- Ocho bebés han nacido en Reino Unido tras aplicar la transferencia pronuclear, una técnica que reduce el riesgo de enfermedades mitocondriales hereditarias.
- El procedimiento utiliza material genético de tres personas y sustituye las mitocondrias defectuosas de la madre por las de una donante sana.
- La legalidad y el impacto ético de esta técnica generan debates, pues aún no está regulada en países como España.
- Los expertos destacan la necesidad de seguimiento a largo plazo para entender los posibles efectos y la eficacia real del procedimiento.
Un avance científico sin precedentes ha permitido que ocho bebés nazcan libres de enfermedades hereditarias de origen mitocondrial en Reino Unido. Esta nueva realidad se ha conseguido gracias a una técnica aplicada por la Universidad de Newcastle y publicada en la revista New England Journal of Medicine. El método ha supuesto una esperanza renovada para familias portadoras de mutaciones en el ADN mitocondrial, dolencias genéticas que, hasta ahora, carecían de tratamiento efectivo.
La donación mitocondrial, conocida como “técnica de los tres padres”, consiste en reemplazar las mitocondrias defectuosas del óvulo de la madre por las de una donante sana, sin alterar el ADN nuclear de los progenitores. De esta forma, el bebé resultante hereda la mayor parte de su información genética de sus padres, pero una pequeña fracción proviene de la mujer donante, lo que impide la transmisión de enfermedades mitocondriales.
¿Qué implica la transferencia pronuclear?
El procedimiento, legalizado en Reino Unido desde 2015, se ha utilizado hasta el momento en veintidós mujeres con mutaciones mitocondriales, dando lugar a ocho nacimientos confirmados y un embarazo aún en curso. La técnica se realiza tras la fecundación in vitro de los óvulos de la madre y la donante con el esperma del padre. A continuación, el material genético nuclear de los padres se transfiere a un óvulo donado previamente despojado de su núcleo, conservando las mitocondrias sanas de la donante.
El resultado es un embrión con ADN nuclear de los padres y ADN mitocondrial casi exclusivamente de la donante. Así, se logra interrumpir la transmisión materna de enfermedades que afectan gravemente tejidos de alta demanda energética como el corazón, el cerebro o los músculos. Aunque los padres masculinos pueden ser afectados por estas dolencias, solo las mujeres pueden transmitirlas a sus hijos, ya que las mitocondrias solo se heredan materna.
En los ocho bebés nacidos, todos han mostrado un desarrollo saludable, superando los hitos esperados para su edad. En seis casos, las mutaciones mitocondriales patógenas se redujeron más del 95 %, y en los dos restantes, entre el 77 % y el 88 %. Algunos de los bebés presentaron problemas menores no relacionados con la técnica, y se realiza un seguimiento médico regular para controlar su evolución.
¿Por qué es relevante esta técnica?
La transferencia pronuclear representa una opción revolucionaria para familias con alto riesgo de transmitir enfermedades incurables mediante los métodos tradicionales. La técnica brinda la posibilidad de tener descendencia biológicamente propia sin el temor a que hereden mutaciones mitocondriales. El proceso no significa la eliminación total del riesgo, pero lo reduce drásticamente, alejando los niveles mutacionales de los umbrales que causan la enfermedad clínica.
Actualmente, alrededor de uno de cada 5.000 recién nacidos padece alguna enfermedad mitocondrial. Estas patologías pueden ser devastadoras, afectando la energía celular y provocando daños en órganos vitales. La falta de cura ha impulsado la búsqueda de alternativas como la fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional o la transferencia pronuclear.
Sin embargo, el procedimiento presenta limitaciones. Durante el trasplante nuclear, una pequeña cantidad de mitocondrias de la madre puede acompañar al material genético y persistir en el embrión. Incluso así, en los casos documentados, la presencia de mitocondrias patógenas nunca superó el 20 %, muy por debajo del nivel peligroso del 80 % que provoca la enfermedad.
Ventajas, riesgos y cuestiones éticas
La transferencia pronuclear permite a las familias mantener el vínculo genético con ambos padres, una diferencia clave respecto a la donación de óvulos clásicos, donde el ADN nuclear materno se pierde. La alternativa ofrece, por tanto, una vía intermedia entre la concepción convencional y la donación completa, que elimina el riesgo pero modifica el parentesco genético.
Los expertos subrayan la necesidad de asesoramiento exhaustivo para las familias que opten por este procedimiento, ya que la reducción del riesgo no implica la erradicación absoluta de la enfermedad. Además, existe la posibilidad de que en algunos casos la fracción de ADN mitocondrial materno pueda aumentar durante el desarrollo, aunque los datos iniciales indican que tiende a estabilizarse tras el nacimiento.
Diversas voces dentro de la comunidad científica insisten en continuar con el seguimiento a largo plazo de los niños nacidos mediante esta técnica, extendiéndolo hasta, al menos, la edad de cinco años, para asegurar que no se manifiesten efectos adversos inesperados relacionados con la combinación de ADN nuclear y mitocondrial de distintas personas.
El uso pionero de la transferencia pronuclear ha generado también debates éticos y legales. En Reino Unido, tras un largo proceso de consultas públicas y revisiones científicas, se autorizó la técnica, pero en países como España la ley de reproducción asistida no la contempla, por lo que no está ni prohibida ni permitida de forma explícita. Los expertos consideran importante abordar el vacío legal para evitar la aparición de un “turismo reproductivo” y garantizar la seguridad y la ética de los procedimientos.
El futuro de la técnica
El éxito de la transferencia pronuclear en el nacimiento de bebés sanos abre una vía de esperanza para familias afectadas por enfermedades mitocondriales y consolida el papel de Reino Unido como referente en la aplicación de técnicas avanzadas de reproducción asistida. Otros países observan con atención estos resultados, que podrían acelerar la regulación y adopción internacional de la donación mitocondrial.
Las primeras experiencias muestran un notable porcentaje de éxito, cercano al 36 %, y confirman que la técnica permite reducir al mínimo la transmisión de mutaciones patológicas, aunque sin eliminar el riesgo por completo. La comunidad científica coincide en la importancia de seguir investigando para perfeccionar el procedimiento, mejorar la selección de casos y resolver las dudas éticas y médicas que puedan surgir.
Con la transferencia pronuclear, la medicina reproductiva da un salto significativo en la prevención genética, ofreciendo la posibilidad de tener hijos libres de dolencias hasta ahora incurables para familias con alto riesgo hereditario. Mientras tanto, investigadores y médicos continúan monitorizando a los niños nacidos gracias a esta técnica para asegurar su salud, perfeccionar los protocolos y valorar la verdadera dimensión de este avance revolucionario.
Soy un apasionado de la tecnología que ha convertido sus intereses «frikis» en profesión. Llevo más de 10 años de mi vida utilizando tecnología de vanguardia y trasteando todo tipo de programas por pura curiosidad. Ahora me he especializado en tecnología de ordenador y videojuegos. Esto es por que desde hace más de 5 años que trabajo redactando para varias webs en materia de tecnología y videojuegos, creando artículos que buscan darte la información que necesitas con un lenguaje entendible por todos.
Si tienes cualquier pregunta, mis conocimientos van desde todo lo relacionado con el sistema operativo Windows así como Android para móviles. Y es que mi compromiso es contigo, siempre estoy dispuesto a dedicarte unos minutos y ayudarte a resolver cualquier duda que tengas en este mundo de internet.