歐洲爆出醜聞，一名攜帶高風險癌症突變的精子捐贈者被發現有醜聞。

Un 攜帶增加癌症風險基因突變的精子捐贈者 至少已經產生了 歐洲各地共有197名新生兒出生根據包括BBC、RTVE和CNN在內的多家媒體參與的廣泛國際新聞調查，此案揭露了… 輔助生殖系統出現重大控制故障 這已在受影響的家庭、專家和衛生部門中敲響了警鐘。

此事經證實後才曝光： 用這位捐精者的精子受孕的幾個孩子在很小的年紀就患上了不同類型的癌症。而且有些人已經死亡。起初看似孤立的事件，最後演變成一場波及歐洲的健康醜聞。 對西班牙、比利時或荷蘭等國的影響尤其顯著。.

捐贈者是誰？問題是如何發現的？

內部文件中確認該男子身分為 “捐贈者 7069”或“Kjeld”, 他從2005年開始捐精。他還是學生的時候，曾在歐洲精子庫（ESB）哥本哈根分部進行過捐精。他通過了當時的標準體檢。 沒有任何跡象顯示他的精子攜帶了極度嚴重的基因突變。.

由以下機構協調的調查 歐洲廣播聯盟（EBU）調查新聞網該組織成員包括多家歐洲公共電視台，數據顯示： 這位捐精者的精液使用了大約17年。2006年至2023年間，它被分發到 14個國家的67家生育診所，但對這些樣本所孕育的兒童總數沒有任何總體控制。

這個問題最終在2023年達到了頂峰，當時 專攻兒童癌症的醫生 他們開始將幾例患有侵襲性腫瘤的兒童病例與相同的捐贈者代碼聯繫起來。由此， 已證實此改變與TP53基因突變有關。與李-弗勞梅尼症候群有關，並下令立即禁止使用他的精液。

在此之前，這種異常現像一直未被注意到，因為 並非所有供體細胞中都存在這種物質。據專家稱，他身體的大部分細胞不攜帶這種危險的變異基因，但他的精子中有高達 20% 的精子含有這種基因，這意味著他所受孕的一些孩子將會從他所有的細胞中遺傳這種突變。

TP53 突變與李-弗勞梅尼綜合徵

一代 TP53在抵禦癌症方面發揮關鍵的「守護者」作用。它的主要功能是阻止受損細胞繼續分裂並形成腫瘤。當這種基因改變時，這種保護系統就會失效，癌細胞出現的風險也會急遽上升。

在這種情況下，在供體後代中檢測到的變異與 Li-Fraumeni綜合徵這是一種非常罕見的遺傳性疾病， 它會顯著增加患上一種或多種癌症的機率。 終生都可能受到影響，尤其對兒童期和青少年期影響較大。據估計，累積風險約為90%。

遺傳了這種突變的兒童更容易患上… 腦瘤、肉瘤、白血病、淋巴瘤 以及其他一些罕見癌症，尤其是在年輕女性中。成年女性罹患乳癌的風險也很高，因此許多女性選擇採取激進的預防措施，例如預防性乳房切除術。

博士 埃德維格·卡斯珀法國魯昂大學醫院的一位癌症遺傳學家密切追蹤了幾名受影響的兒童，並解釋說他們已被診斷出來。 患有兩種不同癌症的兒童 有些人年紀輕輕就過世了。其他專家，例如教授 克萊爾·特恩布爾倫敦癌症研究所的專家將這一診斷描述為“可怕的”和“毀滅性的”，對任何家庭來說都是如此。

歐洲有多少兒童？我們對他們的狀況了解多少？

研究人員正在使用的數據是 至少有197個孩子是用這位捐精者的精子受孕的。 目前已在14個歐洲國家發現病例，但實際病例數可能更高，因為並非所有相關國家都提供了完整數據。目前尚不清楚有多少兒童遺傳了這種突變基因，但已知其中相當一部分是攜帶者。

卡斯帕博士向歐洲人類遺傳學會提交的初步數據顯示： 已確認67名兒童 在與捐贈者相關的嬰兒中，有十人已被診斷出患有某種癌症。隨著研究的深入，歸因於該捐贈者的新生兒總數激增，攜帶TP53變異基因的兒童數量也隨之飆升。

收集到的案例包括一些家庭， 由同一捐精者受孕的幾名兄弟姊妹都攜帶這種突變基因而且他們當中至少有一人已經罹患了癌症。在其他一些家庭中，一個孩子是帶因者，而另一個孩子則不是，這需要對他們進行單獨的醫療隨訪，即使是在同一個家庭中也是如此。

建議對這些兒童進行非常密集的醫療監測： 每年進行全身和腦部核磁共振成像檢查、定期進行腹部超音波檢查以及定期進行癌症篩檢目標是在腫瘤早期階段發現它，以提高治療成功的幾率。

在西班牙的影響：兒童受到影響，且超出法定限度。

西班牙是受此事件影響最嚴重的國家之一。根據歐洲廣播聯盟（EBU）的調查以及西班牙國家電視台（RTVE）等媒體的報道， 來自7069號捐精者的精液被分發給了四家西班牙輔助生殖診所。利用這些樣本，孕育了 35 名兒童，這些兒童與在西班牙進行的治療有關。

這35人中， 其中十人出生於居住在西班牙的家庭。 其餘患者均為其他國家的女性，她們前往西班牙的醫療中心尋求治療，這屬於所謂的「生殖旅遊」。當局已證實，至少有… 西班牙出生的三名兒童均為TP53突變攜帶者 其中一人已被確診患有癌症。

此案使人們的注意力集中在… 遵守西班牙法規法律規定，單一捐精者的精子最多只能供六個家庭使用。調查顯示，這項限制已被突破，部分原因是西班牙女性和外國女性接受治療的案例混雜，以及來自國際精子銀行的精子難以監控使用次數。

參與使用這些樣本的西班牙診所聲稱： 他們通知了可能受影響的家庭。 衛生部門在收到基因突變通知後，要求有疑問的家長聯繫進行治療的中心，索取相關資訊，並在必要時進行基因檢測。

其他歐洲國家也受到密切關注

除了西班牙之外，發現捐精者子女的國家還有很多。 荷蘭 這是病例最多的地區之一：截至 2013 年，至少有 49 名嬰兒在那裡用這種精液受孕，此外還有數十名非居民婦女前往該國接受治療後也在那裡分娩。

En 比利時幾個月前，比利時就已發出警報，該國已有53名嬰兒使用7069名捐精者的精子受孕，這一數字遠遠超過了比利時法律規定的每位捐精者最多只能供養六個家庭的上限。比利時檢察院已對涉事的主要生育診所之一展開調查。

分銷網絡也涵蓋到 希臘、德國、愛爾蘭、波蘭、阿爾巴尼亞、科索沃、塞浦路斯、喬治亞、匈牙利和北馬其頓除此之外，還有一些地方記錄了新生兒出生和患病兒童的情況；而在其他地方，資訊不完整，或儘管送檢了樣本，但已證實沒有新生兒出生。

在 聯合王國 這位捐精者的精子並未出售給當地診所，但當局承認，有少數英國女性前往丹麥接受治療，而這些治療使用了他的精子。人類受精與胚胎管理局（HFEA）表示，相關丹麥診所已告知這些女性此事。

歐洲精子庫的作用及其係統缺陷

捐贈者7069的精液由…進行管理和銷售 位於丹麥的歐洲精子庫該公司是全球最大的輔助生殖診所供應商之一。該組織承認，此案對相關家庭和捐精者本人都產生了「深遠」的影響。他們強調，捐精者是出於善意，並且不知道自己患有遺傳性疾病。

銀行辯稱： 他始終遵循當時有效的醫療和法律規程。 而且，在捐精者開始配合的那些年裡，由於這種變異僅存在於其精子中的一小部分，因此技術上無法識別。遺傳學專家，例如安-凱瑟琳·克萊姆指出，在2005年至2008年期間，這些突變無法透過現有的常規檢測方法檢測到。

即便如此，該公司也承認，在某些國家， 他們超過了每位捐精者生育子女數量的國家限值。 將此歸因於多種因素：某些診所提供的資訊不足、登記系統薄弱，以及在生殖旅遊存在的情況下難以控制樣本的國際流動。

在幾位後代身上證實了這種突變後，2023年11月， 徹底禁止使用捐精 已啟動相關程序，尋找這些家庭，通知他們並提供遺傳諮詢。該精子庫已表示支持在歐洲層級制定更嚴格的每位捐精者生育子女數量的限制。

基因檢測的局限性及相關爭論

此案重新引發了關於…的辯論。 對精子捐贈者的基因控制應該做到什麼程度？ 那麼，究竟能達到怎樣的安全水準呢？像謝菲爾德一家精子庫前負責人艾倫·佩西教授這樣的專家警告說，即使採取非常嚴格的規程，也不可能保證零風險。

在當前體制下， 只有1%到2%的捐贈者候選人會被接受。 在通過醫學測試、家族史檢查以及最常見的傳染病和遺傳疾病篩檢之後，進一步擴大測試範圍將排除更多男性，並可能導致捐精者嚴重短缺，直接影響到成千上萬依靠這些樣本生育孩子的夫婦和個人。

現實是這樣的 並非所有罕見和嵌合突變 ——就像本例中僅限於部分精子的情況——可以事先檢測出來。許多專家堅持認為，即使採用目前的基因組定序技術，也總是會存在不確定性，並且極少數特殊情況可能無法被檢測到。

即便如此，分析技術的進步也引發了人們的呼籲 歐洲範圍內更廣泛、更統一的基因篩檢此外，還應建立定期更新系統，以便在發現新風險時審查舊樣本。專業組織強調，這些變更應伴以徹底的倫理和法律辯論。

缺乏國際協調以及每位捐精者生育子女數量的限制。

此案揭示的最敏感點之一是： 缺乏共同的國際法規 這項規定約束了使用單一捐精者的精子可以生育多少個孩子。每個國家都設定了自己的限額，但目前沒有全球統一的上限或共享登記系統來統計所有使用這些精子樣本在國際間分發後所生育的孩子。

En 西班牙法律規定每位捐贈者最多可捐獻六個受贈家庭；在 聯合王國 它聚焦在十個家庭； 比利時 類似的上限也存在。然而，當精子跨越國界，被數十家診所使用時， 這些限制很容易被突破。 沒有人能全面掌握實際的出生人數。

歐洲人類生殖與胚胎學學會已提議建立 每位捐贈者最多可捐贈 50 個家庭。 作為歐洲的參考，他們更多地考慮的是兒童的心理健康，而不是遺傳風險——因為這並不能阻止罕見疾病的傳播——因為在某些情況下，這些兒童會發現自己有數百個同父異母或同母異父的兄弟姐妹散落在世界各地。

像進步教育信託基金這樣的組織警告說， 社會和情緒影響 擁有如此多的同父異母或同母異父兄弟姐妹的意義尚不完全清楚，但這可能非常重要，尤其是在年輕人開始透過商業 DNA 測試和社交媒體追溯其基因起源的時候。

受影響家庭：恐懼、不安與對支持的需求

統計數據背後的個人故事，讓我們得以了解這起事件的真正影響。母親們 Céline（法國人）或 Dorte Kellermann（丹麥人）她們向媒體傾訴了她們內心交織的痛苦、憤怒和無助。她們中許多是單親媽媽或夫婦，她們選擇捐精作為擁有孩子的唯一途徑，並信任該系統的安全性。

有些家庭聲稱 他們對捐贈者沒有任何怨恨。他們認為他是許多錯誤和法律漏洞的另一個受害者。然而，他們認為收到當時未知但後來被證明不安全的基因材料是不可接受的。在他們的證詞中，普遍存在著訊息被隱藏或溝通不良的感覺。

除了對癌症的恐懼之外，許多父母還面臨其他問題。 關乎孩子未來的複雜決定從對他們進行基因檢測和詳盡的體檢，到考慮是否要生育更多後代，因為知道有 50% 的機率將突變遺傳給下一代。

病人協會和有生育問題的人團體都指出，需要… 加強心理支持、遺傳諮詢和資訊透明化 對於所有相關家庭而言，無論是在本案中，或是未來可能發生的其他類似事件中。

當局的反應和可能的監管變化

由於這項新聞調查，歐洲各衛生當局和監管機構已啟動 對其規程進行內部調查和審查在一些國家，例如比利時，此案已經引發了檢察官辦公室對特定診所採取行動，指控其可能違反了每位捐精者生育子女數量的法律限制。

在其他州，當局選擇重點關注… 家庭的活躍位置 並制定了指南，以便關心孩子的父母可以聯繫診所和國家監管機構，以獲取資訊和進行基因檢測。

在歐洲層面，推廣的理念 更清晰、更透明的通用標準 在輔助生殖領域：從建立協調一致的捐精者和出生登記系統，到製定統一的最低基因篩檢標準和後代數量限制，歐洲精子庫已表示支持為所有人制定統一的規則。

儘管案情嚴重，專家和組織指出： 這種情況極為罕見。 考慮到使用捐精出生的兒童總數，情況的確如此。即便如此，他們認為這事件應該起到警醒作用，促使人們彌補系統漏洞，增強輔助生殖技術使用者的信心。

整個案件鮮明地說明如何 特殊基因突變、有限的控制措施以及缺乏國際協調共同導致了這一現象。 這可能會導致重大的健康和人類問題：數百個家庭分散在歐洲各地，兒童受到持續的醫療監督，以及關於基因檢測、共享登記和限制每個捐贈者生育子女數量的公開辯論，以便在不引起恐慌的情況下，以嚴謹的態度保護子孫後代的健康。