujeres no residentes que se desplazaron al país para someterse a tratamientos.

En Bélgica, donde la alarma saltó hace meses, se han contabilizado 53 bebés engendrados con el esperma de 7069, una cifra que supera ampliamente el límite de seis familias por donante que marca la legislación belga. La Fiscalía de este país ha abierto una investigación sobre la actuación de una de las principales clínicas de fertilidad implicadas.

La red de distribución alcanza también a Grecia, Alemania, Irlanda, Polonia, Albania, Kosovo, Chipre, Georgia, Hungría y Macedonia del Norte, entre otros. En algunos de estos lugares se han documentado nacimientos y menores enfermos; en otros, la información es incompleta o se ha confirmado que no llegaron a producirse hijos pese a haberse enviado muestras.

En el Reino Unido no se vendió semen de este donante a clínicas locales, pero las autoridades han reconocido que un número reducido de mujeres británicas viajó a Dinamarca para recibir tratamientos que sí utilizaron sus muestras. La Autoridad de Fertilización Humana y Embriología (HFEA) ha indicado que estas mujeres ya han sido informadas por la clínica danesa correspondiente.

El papel del Banco Europeo de Esperma y los fallos del sistema

El semen del donante 7069 fue gestionado y comercializado por el Banco Europeo de Esperma, con sede en Dinamarca, uno de los mayores proveedores internacionales para clínicas de reproducción asistida. La entidad reconoce que el caso ha tenido un impacto «profundo» en las familias y en el propio donante, que actuó, subrayan, de buena fe y sin conocer su condición genética.

El banco defiende que aplicó los protocolos médicos y legales vigentes en cada momento y que, en los años en que el donante comenzó a colaborar, no era técnicamente posible identificar una alteración de este tipo, presente solo en una pequeña fracción de su esperma. Expertos en genética, como Ann-Kathrin Klym, apuntan que en 2005-2008 estas mutaciones no se podían detectar con las pruebas de rutina disponibles.

Aun así, la compañía ha admitido que en algunos países se superaron los límites nacionales de nacimientos por donante y lo atribuye a una combinación de factores: información insuficiente por parte de ciertas clínicas, sistemas de registro poco robustos y la dificultad de controlar el flujo internacional de muestras cuando existe turismo reproductivo.

Tras confirmarse la mutación en varios descendientes, en noviembre de 2023 se bloqueó definitivamente el uso del semen del donante y se inició un proceso de localización de las familias para informarles y ofrecerles asesoramiento genético. El banco se ha mostrado a favor de establecer límites más estrictos a escala europea sobre el número de hijos por donante.

Limitaciones de las pruebas genéticas y debate sobre los controles

Este caso ha reabierto el debate sobre hasta dónde deben llegar los controles genéticos a los donantes de esperma y qué nivel de seguridad es realmente alcanzable. Especialistas como el profesor Allan Pacey, exresponsable de un banco de esperma en Sheffield, advierten de que es imposible garantizar un riesgo cero, incluso con protocolos muy estrictos.

En el sistema actual, solo entre el 1% y el 2% de los candidatos a donante son aceptados tras superar las pruebas médicas, de antecedentes familiares y de cribado de enfermedades infecciosas y genéticas más frecuentes. Ampliar aún más las baterías de análisis implicaría dejar fuera a muchos más hombres y podría provocar una escasez importante de donantes, algo que afectaría directamente a miles de parejas y personas que dependen de estas muestras para tener descendencia.

La realidad es que no todas las mutaciones raras y de aparición en mosaico —como en este caso, limitada a parte del esperma— se pueden detectar de antemano. Muchos expertos insisten en que, incluso con la tecnología actual de secuenciación genómica, siempre habrá un margen de incertidumbre y casos extremadamente excepcionales que escapen a los controles.

Aun así, el avance de las técnicas de análisis ha llevado a pedir cribados genéticos más amplios y homogéneos en toda Europa, así como sistemas de actualización periódica que permitan revisar muestras antiguas cuando se identifiquen nuevos riesgos. Organizaciones profesionales subrayan que estos cambios deberían ir acompañados de un debate ético y legal profundo.

Falta de coordinación internacional y límites de hijos por donante

Uno de los puntos más sensibles que ha dejado al descubierto este caso es la ausencia de una normativa internacional común que regule cuántos hijos se pueden concebir con el semen de un mismo donante. Cada país marca sus propios límites, pero no existe un tope global ni un registro compartido que sume todos los nacimientos derivados de esas muestras cuando se distribuyen internacionalmente.

En España, el máximo legal es de seis familias receptoras por donante; en el Reino Unido se fija en diez familias; en Bélgica también existe un techo similar. Sin embargo, cuando el esperma cruza fronteras y se utiliza en decenas de clínicas, es relativamente fácil que esos límites se sobrepasen sin que nadie tenga una visión completa del número real de nacimientos.

La Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología ha propuesto establecer un límite de hasta 50 familias por donante como referencia para Europa, pensando no tanto en el riesgo genético —pues esto no evitaría la transmisión de enfermedades raras— sino en el bienestar psicológico de los hijos, que en algunos casos llegan a descubrir que tienen cientos de medio hermanos repartidos por el mundo.

Organizaciones como Progress Educational Trust alertan de que las implicaciones sociales y emocionales de tener un número tan elevado de medio hermanos aún no se conocen del todo, pero podrían ser muy relevantes, especialmente cuando los jóvenes empiezan a rastrear su origen genético a través de pruebas de ADN comerciales y redes sociales.

Familias afectadas: miedo, incertidumbre y necesidad de apoyo

Las historias personales que hay detrás de las cifras dan una idea del impacto real del caso. Madres como Céline, francesa, o Dorte Kellermann, danesa, han relatado a los medios su mezcla de angustia, rabia e impotencia. Muchas de ellas eran madres solteras o parejas que recurrieron al semen de donante como única vía para tener un hijo, confiando en la seguridad del sistema.

Algunas familias aseguran que no guardan rencor al donante, al que ven como otra víctima de una cadena de errores y vacíos legales. Sin embargo, consideran inaceptable haber recibido un material genético que, aunque no se supiera en su momento, resultó no ser seguro. El sentimiento de que se les ha ocultado información o de que la comunicación ha sido fragmentaria es muy frecuente en sus testimonios.

Además del miedo lógico al cáncer, muchos padres y madres se enfrentan a decisiones complejas sobre el futuro de sus hijos: desde someterlos a pruebas genéticas y controles médicos exhaustivos hasta plantearse si tener más descendencia, sabiendo que existe un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a la siguiente generación.

Las asociaciones de pacientes y colectivos de personas con problemas de fertilidad señalan la necesidad de reforzar el apoyo psicológico, el asesoramiento genético y la información transparente para todas las familias implicadas, tanto en este caso como en otros posibles episodios similares que puedan surgir en el futuro.

Reacciones de autoridades y posibles cambios normativos

A raíz de la investigación periodística, distintas autoridades sanitarias y organismos reguladores europeos han iniciado indagaciones internas y revisiones de sus protocolos. En algunos países, como Bélgica, el caso ha desencadenado ya actuaciones de la Fiscalía contra clínicas concretas por el posible incumplimiento de los límites legales de nacimientos por donante.

En otros Estados, las autoridades han optado por centrarse en la localización activa de las familias y en la elaboración de guías para que los padres preocupados puedan dirigirse a sus clínicas y a los organismos reguladores nacionales en busca de información y pruebas genéticas.

A nivel europeo, gana fuerza la idea de impulsar estándares comunes más claros y transparentes en materia de reproducción asistida: desde un registro coordinado de donantes y nacimientos hasta normas compartidas sobre cribados genéticos mínimos y límites de descendencia. El Banco Europeo de Esperma se ha mostrado favorable a que se definan reglas homogéneas para todos.

Pese a la gravedad del caso, expertos y organizaciones recuerdan que situaciones como esta son extremadamente infrecuentes si se tiene en cuenta el número total de niños nacidos gracias al semen de donante. Aun así, consideran que este episodio debe servir de toque de atención para cerrar brechas en el sistema y reforzar la confianza de las personas que recurren a la reproducción asistida.

Todo este caso ilustra con crudeza cómo una combinación de mutación genética excepcional, controles limitados y falta de coordinación internacional puede desembocar en un problema sanitario y humano de gran calado: centenares de familias dispersas por Europa, niños sometidos a vigilancia médica constante y un debate abierto sobre hasta dónde deben llegar las pruebas genéticas, los registros compartidos y los límites de nacimientos por donante para proteger, sin alarmismos pero con rigor, la salud de las generaciones futuras.