Down Sendromu Dünya çapında doğan her 1 bebekten yaklaşık 700'ini etkileyen bir kromozomal bozukluktur. Bu sendromla ilgili pek çok araştırma yapılmış olmasına rağmen onu tetikleyen bilinen tek bir neden yoktur. Ancak bilim insanları Down sendromlu bebek sahibi olma riskini artırabilecek farklı faktörler tespit etti. En önemli faktörlerden biri, gebe kalma sırasındaki annenin yaşıdır ve 35 yaş üstü kadınlarda risk daha yüksektir. Bir başka olası neden ise, trizomi 21 olarak bilinen 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığıyla ilgilidir. Ayrıca, Down sendromunun daha az yaygın olan mozaikçilik adı verilen bir türü de vardır; bu durumda vücuttaki bazı hücrelerde kromozomun fazladan bir kopyası bulunur. 21. kromozom ve diğerleri bunu yapmaz. Bu yazıda Down sendromunun bunları ve diğer olası nedenlerini ayrıntılı olarak inceleyeceğiz.
Adım adım ➡️ Down sendromunun nedenleri nelerdir?
- Asıl sebep Down sendromu, bireyin genetik materyalinde 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıdır.
- Olur kendiliğinden ve bunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur.
- Down Sendromu Kalıtsal değil, Çünkü ebeveynlerden gelen genlerin aktarımından kaynaklanmamaktadır.
- Down sendromunun üç farklı türü vardır: trizomi 21, translokasyon ve mozaikçilik.
- La trizomi 21 21. kromozomun tam bir ekstra kopyasının üretildiği en yaygın türdür.
- La translokasyon 21. kromozomun bir kısmı başka bir kromozoma, genellikle 14. kromozoma bağlandığında ortaya çıkar.
- El mozaikçilik En az görülen türdür ve bazı hücrelerde kromozom 21'in fazladan bir kopyası bulunurken diğerlerinde bulunmadığında ortaya çıkar.
- İleri anne yaşı Down sendromlu bir bebeğe sahip olmak için bir risk faktörüdür, çünkü Kadın yaşlandıkça risk artar.
- Down sendromunun daha az görülen diğer nedenleri arasında şunlar yer alabilir: genetik veya çevresel anormallikler.
- Genetik anormallikler şunları içerebilir: dengeli translokasyonlar ebeveynlerde veya embriyonun gelişiminde hücre bölünmesi sırasındaki hatalar.
- Down sendromu riskini artırabilecek çevresel faktörler şunları içerir: radyasyona aşırı maruz kalma veya hamilelik sırasında bazı kimyasallara.
Soru-Cevap
Down sendromunun nedenleri nelerdir?
- Down sendromu nedir?
- Down sendromu, kişinin 21. kromozomda fazladan genetik materyalle doğduğu genetik bir hastalıktır.
- Down sendromundan kaç kişi etkileniyor?
- Yaklaşık 1 bebekten 700'i Down sendromlu olarak doğuyor.
- Down sendromunun nedeni nedir?
- Down sendromuna 21. kromozomun fazladan bir kopyası neden olur.
- Down sendromu kalıtsal mıdır?
- Down sendromu vakalarının çoğu kalıtsal değildir ve ara sıra ortaya çıkar. Vakaların sadece %1'i kalıtsaldır.
- Down sendromundan kimler etkilenir?
- Down sendromu her ırktan veya cinsiyetten insanı etkileyebilir. Görünümü için bilinen herhangi bir risk faktörü yoktur.
- İleri anne yaşı nedir ve Down sendromuyla ilişkisi nedir?
- Genellikle 35 yaş ve üzeri olan ileri anne yaşı, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskinin artmasıyla ilişkilidir. Ancak Down sendromlu bebeklerin çoğu, daha fazla çocuğu olduğu için 35 yaşın altındaki annelerden doğar.
- Down sendromu hamilelik sırasında teşhis edilebilir mi?
- Evet, invaziv olmayan veya invazif doğum öncesi tarama testleri yoluyla. Bu testler fetüste Down sendromu varlığının yüksek doğrulukla tespit edilmesine yardımcı olabilir.
- Down sendromu önlenebilir mi?
- Down sendromu genetik bir durum olduğu için önlenemez. Ancak sağlıklı bir hamilelik geçirmek için hamilelik sırasında kendinizi bilgilendirmeniz ve uygun tıbbi bakımı almanız önemlidir.
- Down sendromlu kişilerin yaşam beklentisi nedir?
- Down sendromlu kişilerin yaşam beklentisi son yıllarda önemli ölçüde arttı ve çeşitli faktörlere bağlı olarak şu anda yaklaşık 60 yıl veya daha fazladır.
- Down sendromunun tedavisi var mı?
- Down sendromunun tedavisi yoktur, ancak uygun destek ve tıbbi bakımla insanlar dolu ve kapsayıcı bir yaşam sürdürebilirler.
Ben teknoloji ve DIY konusunda tutkulu bir bilgisayar mühendisi olan Sebastián Vidal. Üstelik ben yaratıcıyım tecnobits.com, teknolojiyi herkes için daha erişilebilir ve anlaşılır kılmak amacıyla eğitimler paylaştığım yer.